תסמונת מרפן
דיון מתוך פורום אורתופדיה
לפני כשנה נודע לי שיתכן שהילדה שלי בת ה-14 חולה בתסמונת מרפן כאשר ניכנסתי למחשב לערך חשכו עיניי ממה שגילתי על המחלה הזאת שאלתי אליך היא :ישנם הרבה מאפיינים בכדי לחשוד בתיסמונת הזאת אבל אצל ילדתי יש גמישות יתר ואסטמה בנונית האם יש איזה סיכוי קלוש שהרופאים טועים בהבחנה והאם למרות הגמישות יתר היא לא חולה בתיסמונת בבקשה תתיעץ גם אם גנטיקאי ותגיד לי אם אני צריכה לפחד ליום בו היא תפגע בלב {כמו שרשום באינטרנט} תודה מראש האם המפוחדת
אי אפשר לעשות אבחנה של תסמונת מרפןן על סמך צרוף של גמישותיתר ואסתמה. אסתמה אינה חלק מן התסמונת האבחנה מבוססת על צרוף של סימנים קליניים. הסימנים הקליניים ( כמו גמישות יתר אך יש רבים אחרם כמו אצבעות עכביש, עקמת, עקשת , כאבי מפרקים דפורמציות שלבית החזה ועוד ) נחלקיםלסמנים עיקריים וסמנים משניים והאבחנה תעשה על סמך צרוף של מספר עיקריים עם כמה משניים. לדוגמא לסימן עיקרי חשוב הוא מציאות של בן משפחה נוסף שחולה, מאחר שדובר במחלה העוברת בתורשה אוטוסומליתדומיננטית. יש גם איבחון גנטי למחלה . בכלמקרה נכון לרגע זה איני מתרשם שנעשה אצלך איבחון מלא.
ראי גם ב: http://www.gdila.co.il/article/?id=f2add96cecf56de53bdd440343e791a7
מנהל פורום אורתופדיה
