oi - סוג 1
דיון מתוך פורום אורתופדיה
שלום שלום...! ביום חמישי בני בן השנתיים נפל ושבר את הפימור.. הרופאים עשו לו בדיקות נוספות וחושדים בקיומה של מחלת עצמות גנטית בשם אוסטיאוגנסיס אימפרפקטה - בצורתה הקלה (סוג 1) רציתי לשאול מה משמעות המחלה והשלכותיה על חייו של חולה צעיר ומבוגר יותר? לא מהצד שלי ולא מצידו של אבי הילד לא זכורים מיקרים של שבירות יתר או אבחנה קרובה כלשהי.. האם זה ייתכן? האם יש מה לעשות תרופתית, תזונתית, טיפולית על מנת לקיים חיי שגרה אחרי הורדת הספייקה, בעוד חודש וחצי?... תודה רבה!
אוסטאוגנזיז אימפרפקטה סוג I מצטיין ב ארבע תכונות: תורשה אוטוזומלית דומיננטית ( ובמקרים שאיןסיפר משפחתי מדובר על מוטציה חדשה - דבר שכיח ) , שברים בגיל הילדות, קשתיות עין (סקלרות ) כחלחלות ואיבוד שמיעה. במידה שהקשתיות לבנות ואין איבוד שמיעה מדוברעל סוג IV. הסיבה לשבירות העצמות היא פגםביצור הקולגן ועמה הדגשה של תהליך ספיגת עצם מול בנייתה. הנטיה ליצור שברים פוחתת עם הגדילה. הבעיה העיקרית היא עווגים שמתפתחים בעצמות מחמת שברים חוזרים. יש היום טיפול במחלה המבוסס על הזלפות של תרופה בשם ארדיה. ההשלכה התפקודית העיקרית היא שיש לשמור על הילד מפני חבלות.
מנהל פורום אורתופדיה
