פורום מחלות גנטיות - תמיכה

מהי מחלת ג'ייקובס ומהם הסימפטומים שלה? האם זו מחלה גנטית?

כלומר: האם זה דומה למחלת הפרה המשוגעת (רק שזה בבני אדם?) אם כן אשרי בבקשה. כי יש לי גם שאלה בנדון

הייתי בבדיקהויש חשד שיש לי מחלת עיניים בשם "לבר". מהי המחלה? האם מדובר במחלה גנטית?מהן דרכי הטיפול במחלה? תודה

תשאלי בפורום - בריאות העין - או בפורום בעיות וטיפולים ברשתית

מחלת עינייםnero בכשט מה תופעות שהי עושה גם הרבה תרופות אני רוצה פתרון להמחלה

הי לצערי אינני מכירה המחלה וגם לא מוצאת מידע אודותיה ממליצה לך לברר בפורום עיניים או ללכת לרופא

נסי כאן - http://www.google.co.il/search?hl=iw&q=%D7%91%D7%9B%D7%A6%27%D7%98&btnG=%D7%97%D7%99%D7%A4%D7%95%D7%A9&meta= ובעיקר כאן = http://www.behcet.org.il/

בני בן 3 שנים הוא סובל מתת פעילות של בלוטת התריס בבדיקת דם יצא לו cpk 369 מה זה אומר

היי הנה קישורים למידע אודות הבדיקה http://health.ynet.co.il/medTest1.asp?tID=30 http://health.ynet.co.il/qIdx/cat_7_9_1.asp

האם בן זכר יכול לחיות עם כרומוזום 18 פגום?

למירב ידיעתי, בן אכן יכול לחיות עם כרומוזום 18 פגום, ואף אפשרית רק פגיעה קלה

שלום רציתי לדעת אם יש בדיקה גנטית להפרעת קשב וריכוז? האם יש תרופה גנטית להפרעת קשב וריכוז והאם התרופה משפיעה על התורשה? האם אפשר לאבחן בעיית קשב וריכוז גם למי שהשתמש בעבר בתרופות נגד דיכאון? מה התהליך שיש לעשות על מנת לאבחן ולטפל בהפרעת קשב וריכוז? תודה

אין בדיקה גנטית להפרעת קשב וריכוז אבחון ההפרעה נעשית אצל נוירולוג

האם מחלת פדופיליה היא מחלה גנטית? תורשתית ? לאיזה מומחה בענין ה ניתן ליפנות? תודה

המחלה אינה תורשתית מומלץ לפנות לפסיכיאטר בנושא

האם המחלה תורשתית?האם היא פוגעת יותר באוכלוסיית הגברים מאשר באוכלוסיית הנשים?אצלי במשפחה כל הגברים מצד אימי(אביהה,אחיה והבנים שלו,אחי שלי)חולים במחלה הנפשית(אגב,אני לא בטוחה שלכולם יש את המחלה הספציפית הזו מלבד לאחי ולאח של אימי),הנשים לעומת זאת בריאות,האם יש סבירות גבוהה שהבנים שלי יהיו חולים אף הם?האם יש אפשרות לבדוק?

סכיזופרניה אכן עלולה לעבור בתורשה לא חושבת שיש קשר למין העובר למיטב ידיעתי, נכון לעכשיו אין דרך לבדוק אם לילוד תהיה המחלה בכל מקרה, הייתי פונה לייעוץ גנטי ואף לפסיכאטר מתמצא בתחום

שלום יש לי שאלה בן זוגי אמא שלו יש לה סכיזופניה והיתה מאושפזת במוסד שנים רבות כיום נוטלת כדורים האם זה עובר בתורשה ליילוד

נורית שלום, להלן התוצאות שקיבלתי: הנ"ל נבדקה לנוכחות אקסונים 7 ו-8 בגן SMN1, ונמצא שאיננה נשאית של מוטציית החסר שהכיחה הגורמת למחלת SMA, במהימנות של 90%. הבדיקה איננה שוללת מצב של חוסר הגן MSN1 בכרומוזום 1, ו-2 עותקים של הגן בכרומוזום השני. שכיחות מצב זה באוכלוסיה מוערך ב-4%. שתי שאלות: 1- האם בדיקות גנטיות אינן אמורות להיות במהימנות גבוה מ-90%? 2- מהם שני המצבים שרשום שהבדיקה איננה שוללת, מדוע היא איננה שוללת אותם והאם הם מסוכנים? תודה, חן

אכן ידוע לי שלרב הבדיקות אינן מהימנות במאה אחוזים, אך כרגיל 90% זו כבר תוצאה מספקת. אני חושבת שאין כל סכנה בממצאים, אך עדיף שתוודא עם רופא המשפחה או ביעוץ גנטי

עשיתי בדיקות גנטיות לפני הריון ובבדיקת Spinal Muscular Atrophy התוצאה שקיבלתי היא: נבדק מספר העותקים של הגן SMN1. נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA. מה משמעות תוצאות הבדיקה?

בתי עוברת בדיקות גנטיות, להריון. לא ציינו את בדיקת ה- S.M.A . האם תוכלי להסביר בקצרה מה מגלה הבדיקה וכיצד היא נעשית. תודה רבה רבה רונית

שלום ! קיבלתי תוצאות של בדיקה גנטית ואני לא מבין מה זה אומר. נבדקו מוטציות חסר באקסונים 7 ו-8 בגן SMN1 . בבדיקה לא נמצא חסר באקסון 7 אך נמצא שאתה הטרוזיגוטי לחסר באקסון 8. לא ידוע על משמעות קלינית כלשהי לחסר באקסון 8 ועל כן, על פי תוצאות אלו, לא נמצאה עדות לנשאות המוטציה השכיחה כגורמת למחלה זו. מה זה אקסון ? מה זה הטרוזיגוטי ? האם הכל בסדר?

רציתי לדעת אם זה גנטי לקבל סיזכרופניה כי אמא שלי גם חולה במחלה הזאת וגם אני חולה במחלה הזאת כאילו החיים שלי יהיו כמו של אמא שלי כאילו המחלה שלה דווקא עברה אלי מכל האחים האם אפשר לצאת מזה

הרבה פעמים אכן סכיזופרניה עוברת בתורשה כדאי לך לפנות למטפל ולבדוק מצבך, ואם אכן כן להתחיל בטיפול מתאים

אני חולה במחלה אכן במה היא קשורה?

שלום רב רציתי לשאול אם טרשת נפוצה היא מחלה סופנית ועד כמה היא עוברת בגנים(מה הסיכויים שילדים להורה חולה יחלו גם) תודה

שלום לך , טרשת נפוצה קיימת ברמות קושי וסיכון שונות ( לפחות ארבעה ) . קיים הסוג הקל של המחלה , וגם הסוג הקשה ניתן כיום לטפל בצורה יעילה ולהאריך בצורה משמעותית את תוחלת החיים וגם את איכותם ! . הרפואה הנאורולוגית ממשיכה להתפתח , ואודות לכך חולים עם טרשת נפוצה מנהלים אורח חיים בהחלט סביר . בהצלחה וכל טוב. גילבר

טרשת נפוצה יכולה בהחלט להיות סופנית, אך זה מאוד תלוי בקצב התקדמות. לפעמים בקושי מרגישים בה ולעיתים היא פורצת במהירות המחלה אינה עוברת בתורשה

מידע על מחלת האוטאופורוזיס

מיצאי מידע רב בגוגל - http://www.google.co.il/search?hl=iw&q=%D7%90%D7%95%D7%A1%D7%98%D7%99%D7%90%D7%95%D7%A4%D7%95%D7%A8%D7%95%D7%96%D7%99%D7%A1&btnG=%D7%97%D7%99%D7%A4%D7%95%D7%A9+%D7%91-Google&meta=

באופן כללי מדובר בבריחת סידן ולרב נשים בגיל מעבר+ סובלות מזה אני גם סובלת מזה בגלל המחלה שלי באופן כללי מומלץ להקפיד על מוצרי חלב ונטילת קלציום אני בעברי גם קיבלתי ארדיה בוריד

במשפחתו של בעלי ישנם מקרי אוטיזם. האם האוטיזם נחשב למקרה תורשתי, ועד כמה עלי לחשוש מכך בהריונות שלי (אני מודעת לעובדה שאי אפשר לבדוק את זה במהלך ההריון)?

גורמים גנטיים - מחקרים רבים על משפחות הציעו את הגורם הגנטי כאחד הגורמים להיווצרות אוטיזם. קיימות מספר עדויות, המחזקות את ההשערה כי לאוטיזם מרכיב תורשתי משמעותי. הראשונה היא העובדה שבמשפחות בהן אחד הילדים אובחן עם אוטיזם, הסיכוי ללדת ילד נוסף עם אוטיזם הוא 2 עד 8 אחוזים. למרות שזהו שיעור נמוך יחסית הרי שהוא גבוה בהרבה (עד פי מאה) מהשכיחות הכללית של אוטיזם באוכלוסייה. בנוסף, מחקרי תאומים שנערכו בבריטניה ובסקנדינביה הראו כי בקרב תאומים זהים (מונוזיגוטיים), הסיכוי של שני התאומים ללקות בתסמונת הוא בין 60% ל-90%, לעומת סיכוי אפסי ועד 10% במקרים של תאומים לא-זהים (תאומים די-זיגוטיים). הידע הגנטי עדיין לא מבוסס דיו כדי להביא תועלת להערכת הסיכון ללדת ילד נוסף עם אוטיזם, היות ועדיין לא קיימת בדיקה גנטית שבעזרתה ניתן לאבחן באופן חד משמעי אוטיזם. http://www.pigur.co.il/search/autisminfo.htm

Lesch-Nyhan Syndrome האים מישהוא מכיר או שמע

http://www.ninds.nih.gov/disorders/lesch_nyhan/lesch_nyhan.htm ועוד - http://www.google.co.il/search?hl=iw&q=lesch+nyhan+syndrome&btnG=%D7%97%D7%99%D7%A4%D7%95%D7%A9&meta= http://www.snunit.k12.il/heb_journals/galileo/1830.htm

מהיכרות אישית. אתה מוזמן לפנות אליי למייל: [email protected]

לאחר סיבוך בהריון הקודם גילו שיש לי MTHFR מוטציה (הומוזיגוט). אני לא מצליחה למצוא מי שיסביר לי מה זה אומרב באופן פרקטי, ומקבלת דיווחים סותרים.

אוי שלום, את ההסבר המלא את צריכה, וזכותך כמובן לכך, לקבל מהרופא המטפל שלך. מידע שמצאתי - http://www.infomed.co.il/questions/q_051402_2.htm אני לא רופאה, ואני מציעה לך לפנות בשאלות במסגרת דוקטורס לרופא בפורום "המטולוגיה". וספציפית לגבי הריון ולידה את יכולה לשאול את ד"ר יובל בפורום "הריון ולידה". בריאות, אהובה

אחד מחברי חולה בניוון שרירים במצב קשה. הוא אינו יכול לדבר ואינו מסוגל לכתוב כך שלמעשה אינו יכול לתקשר עם הסביבה. לאחר שראיתי בטלוויזיה כי הפרופסור הוקינס שבא לבקר בארץ נעזר בתוכנה המתרגמת את מצמוצי עיניו לקול סינטטי תהיתי האם תוכנה שכזו יכולה להתאים לחברי החולה והיכן ניתן לרכוש אותה?? כמה זה עולה??

תנסה לשאול כאן, בפורומים, או ליצור קשר - http://www.md-il.org/

בסקירת מערכות מוקדמת שנערכה בשבוע 15, נמצא כי לעובר (ממין זכר) יש שן. שאר הממצאים היו תקינים. הרופאה הסבירה כי הופעת שן בשלב כזה עשויה להצביע על סנדרום gobert. אך היא הדגישה כי יכול להיות שההריון הוא תקין. היא ציינה כי את הסנדרום הזה אי אפשר לאתר בבדיקת מי שפיר וכי יש צורך בהמשך מעקב. 1. מרוב הלם ובלבול - לא שאלתי מהן ההשלכות של סנדרוום זה על אדם (במה הוא בא לידי ביטוי)? 2. באיזו בדיקה יזהו את הסנדרום בודאות? 3. האם מחייב הפסקת הריון? תודה.

תשאלי בפורום הריון ולידה של ד"ר יפת יובל תבדקי שוב אם כך אמנם כותבים את שם התסמונת

ילד מבית הספר של הבן שלי נפטר ממחלה של הזדקנות מהירה. לפני שנה הוא כבר נראה מאוד זקן. הוא היה בכיתה ב. מה המחלה, מה שמה המקצועי, ומאיפה היא באה

אולי הכוונה ל -- http://www.infomed.co.il/questions/q_012905_5.htm http://he.wikipedia.org/wiki/%D7%A4%D7%A8%D7%95%D7%92%D7%A8%D7%99%D7%94

החברה שלי בהריון ואמרו לנו שצריך ליבדוק אם אין לנו את ה x-שביר!! ואני רציתי לדעת מה זה?? ואך עושים בתדיקה הזאת?? ואם זה לא הפורום הנכון אני יודה לכם להפנות אותי לפורום הנכון

תרשום ב - www.google.co.il - תסמונת x שביר - ותקבל מידע מתאים

רוצה לקבל אינפורמציה

אם יש משפחה שיש בה מחלות נפש ואנשים בריאים, האם יכול להיות שבעקבות מצוקה, אנשים בריאים עושים הטעיה של המח שלהם, מאושפזים בכפיה ומאובחנים לא נכון בצורה פשטנית שלא תעזור לפתור את הבעיה שלהם? תודה :)

השאלה שלך מאד לא ברורה , מה הכוונה ל "עושים הטעיה של המח שלהם.." בלי קשר, תמיד יכולות להיות טעויות באבחנה, מפני שעושים אותה רופאים, ורופאים הם בני אדם, ובני אדם טועים לפעמים.

אז ככה, לבן אדם בריא בנפשו, שצריך לטפל באחד או שניים קרובים מדרגה ראשונה, בעלי מחלות נפש, בין אשפוז לאשפוז, יכולה להיות מצוקה. כאשר בן אדם במצוקה נאלץ להתמודד לבדו עם יתמות ועם חולה נפש קשה מאוד , והוא מרגיש אחריות, האם הוא לא עלול להיות במצוקה קיצונית שתגרור התנהגות לא רגילה בגלל הלחץ? בן אדם לחוץ שמתנהג בצורה לא רגילה ומאושפז ומאובחן,בלי שום ביקורת על האבחנה של הרופאים, ובלי שום קשר למצבו האמיתי שהביא למצוקה בחייו, , ע"י רופאים שרשאים ליטול מהאדם את זכויותיו ולתת לו תרופות פסיכוטיות ולשבש את הבן אדם יותר בגלל טעות באבחנה, זה אומר שרופאים יכולים ליטול מבני אדם את זכויותיהם הבסיסיות באיצטלה של טעות אנושית.? וזה, בניגוד לטעות רפואית אחרת, טעות בעניין שהוא לכאורה רפואי אבל בעצם זאת טעות משפטית של הפרת זכויות והרשאה למוטט בני אדם נפשית. גם אנשים שאינם רופאים טועים לפעמים. האם זה נורמלי שאנשים יאלצו לאבד את חירותם ולהמצא בדרך ללא מוצא בגלל שטעו , ואילו רופאים שטעו ימשיכו כרגיל גם בגלל שטעויותיהם נסלחות וגם בגלל שטעויותיהם יכולות לא להתגלות לעולם? הכל היה יכול איכשהו לעבור לסדר היום כמו שעוד מליון עוולות עוברות לסדר היום, אלא שכאן גם גורמים לאנשים לאבד את טעם חייהם במקום לעזור להם,וגם מביאים אותם, כאמור, לדרך ללא מוצא וללא תקווה, שעלולה לגרום להם לאבד את עצמם ואף גורמת לאובדן עצמי. זה הרבה יותר חמור משערוריה, אולם, עולם כמנהגו נוהג.ודרך אגב, יש גם הזנחה של הבן אדם שהביא למצוקה מלכתחילה ושנותר לבסוף לבדו.

אני בחור יש לי חברה אפליפטית אם אנחנו מתכוונים להתחתן ולהביא ילדים יש סיכויי שיהיו אפליפטים בבקשה תענו לי זה מאוד קריטי תודה

.

אני בחור יש לי חברה אפליפטית אם אנחנו מתכוונים להתחתן ולהביא ילדים יש סיכויי שיהיו אפליפטים בבקשה תענו לי זה מאוד קריטי תודה

שלום. אני נכה בשיעור של 65 אחוז. אכשיו לאחרונה התגלה כי אני סובל מבעיה גנטית שניקראת MCT1A. ביטוח לאומי אינו יודע על הבעיה הזאת שממנה הנני סובל. האם ביטוח לאומי מכיר במחלה זאת כאחוזי נכות? יש לי את כבר 65 אחוז על בעיה בהליכה. האחוזים הללו התבססו על בדיקת EMG ולא היה מושג באותו זמן לפני 3 שנים שאני סובל מהמחלה הזאת. האם אני יכול לערער לביטוח לאומי ולקבל עוד אחוזים על הבעיה הזאת CMT1A? פשוט אני מקבל אכשיו קצבה חלקית ולא מוצא עבודה עקב הבעיה בהליכה שיש לי. אני כשיר ללכת ולעמוד אבל אחרי כמה שעות יש לי כאבים ברגלים. בבקשה אני חייב תשובה מפורטת לפני שאני הולך לקבל את הזכויות שלי ... האם זה מוכר בביטוח לאומי?? בברכה.. תודה רבה

תשאל גם בפורום ועדות רפואיות באתר ynet

מבקשת דחוף חומר על מחלה בשם מקדו גוזף machado josf

[ http://www.google.co.il/search?hl=iw&q=machado+joseph+disease&btnG=%D7%97%D7%99%D7%A4%D7%95%D7%A9&meta=

שלום לך , מדובר במחלה גנטית נאורולוגית הפוגעת בחוט השדרה ובמוחון . קיימת נטייה לחוסר שיווי משקל , ולבעיות קאורדינציה . המחלה מתדרדרת במהלך הזמן ופוגעת בתפקודים מוטורים , וחברתים . הגן האחראי למחלה שייך למשפחת SCA . את הבדיקות הגנטיות מבצעים בבית חולים הדסה שבירושלים , זהו המרכז היחידי ( לפי דעתי ) שעושה בדיקות גנטית לסוג זה של מחלות נאורולוגיות . המחלה כעיקרון שייכת לקבוצת מחלות רחבות בשם - SPINO CEREBELLAR ATAXIA . מקווה שעזרתי גילבר - משתתף בפורום נ"ב : אם אבחנו אצלך את המחלה אנא שתפי אותי , כי אנו אולי לא כל כך רחוקים .. באבחנות .

אני בת 35 ויש לי חשש שאני נושאת את המחלה.הסימנים שלי הם שעברתי ניתוח קטרקט בגיל צעיר (30) ושיש לי קצת קושי לפתוח את האצבעות אחרי שאני סוגרת אותם חזק. עשיתי בדיקת דם ואני אמורה לקבל את התוצאות אך אשמח אם מישהו יוכל לענות לי על כמה שאלות: 1- האם בהכרח יש הדרדרות במצב או שהסימנים יכולים להישאר קלים לאורך המשך החיים? 2- אני בהריון עם תאומים- האם מישהו יודע מה הסיכויים שהם יוולדו עם המחלה? 3- אם העובר/ים נושאים את המחלה היא בהכרח תהיה קשה או שיכולה לההיות קלה כמו אצלי? תודה

ץ

אני מחפשת עזרה בנושא גניטיקה אני צריכה חומר על תיסמונת ברדט-בידל (-Bardet Biedl) תיסמונת שכיחה בקרב הבדווים בבקשה תעזרו לי מהר מי שיש לו תשובה נא לשלוח על האימייל שלי או לכתוב הודעה בפורום כאן אני ממש זקוקה לחומר למורה

אני מבקשת שתעזרו לי להוציא על התסמונת הזו אפילו דף אחד או חצי דף

שלום רב יש לחבר שלי בן שחולה במחלה הנ"ל, והוא מטופל בבית חולים שניידר. לאחר שעשו את הכל. באה ההצעה לחבר את הילד לקטטר קבוע בוריד מרכזי (port-a-cath). השאלה מה עושים האם זה כדאי? האם יש פתרונות אחרים חוץ מזה? אגב נתנו את הויטמין דרך הפה ולא הצליחו להעלות את רמתו בנוזל חוט השידרה. הוא ממש לא יודע אם להסכים או לא.!!!!!!!!!!!!!!!! דאדש

אני לא יודעת על דרך אחרת, אך חשוב לציין שאני לא רופאה או מומחית. אני פשוט חושבת שכדאי שחבר שלך ילך לרופא נוסף ויתייעץ. דיעה נוספת אף פעם לא מזיקה

היי נורית! אני מחפשת פורום ניוון שרירים יכול להיות פורום של ניוון שרירים תמיכה. תודה

בבקשה .................. www.md-il.org

שלום, ותודה על תשובתך הקודמת.. בעלי קיבל את התוצאות ולשמחתינו הן שליליות אך עדיין המליצו לנו ללכת ליעוץ גנטי.... אנחנו נוטים לשלול את ההצעה, אבל למה זה נחוץ אם בעלי לא נשא? יש משהו שצריכים לדעת?

רב הזוגות עוברים ייעוץ גנטי, כי לא רק דסאוטונומיה זו בעיה. מבחינת הדסאוטונומיה עם לבעלך אין את הגן, אין שום סיכון שלעובר יהיה דסאוטונומיה

שלום , ברצוני לדעת האם תסמונת די גורג מדברת רק על כרומוזום 22q11או גם על 22q13. בתי נושאת את התסמונת ואני ובעלי נבדקנו גם. אולם במכתב תשובה מבית החולים רשום כי הגלאי נלקח מאיזור 22q13.3 האם זה אותו דבר. עד היום דיברו איתי רק על 22q11. תודה מראש איילת

ממליצה לך להתייעץ עם הרופא או בייעוץ גנטי. לצערי אני ממש לא מתמצאת בתחום

שלום רב , היו לי 2 הריונות ו 2 לידות תקינות , עשיתי בדיקות גנטיות מה שהיה צריך האם יש איזה שהיא דרך לדעת איזה בדיקות גנטיות עשיתי כי אני לא זוכרת . האם זה משהו שרשום בקופת חולים שלי? בבקשה תחזרו אלי תודה רבה

תנסי לבדוק אצל רופאי הנשים שאצלם עשית מעקב הריון. סביר להניח שהבאת להם את תוצאות הבדיקות הגנטיות. אפשרות נוספת - לגשת ממכון הגנטי שבו עשית את הבדיקות. אם הוא מכון מסודר , הם לבטח שומרים את תוצאות הבדיקות שנעשו בו. בקופת חולים - תבדקי דרך רופאת המשפחה שלך

תודה

האם מחלת טיקים שפרצה בגיל ההתבגרות וללא הסטוריה משפחתית של המחלה במשפחה, עלולה לעבור בתורשה? אם כן, מה ניתן לעשות?? תודה!

אני חושבת שלא עובר בתורשה, אבל לצערי אני לא בטוחה מומלץ שתפני ליעוץ גנטי

שבוע טוב רציתי לדעת אם תוכלי לעזור לי אני מחפשת פורום של ניוון שרירים. תודה

אם התכוונת לפורום מקצועי - פורום נוירולוגיה

זה יכול להיות גם פורום תמיכה

שלום נורית וכולם . ראשית אני צריך לברך אותך נורית על פורום תמיכה זה . רציתי לשאול אם מישהו שמע על מחלה נוירולוגית בשם - SPINOCEREBELLAR הסימנים של המחלה - בעיות שיווי משקל וקאורדינציה . לעיתים יש שיווי משקל אבל יש תקופות של " התדרדרות " . מדובר במחלה הנועת מפגיעה במוחון ובחוט השידרה ( דלדול ) . ניתן לתפקד עם המחלה במידה ולא קשה . אם מישהו מכן , שמע יודע או סובל ממשהו דומה אשמח לשיתוף פעולה . ביי גילבר

למה אין תגובה ?

אני שבוע 32 וביצעתי מי שפיר ואמרו שהבדיקה תקינה אך בעלי צריך לעשות בדיקת דם קריוטיפ מדוע הוא צריך ומהי הבדיקה הזו?

בבדיקת קריוטיפ ממוצה החומר הגנטי בטכניקה כלשהי, הכרומוזומים נצבעים בצביעה שמבחינה ביניהם, לאחר מכן הם מצולמים ולבסוף מסודרים את תמונותיהם לפי סדר הגודל. בדיקה כזו יעילה כדי לגלות את המין (באם קיים כרומוזום Y או לא) ולגילוי של פגמים שונים בסידור הכרומוזומים כגון טרנסלוקציה, טריזומיה ומונוזומיה. חלק מפגמים אלו מנבא מחלות חמורות או תופעת פסיפס שנוצרה בגוף. לדוגמה: טריזומיה בגן 21 משמעותה שהעובר חולה בתסמונת דאון, כרומוזום X אחד וחוסר בכרומוזום Y משמעותו תסמונת טרנר. כנראה רוצים שבעלך יעבור הבדיקה ליתר ביטחון, איך יצאה בדיקת החלבון העוברי?

שלום רב, השבוע הלך לעולמו דודו של גיסי כתוצאה מתסמונת ג'ייקוב לאחר שזו התגלתה בגופו לפני כחודש וחצי בלבד. אין אנו יודעים על מה מדובר וגם באינטרנט לא ניתן למצא הרבה חומר על תסמונת זו.. האם יש מקורות מידע שאוכל ללמוד על תסמונת זו, ומה הם הסיכויים שזה עובר גנטי, האם על אחותי לשלוח את בתה ובעלה לסריקה גנטית? האם הם חיים בסיכון? אודה לכם על תשובה מהירה.. תודה רבה נטע

תנסי בגוגל לפי CREUTZFELDT JAKOB DISEASE אם הכוונה היא למחלת קרויצפלד-יעקב וכן תשאלי בפורום גנטיקה באתר משרד הבריאות.

הי מצ"ב קישור לארגון של המחלה בחו"ל http://www.ninds.nih.gov/disorders/cjd/cjd.htm אני חושבת שזה כן יכול לעבור בתורשה ומומלץ ללכת ליעוץ גנטי

http://www.petnet.co.il/articles/388 http://www.snunit.k12.il/heb_journals/chimia/74007.html http://stwww.weizmann.ac.il/G-Bio/evaluation/journal_club/2003/Ossi_JC2003.ppt

אתרים בהם את יכולה למצוא חומר הם http://www.petnet.co.il/articles/388 http://www.snunit.k12.il/heb_journals/chimia/74007.html http://stwww.weizmann.ac.il/G-Bio/evaluation/journal_club/2003/Ossi_JC2003.ppt השני מומלץ מאוד

מה היא דיסאוטונומיה? אני בחודש הרביעי וגילו שאני נשאית... בעלי אמור לעשות בדיקה בימים הקרובים, האם המחלה נדירה?

אני חולה במחלה זו. זאת מחלה די נדירה אבל כבר מוכרת מפעם. המחלה כרגיל רק אצל יהודים אשכנזים, בכל מקרה מומלץ שבעלך יעשה בהקדם בדיקה ואם אכן גם נשא, אז לבדוק את העובר המחלה עוברת לעובר רק אם מקבל הגן הפגום הן מהאם והן מהאב כל שאלה שתצטרכי לדעת, אני פה בשבילך

שלום, ילד שלי כמעט בן 6 עלה לכיתה א' ובזמן אחרון (כחודש) הוא התחיל למצמץ בעין מידי פעם, ואחרי זמן קצר בשני עיניים לסירוגין. הילד מאוד ספורטיבי עם הרבה אינרגיה אבל לא היפראקטיבי, כרגע ראתי תוכנית על תסמונט טוראט ונכנסתי ללחץ האם זה מה שיש לבן שלי ? האם התיקים האלו סימן לדאגה ומה צריך לעשות?.

אל תלחצי. אני די בספק שזה טוראט, אבל ליתר ביטחון תתייעצי עם רופא הילדים

שלום רציתי לדעת מספר דברים 1. עם לי בטור ילדה היה הרבה בעיות בלימודים ועד כיתה ו הייתי בכיתה טיפולית העם יוכל להופיע אותם בעיות אצל ביתי ? 2. העם אפשר לפני הלידה לדעת עם יעבור לעובר בעיה גנטית מסוימת ? 3. מאיזה גיל אפשר בכלל להבחין בבעיות אצל ילדים? אף אלפי שלפי דברי טיפת חלב ביתי מתפתחת מאוד יפה . וגם בגן הגננת אמרה שלגיל שלה היא מתפתחת יפה ושאין לה בעיות קשב וריכוז כי היא מקשיבה לסיפורים שמקראים לה . (ביתי בת שנתיים) אני אשמח מאוד עם תוכלו להשיב לי בהקדם .

http://www.doctors.co.il/xFF-List,xFI-1718,m-Doctors,a-Forums.html

האם ניתן לדעת (לפני שהצאצא החדש יוולד) מה שינוי אקראי בחומר התורשתי ייצור במידה ואותו שינוי לא התרחש עדיין בשום יצור חי?

אני לצערי ממש לא מתמצאת. תשאלי בייעוץ גנטי

נורית שלום לך אני מעונינת לדעת אם יש פורום תמיכה לחולים או לנשאים של רטיניטיס פיגמנטוזה. זו מחלה תורשתית של הרשתית.ראיתי את האתר שפורסם גם דרככם וזה חשוב ומבורך אבל שם אין עדיין אפשרות לשתף את החולים או הנשאים לשם שאלות או שיחות . אשמח להכיר אשה שנשאית דרך פורום שלך תודה

לא מכירה אתר ספציפי בנושא, אך ראיתי התייחסות לרטיניטיס פיגמנטוזה בפורום עיניים וקרנית

אשמח אם תכנסו לאתר חדש על מחלות ניוון שרירים ותנו חו"ד תודה http://www.md-il.org/

בהצלחה עם האתר

שלום אני בת 23 אני רוב חיי אצל רופאי שיניים יש לציין שאני כל הזמן מטפל אך מה לעשות זה לא עוזר, עוד מידע אימי בעלת שיניים חלשות כבר מגיל צעיר יש לה כתרים, מכל מה שעשיתי ונמנעתי זה לא עזר החורים חוזרים, אני יודעת שזה לא במקום לרשום בפורום זה אך אני מרגישה ורוצה לדעת עם זה נכון שהגנטיקה של השיניים עוברת מדור לדור, אני לא מבינה למרות כל הטיפולים יש לי עדיין בעיות מה יש ביכולתי לעשות???, אשמח עם תעני לי על נושא הגנטיקה ולא בענייין השיניים אלה הגנטיקה עצמה שעוברת מדור לדור והאם לילדי גם תהיה אותה בעיה?

אני אישית לא שמעתי על קשר בין שיניים לגנטיקה, אך לא בטוחה אם אני צודקת. נראה לי שעדיף שתשאלי בפורום על רפואת השינהיים והפה

שלום! אני בת 36 נשואה + 3 ילדים בריאים. בשבוע שעבר עברתי הפלה יזומה בשבוע 18+3 בעקבות מיעוט ניכר של מי שפיר. בבדיקת מי השפיר עולה שהכרומוזומים תקינים אך החלבון העוברי לא תקין בעקבות חוסר באצטין כולין. מה ההשלכות של ממצא זה? האם עלי ועל בעלי לעבור בירור גנטי לפני ההריון הבא? האם יש סיכוי שהממצא יחזור בהריון הבא? האם יש דרך לבדוק זאת במהלך הריון לפני השבוע ה- 16 בדיקור מי השפיר? תודה רבה על תשובתכם

זה רק ממה שאנייודעת לא נראה לי שניתן לעשות בדיקת מי שפיר מוקדם יותר כמה שאני מבינה החלבון העוברי יותר קשור לתסמונות דאון ואין לזה בדיקה גנטית בכל מקרה מומלץ תמיד ללכת ליעוץ גנטי ולעבור הבדיקות אם הפעם היה לך בעיה, זה לא אומר כי המצב יחזור בהריון הבא. זה קשור רק לעובר בכל מקרה, עדיף שתתייעצי גם עם רופא נשים שמבין קצת יותר ממני

שלום שמי אמיר וערכתי בדיקת טיי זקס ונתבקשתי לעבור אותה שוב מכיוון שהבדיקה הרגילה לא יכולה לקבוע אם אני הנני נשא או שאני לא נשא,רשום בתשובה גם שדבר זה אינו נדיר. השאלה שלי היא האם המלל של התשובה הוא בעצם שאני [אולי הם לא רוצים להלחיץ]נשא. ומה אם אני נשא ? מה עושים ? אני בלחץ . האם יש לך מושג למה הבדיקה הרגילה לא מתאימה לי? מישהו אמר לי אולי הקרישה שלי מהירה מדי וזו הסיבה לבדיקה החוזרת? אני מוצא טוניסאי ואשתי בהריון ראשון,,,,אשמח להכוונה אמיר

קודם כל, האם אישתך נשאית? כי אם לא, אז בוודאות שלעובר לא תהיה המחלה לא ברור לי למה הבדיקה לא יצאה ברורה, לדעתי כדאי שתתייעץ עם רופא בנושא בכל מקרה אם שניכם כן נשאים מומלץ שאשתך תעבור בדיקת מי שפיר בהצלחה

שלום רב יש לי חבר סכיזופרן שאני רוצה להקים איתו בית בישראל אבל אני חוששת מעתיד ילדיי האם הם גם יהיו סכיזופרנים? האם יש בדיקה שניתן לערוך? מזה אני חוששת מה ניתן לעשות?

יש חשש שהמחלה עוברת בגנטיקה, אך זה לא מוכח, כך שנראה לי שאין דרך לאבחון מוקדם בעובר

שלום נורית יש לי שאלה, יותר נכון בעיה, אני בת 22 ויש לי שיעור יתר באזורים שונים בגוף (ידיים, בטן ופנים) הבעיה המרכזית שלי היא בפנים (פאות). אני די בטוחה שהבעיה היא בעיה גנטית כי לאחותי ולאימי יש גם שיעור יתר. אחותי פנתה לבית החולים אלישע לפני כמה שנים ועשתה טיפול לייזר במשך שנה. הטיפול לא עזר כלל ורק הגביר את השיעור. אני די חסרת אונים לגבי הבעיה, היא מטרידה גורמת לי לחוסר ביטחון כלפי עצמי על אף שאנשים לא ממש מתייחסים לזה. אנא, אם תוכלי לתת עצה לגבי בעיית השיעור שלי, אודה, בברכה מירית

הי, הנה קישור למאמר שמקווה שיסייע לך http://www.iskin.co.il/Index.asp?ArticleID=102&CategoryID=81&Page=1

השאלה היא לא בתחום המחלות אלא בתחום הכרומוזים. ידוע שאצל אישה מושתק כרומוזום x אחד באקראי ואצל הגבר גם הx וגם ה y באים לידי ביטוי. ממחקרים גילו שכמות החלבונים המיוצרים אצל אישה ואצל גבר שווים. והשאלה היא איך הכמות שווה אם אצל הגבר יש גם חלבונים המיוצרים ע"פ כרומוזום ה x וגם ע"פ כרומוזום ה y. ואצל אישה החלבונים המיוצרים הם רק מה x תודה מראש נתי

מצטערת, ממש לא מתמצאת

אני בת 24 ועברתי ניתוח להסרת גידול סרטני. גם אני צריכה לעבור בדיקות גנטיות בהדסה וקופ"ח כללית עושים בעיות עם טופס 17. זה כ"כ מתסכל...לאורך כל התקופה הזאת הייתי צריכה לעבור כל מיני בדיקות לקראת הניתוח ולכל בדיקה הייתי צריכה להילחם כדי להשיג טפסי 17. בחלק מהבדיקות אפילו התייאשתי ושילמתי פרטי...הם כ"כ אטומים שם שבא לצרוח

אטומים לגמרי, מסכימה ב 100%

שלום נורית אני אמא לתנוקת בת 9 חודשים אשר לאחרונה ביקשו ממני לבצע לה בדיקה גנטית לתסמונת אנגלמן. את הבדיקה הזו ניתן לבצע רק בבה"ח הדסה עין כרם בירושלים. הלכתי ליעוץ גנטי פרטי , אך לבדיקה הספציפית הזו אני מחכה לטופס 17 מקופת חולים כללית. הקופה עושה לי המון בעיות במתן האישור לבדיקה שאני אמורה לעבור. בבה"ח שניידר ששם עובדים עם קופת חולים כללית יש לי תור רק ליעוץ גנטי במרץ. השאלה שלי מדוע אני צריכה לעבור כמה חודשים טובים עד שסוף סוף יתנו לי לערוך לילדתי את הבדיקה ? כדי להבין אילו טיפולים היא אמורה לעבור אני צריכה לדעת לאיזה כיוון לפנות מבחינת התפתחות המוח שלה. האם אני צריכה ללחוץ יותר על הרופאים או שהתחושה שלי מוגזמת ורק נדמה לי שלאף אחד לא ממש אכפת . תודה מראש - אמא דואגת

אני כלכך מבינה אותך גם לי היו סיוטים מקופת חולים כללית, אני הרבה פעמים בסוף שלמתי מכספי בכל מקרה הנה מאמר על המחלה, מקווה שיעזור לך http://www.mrsci.com/Disability/Angelman_syndrome.php

שלום רב! רציתי לברר מהן ההשלכות הגנטיות של מחלת וילסון(WILSON DS): 1.האם יש צורך בשני הורים נשאים על מנת שהמחלה תתבטא בילדים. 2. האם ניתן לברר אם העובר סובל מהמחלה עוד בטרם נולד? אשמח לדעת כל מידע נוסף הקשור להשלכות הגנטיות של המחלה. תודה מראש, ליאת.

הי אני בדקתי הרבה והאמת שלא מצאתי על אבחון מוקדם של המחלה אני ממליצה לך לפנות ליעוץ גנטי ולברר שם