SMA-Spinal Muscular Atrophy

דנה שלום רב לצערי אין אתרים בעברית בענייןזה להלן תמציתקצרה של הנושא שמצאתי בין נירותי SPINAL MUSCULAR ATROPHYSMA הנה שניה בשכיחותה מבין מחלות העצבים והשרירים של גיל הילדות. שכיחה ממנה היא מחלת ניוון השרירים על שם "דושן" ( Duchenne’s muscular dystrophy) . התהליך החולני במחלת הSMA הנו ניוון התאים המוטוריים שבקרן הקדמית של חוט השדרה והגרעינים המוטוריים בגזה המוח מה שגורם לחולשת השרירים. יש למחלה צורות שונות .שיכולות לפגוע בקבוצות שרירים מסוימות או שתגרם פגיעה כללית והמחלה יכולה להתרחש בכל גיל מן הרחם ועד לבגרות. רוב הצורות של המחלה הנן גנטיות. צורת התורשה עפ"ר היא אוטוזומלית רצסיבית , יש שהיא אוטוזומלית דומיננטית ויש שהיא קשורת X או שמהווה מוטציה חדשה. מיקומו של הגן או הגנים האחראים למחלה הנו בכרומוזום 5q. יש מחקר נמרץ לזיהוי מדויק של הגן וליצירת שיטה לאבחון גנטי פרה נטלי. מעניין הוא שהתמונה הקלינית של המחלה יכולה להיות שונה בבני אותה משפחה. השכיחות של המחלה היא באופן כללי 1:25000 .יש שלש צורות עיקריות של המחלה הקוראת בגיל הילדות. החלוקה נעשית לפי גיל התחלת המחלה. חשוב לציין שצורת סווג זו שלהמולה אינה מדויקת ויש אפילו גורסים כי אינה נכונה שכן יש חפיפה גדולה בין הסוגים השונים שיתוארו להלן ובין קבוצות גיל שונות. צורה 1. Acute infantile SMA על שם ורדינג הופמן. .זאת הצורה הקשה ביותר. סימנים ראשונים יכולים להתגלות עוד בהיות התינוק ברחם בצורת תנועתיות מוחלשת. התנוקות החולים הם היפוטוניים וחסרי רפלקסים. השרירים הפרוקסימליים ( הקרובים יותר לגוף ) נפגעים יותר. יש לעיתים אטרופיה של הלשון ופסציקולציות. תנועות העניים תקינות. ההתפתחות של ילדים אלו תקינה פרט להתפתחות המוטורית אך מוות קורה לעיתים קרוב עד גיל 6 חדשים מחמת העדר רפלקס ההקאה שגורם לכך שיש שאיפה של מזון לריאה ודלקת ראות. צורה 2 . Chronic infantile SMA. זו צורת ביניים של המחלה. זמן ההופעה של המחלה אחר גיל 3 חדשים. מהלך התקדמות המחלה הוא איטי במשך שנות הינקות והילדות. . י שחולשה סימטרית הולכת ומתגברת היא מתחילה בדרך כלל בשרירים של חגורת האגן. גם כאן הרפלקסים הנם מוחלשים או חסרים בכלל . תנועות גלגלי העניים שמורות. במהלך הילדות נוצרות כויצות של המפרקים ולפעמים נוצר התפתחות יתר מדומה של שרירי השוק כמו במחלת דושן. הילדים החולים נפטרים בדרך כלל עד גיל 30. צורה 3 . Juvenile SMA הנקראת גם מחלת קוגלברג-ולנדר מופיעה אחר גיל 7 חדשים –בצורתה היותר חמורה ואחר גיל 18 חדשים בצורת ההקלה יותר. בצורה הקשה הילד לא יוכלל לכת . בצורה הקלה יותר מסוגלים הילדים ללכת אך סובלים הליכה לא יציבה מחמת חולשה של שרירי האגן. גם כאן מוצאים לפעמים תפיחות של שרירי השוק. י שסובלים מרעד בידיים ויש שהחולשה של הידיים ניכרת יותר מזו של הרגליים. אבחנה מבדלת: פגיעות של חלקים אחרים של היחידה המוטורית . ( =נוירון מפגש עצבי שרירי וסיבי השרירי המעוצבבים על ידי הנוירון) : שרירי- ( דיסטרופיות שריריות ,מיופתיות) , לוחית מוטורית סופית ( מיאסטניה ) ונוירופתיות פריפריות . מעבדה: לא ספציפי. לפעמים מוצאים CPK גבוה במקרים חמורים של צורה 1. פרט לכךCPK בדרך כלל תקין. ממצאי EMG אם נין לקבלם מוסיפים הרבה. – פיברילציות, פסציקולציות, במנוחה . בפעילות רישומים עם אמפליטודה גדולה ,מוארכים ופוליפזיים. ההתגייסות הכוללת של סיבי השריר מופחתת.ביופסיה של שריר : תערובת של סיבי שריר מנוונים וביניהם סיבי שריר נורמליים והיפרטרופיים. במקרים מתקדמים מוצאים שינויים כרוניים לא ספציפיים כמו נמק והסננה שומנית טיפול: אין טיפול ספציפי. פיסיותרפיה לשפר טווח תנועה של מפרקים ולחזק שירים ככל שניתן. שבתשלום א.ל