תסמונת קבוקי

מהי תסמונת קבוקי? ומהיכן ניתן לדלות אינפורמציה לגביה

שלום הייתי רוצה לדעת מהי תסמונת קבוקי, מה הן סימניה, בעיותיהם של הלוקים בה,ומהיכן ניתן לדלות מידע אודות תסמונת זו כי כל ניסיון שעשיתי לא הצליח תודה מראש תמי

קבוקי היא מחלה נדירה ביותר. מעולם לא נתקלתי במישהו החולה בה. המחלה מאופיינת על ידי הפרעה בגדילה ובלמידה, הפרעה בצורת העצמות, במיוחד עצמות הגפיים. לעתים יש גם מומי לב. לשליש מהחולים יש גם בעיות שמיעה. רוב המקרים הם בודדים, ללא מקרים אחרים במשפחה. תוארו גם מספר משפחות שבהן עברה המחלה בתורשה. המחלה נפוצה במיוחד ביפן, שם שכיחותה היא 1:32,000 לידות. החולה הראשונה תוארה בשנת 1967. המחלה זוהתה כתסמונת ייחודית בשנת 1981. תוחלת החיים הצפויה אינה ידועה. נראה שרוב הבעיות של חולי הקבוקי ניתנות לפתרון, כך שיתכן שתוחלת החיים הצפויה אינה שונה מזו של האוכלוסיה הכללית. המחלה ידועה בשמות: Kabuki Niikawa-Kuroki דף מידע כללי על המחלה: http://www.cafamily.org.uk/Direct/k10.html אתר תמיכה טוב על קבוקי עם קישורים לאתרים נוספים ומידע נרחב אודות המחלה: http://www.dlcwest.com/~kabuki/

גם לי יש ילד {בן 12}עם תסמונת קבוקי,אנחנו במעקב במרפאת מגן בוולפסון אצל ד"ר וינקלר ,יש שם קבוצה של ילדי קבוקי,כדי לפנות אליה.

תמי עם תכנסי גוגל ותרשמי תסמונת קבוקי ובסוף הדף יש תרגום אנגלית עברית ואחר כך תלחצי במאמר 3 או 4 יש מאמר מפרט הכל בלי שום קשר יש לי ילד שיש לו תסמונת קבוקי כל שאלה עזרה בכיף עם אני יוכל אני יעזור 0509590677