מחלת ARVD
דיון מתוך פורום קרדיולוגיה וצנתורים
שלום רב, דודה שלי נפטרה לפני כשלוש שנים בגלל מחלה נדירה בלב שהיום אני יודעת שזה הARVD, אבא שלי נפטר לפני כמה חודשים וכרגע לא יודעים את סיבת המוות. הבנתי שהמחלה הזאת היא מחלה תורשתית שעוברת במשפחה והייתי רוצה לדעת איזה בדיקות בידיוק עליי לבקש מהרופא לעשות כדי לבדוק אם המחלה נמצאת גם אצלי?
קורל שלום, יש להתחיל בבדיקות פשוטות כגון אק'ג רגיל במנוחה ואקו לב. חשוב בהיסטוריה האישית לשלול ארועים של התעלפות (איבודי הכרה) או הפרעות קצב שבאו לביטוי קליני. אם יהיו ממצאים מחשידים יהיה צורך בבדיקות עזר נוספות כגון הולטר קצב הלב לשלילת הפרעות קצב ואולי אף MRI של הלב. תודה על פנייתך לפורום
בחוות דעתו של המתמחה שביצע את נתיחת הגופה ציין כי לא ניתן לעלות על מחלה זו בבדיקות שיגרתיות כי היא נדירה ופוגעת בעיקר באנשים צעירים ללא רקע של המחלה. המתמחה המליץ על בדיקות גנטיות ספציפיות למחלה זו. כמו כן, אק"ג והולטר לב יצאו תקינים. האם אכן יש לבצע בדיקות גנטיות? ואם כן איך זה מתבצע ולמי פונים?
מנהל פורום קרדיולוגיה וצנתורים
