נוירופיברומטוזיס

שלום ד"ר, ביתי בת 11 מראה כמה סימנים לא ברורים ל NF1 והרופאים רוצים לחכות ולחכות לסימנים נוספים. המתח הורג אותנו ואנחנו מעוניינים בבדיקה גנטית פרטית לפני שאני עושה את הצעד רציתי לשאול כמה שאלות: 1. עד איזה גיל מאובחן NF1? האם יתכן כי כבר בת 11 ועדיין לא מראה סימנים מובהקים? 2. מהם הסימנים הראשונים המובהקים למחלה? 3. עד איזה גיל אמורים לצאת 6 כתמי קפה בחלב? מה גודלם? 4. לפי הסימנים שיש עד כה, האם כדאי לשקול בדיקה גנטית? הסימנים: - 3 כתמי קפה בחלב 0.5-2 ס"מ - נק חן בודדת במפסעה - יש לה נמשים על העור שממשיכים לצאת ולצאת 7 כאלה לפחות (כמו כתמי קפה בחלב אבל ממש קטנים ועגולים כ 1-2 מ"מ כל אחד) על האצבעות, מרפק, שוק הרגל וכו - כתמים לבנים של חוסר פיגמנטציה, הפרעת קשב ולאחרונה האטה בגדילה - ללא ליש נודלס, ללא גידולי עור, ללא היסטוריה משפחתית לפי נסיונl, האם על בסיס זה כדאי לבצע בדיקה גנטית?, המתח ואי הוודאות הורגים אותנו... תודה, טלי נ.ב. - יש לנו עוד שני ילדים קטנים יותר עם כתמי קפה בחלב אך ללא סימנים נוספים (גם היא בגילם לא הייתה עם סימנים נוספים). שהרופאים מתייחסים לזה כסימן מעודד כיוון שיכול להיות סיפור משפחתי של עור שעושה כתמים ללא מחלת רקע...

היי מה אמרו לך שזה??