מחלת pseudoachondroplasia
דיון מתוך פורום אורתופדיה
אשמח לדעת יותר על מחלת pseudoachondroplasia. זה קשור לסחוס תודה ציפי
ציפי שלום רב פסויאכונדרופלסיה : הפרעה גנטית ( אוטוזומלית דומיננטית) שנגרמת כתוצאה ממוטציה של חלבון קושר סידן מסויים. כתוצאה מן השינוי חלה הצטברות של פרוטאווגליקן לא נורמלית בתוך תאי הסחוס. התוצאה פגיעה בצמיחה ומבנה הקצוות של העצמות הארוכות וחוליות עמוד השדרה. בדרך כלל לא מבחינים במצב על גיל 2 -3. בהמשך מה שבולט לעיין הוא קיצור של הגפיים. בהמשך ניכרת גמדות לגובה של עד כ 130 ס"מ. עוד חשוב לציין שהפנים והגלגלת צורתם נורמלית מה שמבדיל בין מצב זה לבין אכונדרופלסיה . הגוו נראה תקין להוציא לורדוזיס מתני מודגש. הבעיות הרפואיות הקשורות לשלד הן נטיה למחלות נווניות של המפרקים. בברכה דר' א. לב-אל
תודה לך ד"ר אסא לב-אל המצב בשבעת החודשים האחרונים החמיר (מדובר בבחורה בת 38). וכיום קיימת שחיקה קשה ביותר (כמעט מלאה) במפרקי הירך, בעיקר בצד ימין. בהגדרה הרפואית זה נקרא תת-פריקה. כיום לא מסוגלת להתהלך אלא צעדים בודדים בלבד, ונעזרת בכסא גלגלים. מבקשת לדעת אם יש נסיון בניתוחים מסוג זה ומה אחוזי ההצלחה, או כל פתרון חלופי אחר.
מנהל פורום אורתופדיה
