מנגנוני הפרעות קצב

לימור שלום, אכן השאלה שאת שואלת מורכבת. הפגם הגנטי עובר בתורשה וקיים בחולה מעת לידתו (כבכל מחלה גנטית) במקרים שאותם את מציינת, הגןנים מקודדים חלבונים שהם תעלות להעברת יונים (כגון אשלגן ונתרן). במקרים בהם הגן עבר מוטציה, תפקוד התעלה אינו מושלם (או פגום) וישנו שוני בפוטנציאל הפעולה הגורם לשוני מעבר האות החשמלי בלב. לרוב נדרשים תנאים סביבתיים נוספים מלבד החלבון הפגום על מנת להביא להפרעת קצב. התנאים הללו משתנים בין המחלות השונות והפגמים השונים. הם יכולים לנבוע לעיתים מעודף קתכולאמינים (במאמץ גופני, התרגשות יתר, גידול המפריש קתכולאמינים וכד') או לדוגמה על ידי מתן תרופות אשר מעכבות את התעלה וכאשר היא פגומה נוצרים התנאים להפרעת הקצב. הצורך בתנאים נוספים מלבד הפגם הגנטי מסביר את השונות בגיל בו ההסתמנות באה לידי ביטוי. בנוסף, למחלות גנטיות ישנה לעיתים חדירות משתנה והן מתחילות לבטא את החלבון הפגום בגילאים שונים. קיים היום ידע מפורט לגבי המחלות שציינת וידועים הפגמים הגנטיים והתעלות הפגומות. כמו כן יש ידע רב לגבי התנאים והגירויים בהם מופיעה הפרעת הקצב. בשל מורכבות הנושא התשובה היא כללית, אך אני תקווה שנענו לפחות חלק משאלותייך. תודה על פנייתך לפורום.