חשש להפרעה מיטוכונדריאלית
דיון מתוך פורום אורתופדיה
בעקבות כאב בשרירי הרגל ו CPK של 800 נאמר לגבר בן 60 כי יתכן ויש לו הפרעה מיטוכונדריאלית. מהי הפרעה מיטוכונדריאלית ? האם ביופסיה של השריר יכולה לאשש זאת ? מהו הטיפול במקרה וקיימת הפרעה שכזאת ? תודה, דן
המיטוכונדריה הנם אברונים תוך תאיים קטנים המייצרים את האנרגיה הדרושה לתא לצורך ביצוע פעולותיו השונות . הפרעה מטוכונדריאלית היא מחלה גנטית הפוגעת ביכולת המיטוכונדריה "ליצר אנרגיה" כתוצאה מכך נפגעים תאים במקומות שונים בגוף . פעמים זה שרירים ואז מדברים על מיופתיה מיטוכונדריאלית לפעמים זה תאי עצב ואז נדבר על נוירופתיה מיטוכונדריאלית. באופן כללי מדברים על ציטופתיה מיטוכונריאלית כלומר מחלה של התאים עקב פגיעה במיטוכונדריות . מיופתיה מיטוכונדריאלית מצטיינת קודם כל בחולשה של השרירים חולשה ההולכת ומתגברת תוך כדי פעולה. סמנים נוספים עשוים להיות עויתות שרירים , כאב, עליה בינונית של CPK (אך לפעמים עליה מעל ל 10000) . האיבחון הנו קשה ולוקח זמן רב ביופסיה של השריר היא חלק מן האיבחון
תודה רבה על התשובה. הייתי מעוניין לדעת מהם ההשלכות של הפרעה כזאת על איכות החיים ומהו הטיפול המומלץ.
אני בן 63 נישלחתיה שבוע לבדיקת ביאופסיה של השריר אין לי עדיין תשובה תאור הבעיה: הכל החל כאשר איבדתי שיווי מישקל ונפלתי פעמיים לאחר שהייתי אצל נאוכירורג בכיר מאוד בעל שם מאוד מכובד בקהילת הפרופסורים הוא קבע שהבעייה נובעת מהיצרות קשה של ע.ש תחתון ועקמת בעמוד שידרההפרופסור המליץ על ניתוח בדחיפות ואני ממש מפחד מכך בגלל ניתוחים שעברתי בלי קשר לעיניין זה ועד עכשיו אני סובל מכל מיני תסמינים שלהם (לא בגב ) אני מוכר כנכה צהל רגל+גב כפגימה שולית מאוד וששנים הלכתי בצליעה ולעיתים עם מקל הליכה ועתה עם קביים בעקר בגלל הגב כי ממש אני מקגיש חלש ושריר הרגל כואבים לי מאוד בעיקר בשוקיים (לך תוכיח שאין לך אחות-ואין קשר בין הפגימה שלי בגב וכן הלאה )אבקש את הצעתך בנדון אני משער כי התשובה תהייה שלילית(מבחינתי כמובן חיובית) כמו כל הבדיקות שעברתי עד עכשיו ביניהם צליאק ואיידס ועוד המון בדיקות כדי לשלול את בעיית הנאורולוג ויותר לכוון לכוון האורטופדי
מנהל פורום אורתופדיה
