סינדרום מרפן

שלום, בני בן 20 משרת כחייל מתנדב בצה"ל סובל מבעיה במסתם אבי העורקים מיום היוולדו. נמצא במעקב לב אחת ל10 חודשים. לאחרונה שמעתי כי הבעיה שלו אופיינית לסינדרום מרפן. קראתי באתר על תסמונת זו ונחרדתי אתם מציינים שתוחלת החיים של המרפנים היא עד גיל 40??? כיצד אוכל לבדוק אם אכן בני סובל מתסמונת זו?. יש לציין שבני גבוה 186 ס"מ (חתיך) וחוץ מזה אין שום דבר נוסף האופייני לסינדרום מרפן. הייתכן שהוא לוקה במוטאציה של הסינדרום כלומר רק חלק מהתסמינים? ואם כן האם גורלו כגורל המרפנים??? אני סקרנית לדעת זאת . אודה על תשובתכם המהירה.

שלום רב, תסמונת ע"ש מרפן מופיעה במספר איברים בגוף: בעיות באבי העורקים (הרחבה או קרע), בעצמות, בעיניים, בראיות, בעמוד שדרה ובנוסף ממצאים גנטיים. לפי מכתבך לא ברור מה היה הממצא אצל בנך , אך בכל זאת יש קריטריונים שעל פיהם נעשית האבחנה של תסמונת מרפן. ישנן מחלות אחרות אשר דומות לתסמונת מרפן שיכולות לתת תמונה דומה. היום האבחון מוקדם, המעקב הצמוד והטיפול הנכון מהווים סיכוי להצלחה ולהמשך חיים נורמאליים לחולים אשר אובחנו כסובלים מתסמונת מרפן. תודה על פנייתך לפורום. ד"ר גרוברג