בדיקות גנטיות

שלום האם מומלץ/חובה לעשות בדיקות גנטיות לפני שרוצים להיכנס להריון או שאלה בדיקות שמפנים אליהן כשיש חשש ממשהו? תודה

אני מצרפת כאן מאמר קטן שכתבתי לגבי בדיקות סקר טרום הריוניות: ה"שוק" של בדיקות הסקר הגנטיות הפך בימינו להיות מעט "פרוע", כאשר כל מכון שמבצע בדיקות, מציע למטופלות סדרה אינסופית כמעט של בדיקות, ומכיוון שהבדיקות לא בסל המחיר גם גבוה מאד, ופעמים רבות המטופלות חוזרות אלינו הרופאים, כדי להתייעץ אילו בדיקות מומלץ שיעשו. כיצד נייעץ להם אם כן? איגוד הגנטיקאים בישראל הוציא הנחיות לגבי בדיקות הסקירה השונות. נפרט ראשית בקצרה את הבדיקות השכיחות שקיימות כיום: טיי זקס - הורשה אוטוזומלית רצסיבית. מחלת אגירה ליזוזומלית. קטלנית. החולים נפטרים בגיל 3-5. שכיחה ביוצאי אשכנז ומרוקו. שכיחות הנשאים 1:27. זו המחלה היחידה לה יש בדיקה שהיא בחינם ונעשית במרכזים מיוחדים. Cystic Fibrosis - הורשה אוטוז' רצסיבית. שכיחות המחלה 1:3000 לידות. מדובר בגן גדול מאד וידועות למעלה מ-60 מוטציות. 5 מהן שכיחות אצל אשכנזים. כיום ניתן לבדוק 12 מוטציות בגן. שכיחות הנשאים 1:30. הבדיקה נעשית ע"י אנליזת תאים שנלקחים משטיפת פה. Fragile – X – הגורם השכיח לפיגור שכלי בעיקר בבנים. הסיבה היא חזרות מוגזמות של רצף CGG בגן, שיושב על כרומוזום X. ככל שמספר החזרות גבוה יותר הסיכון לפיגור גבוה. בגן תקין יש עד 50 חזרות. מצב פרה-מוטציה – עד 200 חזרות. כשיש 200 חזרות ומעלה – פיגור. שכיחות הנשאים הינה 1:300. Familial Dysautonomia – הורשה אוטוז' רצסיבית. מחלה נפוצה באשכנזים. 1:3700 לידות. בחולים קיים ליקוי במע' העצבים האוטונומית והתחושתית. שכיחות הנשאים 1:30. אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן לזהות 99.5% מנשאי הגן הפגום. Canavan – אוטוז' רצסיבית – מחלה קשה שבה מצטבר במוח החומר אצטיל אספרטט. תופעות דומות סה"כ לטיי-זקס. תמותת תינוקות לפני גיל 3. שכיחות – 1:10000 לידות. שכיחות הנשאים: 1:50 באשכנזים. טלסמיה – נפוצה בעיקר ביוצאי אגן הים התיכון וצפון אפריקה. חשד לנשאות עולה בספירת דם רגילה. אבחון נשאות – ע"י בדיקת אלקטרופורזה של המוגלובין. MLD – metachromatic leukodystrophy - שכיחה בין יוצאי תימן – מחלה ניוונית של מערכת העצבים. תמותה בגיל 3-5. שכיחות נשאי הגן בקרב יוצאי תימן: 1:50. תסמונת קוסטף - מחלה גנטית, הבאה לידי ביטוי בפגיעה בעיניים ובפגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים, חוסר יציבות מסוימת בהליכה. ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה (אחד ל-10 fanconi – אוטוז' רצסיבית. מחלה חמורה שמתבטאת באנמיה ונטייה לגידולים ממאירים. שכיחות באשכנזים 1:30000 לידות. נשאות באשכנזים: 1:90. bloom – מחלה המתבאטת בפיגור בגדילה, רגישות לשמש ונטייה לגידולים. שכיחות באשכנזים: 1:40000 לידות. נשאות 1:100 Ataxia Telangiectasia – מחלה שכיחה בקרב יוצאי מרוקו וטוניס. מתבטאת בקשיי הליכה ואי יציבות עד אובדן יכולת הליכה. אינטליגנציה שמורה בד"כ. סימן משני למחלה – טלאנגיקטזיות – נימי דם אופייניים בעיניים ובעור. מערכת חיסונית לקויה ולכן נטייה למחלות בדרכי הנשימה ונטייה מוגברת לסרטן. בין יוצאי מרוקו וטוניס שכיחות הנשאים היא 1:40 – 1:80. mucolipidosis 4 – ML4 – פיגור פסיכומוטורי ובעיות ראיה. שכיחות המחלה באשכנזים היא 1:40000 לידות. נשאים 1:100. Niemann Pick – חסר באנזים ספינגומיאלינז. הצטברות של חומרים שומניים בגוף. התפתחות תקינה עד גיל 3-4. לאחר מכן התדרדרות עד מוות. שכיחות בין אשכנזים 1:40000 לידות. שכיחות הנשאים 1:100. 4 מוטציות אופייניות בגן מזהות 95% מהנשאים. גושה – חסר באנזים גלוקוצרברוזידז. גורם לאגירת חומר שומני בגוף – בטחול, כבד ועצמות. טווח ביטוי המחלה רחב, כשלחלק מהחולים אין בכלל סימנים קליניים. שכיחות באשכנזים 1:1000 לידות. שכיחות הנשאים 1:15 וניתן לזהות 90% מהם. איגוד הגנטיקאים ממליץ לא לבצע בדיקה זו כבדיקת סקירה בגלל טווח הביטוי הנרחב וגם מכיון שכיום יש טיפול יעיל למחלה. מחלת אשר מסוג I (Usher syndrome type I) – ליקוי שמיעה מולד עם אודן ראיה הדרגתי. הליקוי הוא בינוני עד מוחלט. אובדן הראיה נובע מניוון הדרגתי של רשתית העין (רטיניטיס פיגמנטוזה). ישנם מספר גנים הקשורים למחלה. באחד הגנים הללו יש מוטציה אופיינית לאשכנזים. שכיחות הנשאים בקרב האשכנזים הינה 1:100. בדיקת המוטציה מזהה כ-60% מקרב הנשאים. נסכם את הנושא בטבלאות הבאות: לפי המלצות איגוד הגנטיקאים: בדיקות המומלצות כסקירה טרום הריונית טיי זקס טלסמיה CF FRAGILE X דיסאוטונומיה משפחתית קנוון קוסטף – ביוצאי עיראק MLD – ביוצאי תימן בדיקות הסוקרות למחלות חמורות אך נדירות מאד – ניתן להציע אך לא חובה פנקוני אטקסיה-טלאנגיקטזיה בלום מוקוליפידוזיס 4 נימן פיק תסמונת אשר מסוג I (באשכנזים) בדיקות שאינן עומדות בקריטריונים – ממליצים לא להציע ולא לבצע גושה חירשות לא תסמונתית (26,30 connexin( FMF אלביניזם חסר אלפא 1 אנטיטריפסין הסברים : הורשה אוטוזומלית דומיננטית - משמעה שלפחות לאחד מההורים היתה את המחלה באופן גבלוי הורשה אוטוזומלית רצסיבית - משמעה שהגן קיים באופן סמוי אצל שני ההורים - קיים 25% סיכוי ללידת ילד חולה.

ואו, ד"ר הס תודה על התשובה המפורטת!!! עדיין לא הבנתי, חייבים לעשות בדיקות גנטיות או שרק אם יש חשש ואז מפנים? מי אמור להפנות לבדיקות? תודה רבה נ.ב. היית אמורה לצרף מאמר?