בדיקת מי שפיר
דיון מתוך פורום מחלות גנטיות - תמיכה
אני שבוע 32 וביצעתי מי שפיר ואמרו שהבדיקה תקינה אך בעלי צריך לעשות בדיקת דם קריוטיפ מדוע הוא צריך ומהי הבדיקה הזו?
לקריאה נוספת והעמקה
בבדיקת קריוטיפ ממוצה החומר הגנטי בטכניקה כלשהי, הכרומוזומים נצבעים בצביעה שמבחינה ביניהם, לאחר מכן הם מצולמים ולבסוף מסודרים את תמונותיהם לפי סדר הגודל. בדיקה כזו יעילה כדי לגלות את המין (באם קיים כרומוזום Y או לא) ולגילוי של פגמים שונים בסידור הכרומוזומים כגון טרנסלוקציה, טריזומיה ומונוזומיה. חלק מפגמים אלו מנבא מחלות חמורות או תופעת פסיפס שנוצרה בגוף. לדוגמה: טריזומיה בגן 21 משמעותה שהעובר חולה בתסמונת דאון, כרומוזום X אחד וחוסר בכרומוזום Y משמעותו תסמונת טרנר. כנראה רוצים שבעלך יעבור הבדיקה ליתר ביטחון, איך יצאה בדיקת החלבון העוברי?
