ברור לגבי בדיקה גנטית לאיתור גן סרטן השחלות

שלום רב נאמר לי על ידי רופאת הנשים שאמי (שחלתה והבריאה מסרטן השחלות) מומלץ שהיא שתעבור בדיקה גנטית כדי לדעת אם היא נושאת את הגן. (לי כנראה לו יאשרו) שאלתי היא אם היא נושאת את הגן, זה אומר בודאות שאני ואחותי בסיכון גדול? ועוד שאלה אצל מי מקבלים הפניה לבדיקה כזאת? רופאת נשים, קופ"ח-מכבי או רופא כללי? תודה!

שבת שלום דניאלה, מבינה את דאגתך. אם יסתבר שאמך נשאית של אחת המוטציות brca1/2 משמעות הדבר היא שיש לך ולאחותך 50% סיכוי לרשת את המוטציה. איני יודעת בנות כמה אתן, אך הנשאיות בסיכון גדול לחלות בסרטן השד במהלך חייהן (עד 80%) ובסרטן השד (תלוי במוטציה , עד 50%). לגבי שד מומלץ לנשאיות לעשות מעקב מגיל צעיר, כירורג שד ואולטרסאונד (גם m.r.i שד ), החל משנות ה-20. לגבי סרטן השחלות, שהוא בעייתי מאוד לגילוי מוקדם, ההמלצה כיום להוציא את השחלות עם תום תכנון המשפחה, ועד לגיל 40 כשהוצאת השחלות בשנות השלושים מורידה באופן משמעותי את הסיכון לחלות גם בסרטן שד. בכל מקרה דניאלה, נתתי לך רקע במקרה של נשאות, אבל לא צריך להקדים את המאוחר, כיוון שכידוע ממש לא כל המקרים הם על רקע גנטי. אני מציעה שתחכי בסבלנות וברוגע , ולגבי ההפניה לבדיקה, אני עשיתי באופן פרטי במכון גנטי בבית החולים, כך שהפרודצורה לא ידועה לי. מקווה שסייעתי לך במעט. רפואה שלמה לאמך , בריאות ואריכות ימים. שבת שלום.