נייל פטלה
דיון מתוך פורום אורתופדיית ילדים
שלום, עברתי לצערי הפסקת הריון בשבוע מתקדם עקב מום ברגלי העובר.ברגל ימין קלאב פוט וברגל שמאל סיבוב של 180 מעלות לכיוון העכוז. לאחר מס' חודשים גילינו שאני נושאת את הגן החולה שגורם לתסמונת נייל פטלה, וגם בעובר נמצא הגן שגרם למום. במשפחתי5 אנשים נמצאנו נושאים את הגן ויצאנו תקינים לחלוטין פרט לשסע בציפורני האגודל. רציתי לשאול ,אולי צברת ניסיון עם תסמונת זאת ורוב הבעיות(אם יש בכלל) ניתנות לתיקון ע"י ניתוחים? מתלבטת לפני פניה לטיפולי PGD המון תודה
אכן יש לי מספר פציינטים חמודים הנושאים את הכותרת הנ"ל. כמו שאמרת לעיתים זה יכול להיות כלום (כמו אצלכם) ולעיתים יכולים להופיע כל שלושת הסימנים(ציפורניים מעוותות וזעירות, חוסר פיקות, פריקת ראשי רדיוס במרפקים), אין כל כך טיפולים ניתוחיים לבעיות אלו אך בד"כ הם חיים ללא בעיות תפקודיות קשות (הבעיה העיקרית היא הגבלת תנועה במרפקים במידה וזה אכן מופיע). אני מבין וזוהי אכן החלטה קשה היות ואי אפשר לדעת מראש האם המחלה תופיע או לא ובאיזו דרגת חומרה. בהצלחה
תודה על המענה המהיר. לגבי הפיקה- מה שהבנתי מהגנטיקאים זה שהפיקה לא באמת משמעותית לשם הליכה תקינה, זה נכון? ואם אני מבינה ורוב הפציינטים שראית ללא בעיית קלאבפוט או סיבוב של השוק, כנראה ש"נפלנו" בהריון שהסתיים במקרה חמור של התסמונת? תודה רבה שוב
מנהל פורום אורתופדיית ילדים
