סימפטומים למחלה גנטית

רציתי לבדוק לגבי בתי בת ה-3 (שחר).לשחר יש מבנה שיניים מאוד מיוחד יש לה חסר של שיניים קידמיות כמו כן המבנה מאוד חד (כמו שיני מכרסמים).הלכתי איתה לבקורת אצל רופאת שיניים שציינה שיש מחלה גנטית שאחד הסימפטומים הם מבנה השיניים ועוד מספר נתונים שהם מאוד גבוליים אצל בתי:גדילת שיער מאוד איטית ודלילה(היא עדיין לא הסתפרה ויש לה שיער קצוץ),בעיות נשימה ריאה וליחה,עור יבש,וחוסר זיעה.כמובן שזה הדאיג אותי למרות שהיא ציינה שגם אם זאת אכן המחלה אין מה לעשות בנידון.בכל זאת הייתי רוצה לבדוק קודם כל יותר פרטים על המחלה(לא זוכרת איך היא נקראת!?)כמו כן איך אפשר לאבחן אותה ולמי לפנות ??אודה על תשובתך בהקדם !! סמדר.

סמדר שלום . אני מבין שבמקרה של ביתך סבורה רופאת השיניים שהיא סובלת ממחלה הפוגעת ברקמות ממוצא אקטודרמלי עוברי .מחלה כזאת כוללת גם שיניים ציפורניים עור ושיער .מי שאמור לאבחן מחלה גנטית הוא גנטיקאי קליני ולאו דווקא רופא שיניים .בכל מרכז רפואי גדול ישנה מחלקה לגנטיקה קלינית ולמחלקה כזאת אני ממליץ שתביאי את בתך לבדיקה במידה שיאובחן שאכן לפנינו מחלה גנטית אני מניח שתיזדקקי לפתרון לשיניים חסרות של בתך . פתרונות לבעיות מעין אלה יכול מומחה לפדודונטיה לתת בשלב זה . הטיפול בשאר מערכות הגוף ייעשה בידי אותם רופאים אשר אליהם תופני ע"י הגנטיקאים . אני מאחל לך ולבתך בריאות .