neill patela

במישפחתי מזה דורות קיימת תסמונת "neill patela" שאצל חלקנו באה לידי ביטוי יותר מאצל אחרים הנושא לא כל כך מוכר בארץ ולפני שיחליטו לנתח את ביתי הקטנה (בת 5) הייתי מעוניינת לקבל חומר על הנושא ו/או שמות של אורטופדים המכירים תסמונת זו מודה לכםמקרב לב טליה.

בעלי המידע הם הגנטיקאים פני למקצוע המתאים ותקבלי תשובה אינפורמטיבית אם לא תצליחי נעזור לך פרופ צבי צדיק www.gdila.co.il

תודה רבה על הענות כל כך מהירה . אני זקוקה לאורטופדים שמכירים את הבעיה כי בתי נולדה עם כף רגל הפוכה לגמרי דר אידלסון כמדומני בביח פוריה מבלי להכיר את הבעיה פתח את כף הרגל והפך אותה לצד הנכון וגיבס אותה .כל שבוע החלפנו גבס. למעשה הוא הציל את רגלה ואותה מנכות. אבל הילדה גדלה וגיד אכילס קצר וכף הרגל מעט מעוותת .כף הרגל קטנה ב23 לחודש אנו נוסעים לביח דנה כדי להחליט מתי לנתח זה ברור שהיא זקוקה לניתוח.הייתי מעוניינת לשמוע חוות דעת נוספת על זו של פרופסור וינטרוב שיש לי המון הערכה אליו. אני פשוט מפחדת מניתוח שיוכל להזיק לילדה .במיוחד מכיוון שהתיסמונת הזו לא שכיחה ולא תמיד ברור לאן וכיצד כף הרגל והרגל עצמה מתפתחים. שוב תודה על התייחסותך המהירה טליה

פרופ' צדיק ברוך הבא בצל קורתנו כיון שזו הפעם השניה שאני מוצא את שמך בפורום אני מבין שהעניין מענין אותך ואני שמח. אבל יש לי כמה הערות . ראשית לעניין גידול תאי סחוס צביקה נבו ידידי משכבר הימים אינו עוסק בגידול התאים לצרכי השתלה . שנית בעניין תסמונת פיקה ציפורן דומני שהבעיה שהועלתה כאן אינה בתחום הגנטי אלא בתחום המאד מעשי של תיקון עווגים ( דפורמציות ) ענין שהעוסקים בו עדיין שואלים את הטכניקות שלהם מן החקלאים. מכל מקום אשמח מאד להזדמנות להתוכח עמך או לחלופין להסכים עמך בעתיד. שלך דר' א.. לב-אל

מכיון שמסיבות היסטוריות שלא הצלחתי להתגבר עליהם אני מקבל גם את הדואר של עמיתי דר' רון למדן מצאתי עצמי עונה מבלי משים למכתבו של פרופ' צדיק כשאני בפורום של דר' למדן. אני מתנצל על הפלישה למרות שאני יודע בודאות שרון ממש לא מודאג. אסא לב-אאל

שלום טליה, ראשית כל הכבוד! הצלחת לעורר עניין רב בפורום ואני כמובן שמח על כך. למען קוראים שאינם בקיאים בסינדרום מספר מילים עליו. הסינדרום תואר לראשונה בשנת 1897 ומאז תוארו מעל 400 אנשים עם הסינדרום. הסינדרום מועבר בצורה דומיננטית עם דרגות שונות של ביטוי. המעורבות הינה בציפורניים ( כ 98% של המקרים) ומתבטאת בשינויי צורה וצבע של הציפורן ובעצם הפיקה (פטלה) אשר חסרה או קטנה במעל 90% של המקרים. איזורים נוספים שנפגעים הינם המרפקים, עמוד השדרה הכליות העיניים ועוד. אינני יודע למי בארץ קיים ניסיון רב בטיפול בסינדרום זה שכן אני חושש שאין מספיק חולים על מנת שמשהו יצבור נסיון כזה. אולם, אני מסכים שהטיפול בבעיות הינו ברובו טיפול אורתופדי על פי הכללים התקפים גם במצבים דומים אחרים. כפי שראיתי כבר קיבלת הזמנות לחוות דעת ואני בטוח שבין טבריה ותל אביב תמצאי מידע רב. אני טיפלתי עד כה רק בילד אחד עם סינדרום זה ועל כן אינני מחשיב עצמי כבעל ניסיון. אם השאלה תהיה ספציפית לגבי בעיה מסוימת אשמח לברר בספרות ואצל אורתופדים אחרים ולהעביר לך כל מידע נוסף שאמצא. בברכה, ד"ר רון למדן

בתחילה אציין- כי לי יש הפרעה קשה בהתפתחות הציפורניים, הפרעה במבנה פיקת הברך, וחוסר יכולת לכופף את הפרק הדיסטלי באצבעות כפות הידיים. זו ככל הנראה תכונה משפחתית עם חדירות שונה כיוון שהיא קיימת בדרגה זו או אחרת גם אצל אחד מאחיי, אצל אבי, 2 דודים, וסבתא (אם אבי). המוצא הוא עיראקי. כיום יש לי בת בריאה ללא התסמונת בת 8 חודשים. לאחי (כנראה נושא גן התסמונת) היה הריון שהופסק לאחר שהתגלו בו SEVERE BILATERAL TWISTED LEGS. כיום אני בהריון שני - שבוע 18+5 , בו התגלתה ככל הנראה התסמונת בכפות הרגליים, כפי שיפורט לקמן: לאחר שהתייעצתי עם פרופ' ירון יובל, לדעת הפרופ' קיימת סבירות גבוהה כי העובר לוקה בהפרעה זו של NPS עם פגיעה משמעותית לפחות בכפות הרגליים ואולי גם במערכות אחרות (ממצאים שלא נראו בסקירה מוקדמת + משלימה - כרגע אני בשבוע 18+5)הומלץ לנו לקבל חוות דעת מאורטופד ילדים העוסק בניתוחים של מצבים אלה. בסקירת מערכות ראשונה - ברגל שמאל תנוחה לטראלית של כף הרגל ללא קלאבפוט. מוקד אקוגני בחדר שמאל. בסקירה ראשונה משלימה - ברגל ימין חשד לקלאבפוט, ברגל שמאל הודגמה שוב רוטציה לטראלית של השוק וכף הרגל. אודה לקבלת חוות דעת נוספת ו/או מידע נוסף (אולי אופטימי) להמשך הריון כמתואר לעיל. רחלי.

בתחילה אציין- כי לי יש הפרעה קשה בהתפתחות הציפורניים, הפרעה במבנה פיקת הברך, וחוסר יכולת לכופף את הפרק הדיסטלי באצבעות כפות הידיים. זו ככל הנראה תכונה משפחתית עם חדירות שונה כיוון שהיא קיימת בדרגה זו או אחרת גם אצל אחד מאחיי, אצל אבי, 2 דודים, וסבתא (אם אבי). המוצא הוא עיראקי. כיום יש לי בת בריאה ללא התסמונת בת 8 חודשים. לאחי (כנראה נושא גן התסמונת) היה הריון שהופסק לאחר שהתגלו בו SEVERE BILATERAL TWISTED LEGS. כיום אני בהריון שני - שבוע 18+5 , בו התגלתה ככל הנראה התסמונת בכפות הרגליים, כפי שיפורט לקמן: לאחר שהתייעצתי עם פרופ' ירון יובל, לדעת הפרופ' קיימת סבירות גבוהה כי העובר לוקה בהפרעה זו של NPS עם פגיעה משמעותית לפחות בכפות הרגליים ואולי גם במערכות אחרות (ממצאים שלא נראו בסקירה מוקדמת + משלימה - כרגע אני בשבוע 18+5)הומלץ לנו לקבל חוות דעת מאורטופד ילדים העוסק בניתוחים של מצבים אלה. בסקירת מערכות ראשונה - ברגל שמאל תנוחה לטראלית של כף הרגל ללא קלאבפוט. מוקד אקוגני בחדר שמאל. בסקירה ראשונה משלימה - ברגל ימין חשד לקלאבפוט, ברגל שמאל הודגמה שוב רוטציה לטראלית של השוק וכף הרגל. אודה לקבלת חוות דעת נוספת ו/או מידע נוסף (אולי אופטימי) להמשך הריון כמתואר לעיל. רחלי.

האם יש חידוש בנושא נייל פטלה מאז תגובת דר רון למדן בשנת 2001 היום נודע לי כי הנכד שלי בן שנתיים סובל מתסמונת זו. האם יש תרופה/טיפול?

ראשית, עלי להודות שאני מופתעת לגלות את הפורום הזה, ועוד יותר מכך - שיש בארץ מקרים נוספים של תסמונת זו, מלבד אחי ואנוכי. בילדותנו (שנינו כבר מתקרבים ל-40), היינו תחת מעקב בבי"ח קפלן, אצל ד"ר לוי, ונותחנו להסרת ראש הרדיוס במרפק בגיל 17-18 אצל ד"ר בן יצחק וד"ר בן מאיר (ז"ל). סימפטומים נוספים הקיימים אצלנו: פטלה קטנה מאוד, עיוות ציפורניים (אצלי בעיקר באגודל, אצל אחי ציפורנייפ שסועות בכל האצהעות). אני עוברת בימים אלה בדיקות גנטיות לקראת הריון. האם יש לכם המלצה: מה לבדוק? האם ניתן לבדוק גם אצל האב המיועד - האם הוא נשא? כמו כן - האם ניתן לתקן את מצב במרפקים בגיל צעיר? אולי כבר לאחר הלידה? בתודה מראש.

שלום,שמי שירה ואני נערה בת 13 סובלת מהסינדרום נייל פולה באזור הציפורניים בלבד כרגע הציפורניים גדלות מאוד לאט וגדלות מעוותות. הסינדרום עובר אצלנו במשך דורות (גנטי) אשמח לחוות דעת כדי לדעת אם יש בעולם אפשרות לניתוח/ תרופה כלשהי. אם אכן יש תרופה או ניתוח כלשהו אשמח אם תציינו זאת בתגובתכם. תודה והמשך ערב מצוין לכולם! טוב לראות שפורום שעוסק בעניין שכזה פעיל. טוב לדעת שאני לא היחידה שיש לה את הסינדרום הנ״ל

אני בן 70, עם NPS. "זכיתי" במסגרת התסמונת לכשל כלייתי וכבר קרוב לדיאליזה. שימו לב - זו תסמונת משוגעת. אפשר ללקות ולהוריש את כל התמינים או רק את חלקם, וגם אלה ברמות חומרה שונות. על כן רצוי לעשות בירור גנטי של העובר, אתם לא רוצים להביא ילד שיסחוב על עצמו נכות בדרגות שונות או מחלה כלייתית חשוכת מרפא. כיום ניתן לייצר מספר עוברים בתהליך IVF ואת הבירור הגנטי לעשות עליהם בטרם ההחזרה לרחם. יש גם אפשרות לעשות בירור גנטי אחרי ההחזרה לרחם באמצעות בדיקת סיסי שיליה, אך זה הליך פולשני שיש עימו סיכון להריון. לנו יש זוג תאומים שהם הראשונים בעולם שהובחנו ספציפית כבריאים מהתסמונת. סיסי השיליה נלקחו בשבוע 16 בבי"ח שיבא ע"י דוקטור משה פרידמן ונשלחו לפרופסור איאן מקאינטוש בארה"ב, שהוא הגנטיקאי שזיהה שבועיים לפני כן את הגן הספציפי - LMX1B. כן, זה היה מרוץ צמוד...