תסמונת טרנר
דיון מתוך פורום רפואת משפחה
האם התסמונת תורשתית? אם כן מהי "שיטת" ההורשה? מהם התסמינים של ילדות הלוקות בתסמונת? וכיצד אני יכולה לשלול אותה אצל בתי בת ה-11? נתונים כלליים: התפתחותה לגובה מאוד מאוד איטית, התסמינים המתוארים באתר מתאימים לחזותה החיצונית. רופא הילדים טוען שהיא נמוכה אבל עדיין בתחום הנורמה ולפיכך אין צורך בבירור נוסף. אני בכל זאת מודאגת.
שירי כתב/ה: > > האם התסמונת תורשתית? > אם כן מהי "שיטת" ההורשה? > מהם התסמינים של ילדות הלוקות בתסמונת? > וכיצד אני יכולה לשלול אותה אצל בתי בת ה-11? > נתונים כלליים: התפתחותה לגובה מאוד מאוד איטית, התסמינים > המתוארים באתר מתאימים לחזותה החיצונית. > רופא הילדים טוען שהיא נמוכה אבל עדיין בתחום הנורמה ולפיכך אין > צורך בבירור נוסף. > אני בכל זאת מודאגת. >
לשירי שלום תסמונת טרנר היא תסמונת תורשתית בה חסר כרומוזום X אחד. האבחנה היא בבדיקת החומר הגנטי של הילדה. אם את מאוד מודאגת פני לייעוץ גנטי (אפילו פרטי) בברכה ד"ר וינקר
מהי צורת ההורשה הגנטיתשל תסמונת זו? האם עלי לפנות לאנדוקרינולוג או ליועץ גנטי? שירי
אבקש לדעת מי עלול ללקות בתסמונת טרנר? איזה רקע גנטי "צריך" למחלה זו. לאחות בעלי היה הריון עם ילד שלקה בתסמונת טרנר (אובחן רק בחודש חמישי במי שפיר) האם אני צריכה להיות מודאגת? תודה
מנהל פורום רפואת משפחה
