ריצוף גנטי בעוברים עם אבחון של נאורופברומטוזיס אצל הדוד מצד האב
דיון מתוך פורום נוירוכירורגיה
בתי עברה הפרית מבחינה ונמצאת כעת בשבוע 13 להריון תאומים.בעלה בריא סבל בעבר מטורט והפרעת קשב ורכוז. כנל גם שני אחיו. אחיו הצעירממנו ב10 שניםסובל גם מנאורופברומטוזיס סוג1 . קראתי שיכול להיות מצב שיכולה להיות נשאות של גן פגום בNF1 מבלי שיש קלניקה ואז רצוי לעשות ריצוף גנט לעוברים. אשמח לשמוע את תשובתכם האם אכן יש מצב כזה של נשאות של גן פגום בלי שיש קליניקה בכלל
![](https://images.doctors.co.il/Doctors/Forums/DoctorsImages/Desktop/di_9336890.jpg)
ד"ר ולד אוריאל