פורום מחלות גנטיות - תמיכה

שלום רב, ברצוני להודיעכם על היווסדותה של העמותה למחקר בריאות העין ולמניעת עיוורון, בראשות מר אוהד להב. יעדי העמותה: • עידוד מחקר מקיף ומעמיק במחלות רשתית ניווניות. • גיוס רופאי עיניים ומדענים לעריכת מחקרים מקיפים וארוכי טווח במחלות רשתית. • הגברת המודעות למחלות אלו בקרב הציבור הרחב בישראל. • מתן אינפורמציה עדכנית ללוקים במחלות רשתית, בדבר הישגים מדעיים או פריצות דרך רפואיות. • איתור טיפולים יעילים ובטוחים לכלל מחלות הרשתית, ובהמשך אף מציאת ריפוי למחלות חשוכות מרפא אלו. עם חברי העמותה נמנים ראשי מחלקות עיניים, רופאים בכירים, מנכ"לי חברות, אנשי אקדמיה, דיקני פקולטות לרפואה, משפטנים, אישי ציבור, תקשורת וחולים הפועלים כל אחד בתחומו למען מימושם של יעדים אלו. במסגרת פעילותה, מקיימת העמותה סמינר הכולל 12 הרצאות, המיועדות לרופאי עיניים, חוקרים וסטאז'רים: ביום שלישי בתאריך 26.9.2006 בשעה 18:00 , תתקיים הרצאה של פרופ' שאול מרין מביה"ח הדסה עין-כרם, בנושא כיווני מחקר ברפואת עיניים בשנת 2006. ביום חמישי, בתאריך 18.10.2006 בשעה 18:00 , תתקיים הרצאה של ד"ר שמעון בן שבת בנושא תפקיד A2E בהיווצרותן של מחלות ניווניות של רשתית העין. ניתן לצפות בהרצאות אלו מהמחשב האישי בזמן השידור, ואף להעביר שאלות להתייחסות המרצה באמצעות הפקס והדוא"ל. למידע נוסף בעניין זה, או בנוגע לפעילויות נוספות המתקיימות במסגרת העמותה, היכנסו לאתר העמותה, שכתובתו באינטרנט היא: www.eyes.org.il בברכת שנה טובה וחתימה טובה, דור.

הרבה בהצלחה

שלום רב וחג שמח אני סובל מסכיזופרניה כבר 10 שנים, כפי שידוע לי אף אחד במשפחתי אינו חולה במחלה זו, כולל שני דורות אחורה. מה הסיכוי שילדיי יחלו בסכיזופרניה כאשר חברתי היא אישה בריאה וגם במשפחתה לא הייתה מחלה שכזו?

אני לא משוכנעת, נראה לי שלא יעבור בתורשה, אבל מומלץ שתתייעץ עם רופא/פסיכיאטר המבין יותר

האם ניתן להוציא את הגן שאחראי על גמגום שבדורות הבאים הרגל שכזה לא יעבור ? הנני מגמגם במידה קלה רכשתי זאת מסבי. זוהי שאלתי. מבקש תשובה רצינית. בתודה יהודה

שלום יהודה, בינתיים, עד שנורית תענה לך.. אין בפורום זה רופא .. לא שמעתי על מושג 'להוציא את הגן...' , אבל שאלות בנושא גימגום אתה יכול להפנות לקלינאית התקשורת בפורום זה - http://www.doctors.co.il/xFF-List,xFI-71,m-Doctors,a-Forums.html נוסף לכך יש באתר www.ynet.co.il פורום "גימגום" - פורום תמיכה. יש לאחרונה בעיה עם הקישור לאתר, אבל תוכל למצא את הפורום ברשימת הפורומים הרפואיים. יש שם גם הפניות למאמרים ואתרים בנושא. אנסה בכל זאת - http://www.ynet.co.il/home/0,7340,L-2230-18116,00.html בעניין גנטיקה, יש פורום באתר משרד הבריאות - http://www.health.gov.il/forums/forum.asp?cid=25&fid=14 שנה טובה ושקטה, אהובה

לא נראה לי שניתן להוציא את הגן של הגמגום, אך אני באמת לא מבינה בזה ונראה לי שמוטב ותתייעץ עם רופא או מומחה גנטיקה

הי נורית אני חדשה בפורום הזה וקראתי את מה שכתבת על הגידולים וגם אני חולה המחלה אובחנה אצלי בגיל 3 ומאז אני פחות או יותר במעקב. קראתי שכתבת שהגידולים מגרדים לך שזה דבר שפעם ראשונה אני שומעת ועכשיו גם מבינה כי גם לי הם מגרדים ולא ידעתי שזאת אחת תופעות המחלה. אני רווקה בת 30+ שהגעתי למסקנה שדי לחכות לגבר והתחלתי טיפולים על להביא ילד לבד. יש לי את התמיכה המלאה מהורי. לי יש את כל הבשריות שמתרכזות בגב ובחזה בעיקר. וזה דבר שמאוד מפריעה לי כי אני בן אדם של ים בריכה גופיות וזה דבר שמאוד מגביל אותי עם ההסתרה הזאת. שמחתי לשתף מישהו שיכול להבין אותי תודה

תודה על השיתוף ובהצלחה עם הילד לצערי, אבל לא הבנתי למה את התכוונת, אני חולה בדסאוטונומיה משפחתית ולא סובלת מגידולים

גם אני בת 27+ חולה במחלה הזו שנים {27} הסתרתי את הכעס שלי על העולם על ההורים שלי ועל ... צר לי להגיד אלוהים על זה שהוא יצר יצירה כמוני שנים חייתי בהכחשה שאני לא רוצה ילדים ולא רוצה בן זוג הבעיה שלי היא שהסכר נפרץ סיפרתי על זה למישהו ומאז הוא מנסה בכל דרך להעלות לי את הביטחון ואני במקום להתמקד בדבריו מצאתי את עצמי רוצה אדם כזה שיאהב אותי ללא תנאי ומאז אני לא מפסיקה לבכות

שלום , אני מחפשת אינפורמציה בקשר לשנה בה התחילו לבצע את הבדיקה הגנטית של f.m.f . מצאתי שהגן התגלה ב-97' ואני רוצה לדעת מתי התחילו עם ביצוע הבדיקות תודה רבה מראש על עזרה בנושא : )

מפנה אותך למרכז לFMF http://www.sheba.co.il/h/144/293

http://www.health.gov.il/forums/forum.asp?cid=25&fid=14

בעלי ואני מתכננים להיכנס להריון. אמו סובלת ממניה דיפרסיה שהתפרצה אצלה לפני 26 שנה (לאחר לידת בנה האחרון), חשוב לציין כי עד הלידה האחרונה היא התנהלה באופן נורמלי לחלוטין (כך מספרים אנשים קרובים) ובלי מצבי רוח שאופיניים למחלה. שאלתי היא מה הסיכוי שהמחלה תעבור לילדנו? (אף אחד מילדיה אינו סובל מזה, ובתה הבכורה שילדה כבר 4 ילדים אינה סובלת מדיכאונות כלל).

כמה שידוע לי זה לא עובר בתורשה בכל מקרה מומלץ שתבררי עם המטפל שלה

1)האם בגיל 27 זה על רקע נפשי? 2)האם יש דרגות 3)מה זה נזק מצטבר? 4) האם פעם בשנה (יום הולדת) יכולה להשפיע לרעה? 5)חודשיים לפני הביופסיה אכלתי בטירוף בצקים בחו"ל בלי שלשולים בכלל 6) האם בדיקת ה-TTG יש בזה גם דרגות 7)האם יש סכנה לבריחת סידן? 8)כמה יציאות נורמליות לאדם ביום ללא שלשול? 9) האם אפשר להפטר מזה למרות שנאמר לי שזה מולד תודה רבה

תנסי בפורום גסטרואנטרולוגיה

במשפחה המורחבת שלי (סבים דודים דודות וכו'), עד עכשיו היה 4 מקרים של סרטן (ריאות וכבד - קיבה), ועוד היד נתויה... האם אפשר לעשות בדיקות גנטיות למשפחה לבדוק מה דפוק? או מה דומה? שיש כך 3 דודים כולל אבי, ועוד סבא.. כמובן שיש את הסביבה עישון ואלכוהול אך עדיין יש כאלו שאין להם את זה..

סרטן זו לא מחלה אחת.. יש יותר ממאה סוגי מחלות סרטן. לדעתי , אתה יכול להתייעץ עם רופא המשפחה שלך, לספר את ההסטוריה המשפחתית, ולשאול האם יש צורך בייעוץ גנטי. אתה יכול לשאול גם בפורום "גנטיקה" באתר של משרד הבריאות, או לפנות לאחד המכונים לייעוץ גנטי.

אכן יש בסרטן הרבה מחלחות, חלקן תורשתיות וחלקן לא לדעתי כדאי שתלך למחלקת ייעוץ גנטי, יש בכמעט כל בית חולים.

שלום רב, גיליתי שיחד או אחרי שקיפות עורפית לא קיבלתי הוראה מהרופא שלי לעשות בדיקות PAPP ו FREE HCG. תוצאות השקיפות עורפית, 0.13 - 1:1028 . גילי 36. היריון ראשון. שאלה: האם זה תקין שלא עשיתי בדיקות אלו יחד עם השקיפות עורפית? עכשיו אני בשבוע 18, האם אפשר לבצע את הבדיקות עכשיו? למרות שכבר עבר זמן וגם עברתי בדיקת חלבון עוברי וגם תוצאות של החלבון העוברי תקינות? אודה ואם תענו לי, רחלי

אני מציעה לך לשאול את ד"ר יובל בפורום -הריון ולידה- או את ד"ר חזן בפורום -אולטראסאונד במיילדות ובגינקולוגיה-

בהחלט שאלה היותר מתאימה להריון ולידה

מעוניין לקבל פרטים וקישורים בעברית אם יש למחלה הנ"ל. מידת השכיחות ואיך ניתן לטפל עם גילוי המחלה. תודה

אשמח אם תכנסו לאתר חדש על מחלות ניוון שרירים ותנו חו"ד תודה http://www.md-il.org/

על מה מעידה הופעת כתמי קפה אולה אונילטרלית בתינוק בן 4 חודשים?

אני ממליצה לך לפנות לרופא ילדים ולברר זאת בכל מקרה שווה לשאול בפורום רפואת ילדים http://www.doctors.co.il/xFF-List,xFI-31,m-Doctors,a-Forums.html

שלום . בין ההורים של חבר שלי קיימת קירבה משפחתית . זה נודע לי במקרה לפני זמן מה . חבר שלי לא יודע מזה שאני יודעת . עוד לא ברורה לי רמת הקירבה . מאחר והתחלנו לדבר לאחרונה על חתונה , דבר זה דיי מציק לי . האם לילדים שלנו יכולות להיות מומים/בעיות /מחלות גנטיות ? במידה והילדיםשלנו יהיו בריאים , האם לנכדים שלנו יכולים להיות בעיות/מחלות גנטיות ? אילו בדיקות עלינו לבצע כדי לשלול כל סכנה למחלה/מום לילדינו ? במידה והבדיקות יראו שאין כל סכנה , האם יכולה להתפתח איזושהי מחלה במהלך השנים ? מאחר ואני מאוד רוצה ילדים , אני מאוד מודאגת ולחוצה . אם פניתי לפורום הלא מתאיםן , אודה לך אם תפני אותי לפורום הנכון או לאתר אחר . תודה מראש, ליאת

ליאת, בינתיים, עד שנורית תענה. יש פורום גנטיקה באתר משרד הבריאות - http://www.health.gov.il/forums/forum.asp?cid=25&fid=14 אבל אני לא יודעת אם יוכלו לעזור לך במידע, אם לא תצייני את מידת הקירבה בין ההורים. אהובה

קרבת המשפחה מאוד חשובה אם היא רחוקה מספיק אין כמעט השפעה עדיף שתשאלי את בן זוגך בכל מקרה יעוץ גנטי אף פעם לא מזיק

נורית שלום! אני מחפשת מידע לגבי השלכות גנטיות של הפרעה מטבולית בשם CPT (סוג 2) (חוסר CARNITIN PALMITOIL TRANSFERASE) . אני לא מוצאת דבר לגבי הגנטיקה של המחלה בשום מקום. אולי תוכלי להפנות אותי לאתר המתאים - אני ממש זקוקה למידע בנושא הזה. תודה מראש

לאולגה, אני לא רופאה. נראה לי שלא רשמת את השם בצורה מדוייקת. אם הכוונה ל: CARNITINE PALMITOYL TRANSFERASE 2 תנסי במקורות אלו: http://www.google.co.il/search?hl=iw&q=carnitine+palmitoyl+transferase+2&btnG=%D7%97%D7%99%D7%A4%D7%95%D7%A9&meta= תוכלי לשאול גם בפורום גנטיקה באתר של משרד הבריאות. www.health.gov.il יום נעים אהובה

האם גמגום הינה מחלה גנטית או שמה זה תלוי בסביבה? האם יש פחדים שנובעים מגנים? אשמח לקבל כל אסבר הודות פחדים שנובעים מהגנים של ההורים ואודות גמגום - מחלה גנטית או לא. תודה מראש. לב.

ל"לב המאמין" שלום! אפשר לנסות ולהיעזר ב: ארגון מגמגמים בישראל - http://www.ambi.org.il/hebrew000.html תוכלי להיעזר גם בפורום "הפרעות בתקשורת"- http://www.doctors.co.il/xFF-List,xFI-71,m-Doctors,a-Forums.html וכן לקרא באתר של איגוד קלינאי התקשורת על גימגום - http://www.ishla.org.il/questions_dibur.htm#2 ואולי בהמשך נורית פלג תוסיף לך מידע. יום נעים, אהובה

כמה שידוע לי גמגום אינו גנטי בכלל וזה אינדבידואלי לאדם. יכול להיות מסיבות נפשיות ו/או פיזיות אך אני גם ממליצה לפנות לקישורים שפרסמה אהובה

רציתי לדעת מעט על המחלה נמלין מיופתי. אדם קרוב אליי סיפר לי כי הוא חולה בה וכי זו מחלת שרירים. האם יש פגיעה גם בפוריות? מהם הסיבוכים? מהי תוחלת החיים? אין לי בכלל אינפומציה בשום מקום על התסמונת הזו.אשמח שתפנו אותי למקורות נוספים. תודה מקרב לב.

לצערי אינני יודעת על מחלה זו אחפש מידע ומקווה לחזור בהקדם

נסי לשאול בעמותת אית"ן - http://www.eitanrd.org.il/

שלום, אמי חולת גושה, אני נשאית (נבדקתי בעבר). אני עומדת להינשא לבחור, האם כדאי שהוא גם יעבור בדיקה, והיכן ניתן לבצע אותה? תודה

שיר, בינתיים, עד שנורית תענה לך, נסי לשאול גם בפורום גנטיקה באתר משרד הבריאות. יום נעים, אהובה

עוד משהו- בכל מקרה כדאי לדעתי שתתייעצי עם רופא על מנת לקבל ייעוץ אישי, ואולי יש צורך בייעוץ גנטי.

בהחלט כדאי שייבדק לפרטים נוספים http://www.gaucher.org.il/treatMent.asp?TId=2

לשיר ממליץ לך להתייעץ עם פרופ' ארי זמרן בנושא הוא אף ייתן לך הפניה למעבדות ולבדיקות הרלוונטיות בהצלחה לך

שלום רב אני ובעלי בני 28. אנחנו מתכננים הריון ראשון. לבעלי 4 אחים.שלושה מהם חלו בסרטן. 1 בבלטוה התריס. 2.בבלוטת התריס. 3.בכבד ונפטרה מכך. כלומר בעלי ואח נוסף בריאים עד כה. האם מומלץ לגשת לאבחון כלשהו,בדיקות מעקבים ,או שפשוט לחכות שזה יגיע גם אליהם? ודבר שני,מה בעניין ילדים?אני חוששת מכך שהעניין גנטי.האם ניתן להתגונן בדרך כלשהי?

היי מצטערת על האיחור בתשובה, אני פשוט חולה בזמן האחרון בנוגע לילדים, אני ממש לא בטוחה, ומומלץ שתתייעצו עם יועץ גנטי בנוגע לבעלך ואחיו, בהחלט מומלץ שיעברו בדיקות כקלונדוסקופיה כל כמה שנים לאבחנה מוקדמת

שלום בעלי ואני בהריון והתבקשנו לבדוק האם אחד מאיתנו נשא טיי זקס. הורי בעלי ביצעו בדיקה לפני שבאו לארץ מארה"ב, ולשניהם אין טיי זקס. שאלתי היא האם בעלי צריך לערוך את הבדיקה גם אם להוריו אינם נשאי הגן? תודה מיטל

אגב ראיתי אותך בתכנית שהיתה בערוץ 2. מעורר השראה! ישר כח!!

פני לרופא בפורום גנטיקה באתר של משרד הבריאות

אם אין להוריו הגן, אין כל צורך בבדיקה אם פשוט לא חולים כדאי כן להבדק לראות שהוא לא נשא

מה מעיד על CPK גבוה מאד (14,000) אצל תינוקת בת 3 ימים? הבדיקות הנוירולוגיות יצאו תקינות ולכן מנסים לבדוק אפשרות של מחלה גנטית. מה זה אומר?! האם זה עלול ליצור איזשהו סוג של נכות?

.

מסכימה לצערי איני יודעת מה זה אומר

גילו שאני חולה ב FMF אחרי 30 שנה שיש לי בעיות במערכת העיכול (תסמונת המעי הרגיז). הייתי רוצה לקבל פרטים נוספים על המחלה, דרכי טיפול ומניעה ועוד. תודה, שוש

לשוש הנה - http://www.google.co.il/search?hl=iw&q=FMF&btnG=%D7%97%D7%99%D7%A4%D7%95%D7%A9&meta=cr%3DcountryIL

לשוש שלום fmf ניתן לטיפול ללא בעיות מיוחדות בעזרת תרופה הנקראת קולכסטין את המינון הכון יקבע הרופא המטפל. יש להקפיד ליטול את התרופה בזמן לא לשכוח אפילו פעם אחת וכל תופעות הלווי יעלמו. אין פרוש הדבר שהמחלה נעלמה ולכן צריך להקפיד ליטול את התרופה בזמן ולתמיד.

שלום אני סובל מFMF ולאחרונה אני מרגיש חוסר נוחות בבטן ןיציאות לא סדירות האים יש קשר לקוכיצין

שלום, בני בן השלוש התגלה, לפני כחודשיים, כנושא את המוטציה E148Q בבדיקה גנטית שבוצעה למחלת הFMF נאמר לי כי הגן הזה הוא לא אלים . ביומיים האחרונים הוא סובל מכאבי בטן וחום בבדיקה אצל רופא מטפל נאמר לי כי כנראה זה לא קשור למחלת ה FMF. אייך אני אמורה לדעת שאכן בני סובל מהמחלה וכאבי הבטן והחום קשורים להתקף של המחלה?

האם יש סיכון בקרבה כזו או שמא זו קירבה "רחוקה"? (סבתי וסבתו של בן זוגי הו בנות דודות)

לאחר בדיקה נוספת - יש סיכוי, אבל הוא אפסי

שלום, גיליתי שסבתא של חברי וסבתי שלי היו בנות דודות. האם עלולה להיות לכך השפעה בעתיד על ילדנו? תודה.

באופן כללי כשיש קרבת דם יש יותר סכנות למחלות גנטיות, אבל בלי קשר כדאי שתבצעו יעוץ גנטי ותעברו הבדיקות. אף פעם לא מזיק ותמיד עוזר

לנורית המקסימה! תודה לך על העזרה , תודה שיש עוד אנשים בעולם כמוך איכפתיים, כל הכבוד על הרצון לעזור ולתרום לחברה, לא רק בידע גם ביחס אישי ונעים. אני קראתי את הראיון איתך ואני אקרא גם הספר אני מאחלת לך שתהיי מאושרת ותדעי רק טוב וזכרי תמיד להסתכל בכל דבר בחיים על חצי הכוס המלאה. שלך עם המון אהבה גם מרחוק ובלי היכרות גליה

תודה גליה יקרה מאוד התרגשתי אני תמיד פה בשבילך שלך נורית

http://www.nrg.co.il/online/43/ART1/437/472.html

היי נורית ! יקירתי אני קארתי ו ראיתי את הראיון ב NRG . אני מאריצה שלך כול הכבוד לך את חזקה ו אני מאחלת לך ל משך הדרך הצלחה ו הרבה בריאות. העיניין ש אני נשאית של המחלה הזאות בת 28 ו בתור ילדה אני לא הייתי כמו כולם היה לי קשה מאוד הכול אני לא ידעת מימי רקשתי את הגן הזה. היום אני נשואה ו הרבה זמן מנסה להביא ילד לעולם ו גם ב זה יש לי בעיה 3 היריונות ללא הצלחה ראשון ללא דופק שבועה 8 ו שני האחרונים היריונות לא תקינות ב התפתחותם (זה לאחר ש בחלומותיי ב לילה חלמתי על ילדים חולים בלי לדעת על הגן ש אני נשאית בו) ו עז עברתי הפלות כימיות. אני חיה ב פחד כול הזמן מי מחלה הזאות ממתינה ל תשובה של בעלי . ל צערי ל טוב או לרע יש לי הרבה דמעות גם עם אני לא חולה ב מחלה הזאות אני נשאית ו מי ידעה עם בעלי לא או כן נשאי ו עם אני כן או לא מעבירה את הגן הזה אלה. נורית סליחה על סיפורי הארוך פשות מה ש יש ב לב אני שופחת תודה רבה לך .

קודם כל, תודה על מילותיך החמות. זה מאוד מרגש אותי אני מאחלת לך הריון מוצלח גם אם בעלך נשא, אין זה אומר כי הילד יהיה חולה. ישנם רק 25% למקרה זה. כמו כן ניתן בשלב מוקדם כבר לגלות עם העובר חולה או לא. בכל מקרה יש גם התפתחות בהנדסה הגנטית וניתן לעשות הפריה מלאכותית התוודא שהעובר יהיה ללא המחלה. בכלך מקרה אם בעלך אכן נשא, ממליצה ללכת ליעוץ גנטי שוב המון תודה אני כאן בשבילך שלך נורית

נורית שלם! תודה רבה על העזרה אני יודעת ממאמר שקראתי באינטרנט שיש סיכוי שהמחלה תורשתית במיוחד אצל יוצאי לוב השאלה האם ניתן לדעת ומאיפה יותר פרטים על המחלה או מה הסיכוי שהיא מועברת בתורשה? אודה לך אם תוכלי לעזור

גליה, אני אמנם לא נורית.. תנסי לשאול בפורום גנטיקה באתר משרד הבריאות - http://www.health.gov.il/forums/forum.asp?cid=25&fid=14 וכן, יש עמותה בשם אית"ן - איגוד ישראלי לתסמונות נדירות, אפשר לנסות לקבל מידע. חיפאית

לצערי אני לא מכירה מספיק את המחלה לענות לך, אבל אני מייעצת לך לפנות לייעוץ גנטי ידוע לי שיש כזה במקומות רבים ושם בוודאי יוכלו לסייע לך

אתרים בהם את יכולה למצוא חומר הם http://www.petnet.co.il/articles/388 http://www.snunit.k12.il/heb_journals/chimia/74007.html http://stwww.weizmann.ac.il/G-Bio/evaluation/journal_club/2003/Ossi_JC2003.ppt

נורית שלום! המחלה יעקב קורצפילד נקראת באנגלית cjd- creutzfeldt-jakoh ידוע לי שהמחלה זהה למחלה "הפרה המשוגעת" סבי חלה במחלה זו ואני רוצה לדעת מה הסיכוי שאבי או אחד מבני המשפחה נושא גם את המחלה או הגן. תודה רבה על כל עזרה גלי

ממה שהבנתי המחלה נגרמת מוירוס ואינה גנטית כך שאני מאמינה שאביך לא יחלה בזה

נורית! בבקשה אני מתחננת לעזרה אני כבר הרבה זמ מחפשת חומר אך בגלל שהמלה היא נדירה בעולם קשה לקבל תשובות אבי בחרדה עצומה מהמחלה הוא פוחד שהיא תעבור גם אליו אודה לך על תשובתך

אנסה לברר לך

לצערי גם לנו כיום יש קרובת משפחה שאותרה כחולת.... אתרים בהם את יכולה למצוא חומר הם http://www.petnet.co.il/articles/388 http://www.snunit.k12.il/heb_journals/chimia/74007.html http://stwww.weizmann.ac.il/G-Bio/evaluation/journal_club/2003/Ossi_JC2003.ppt

סבי חלה במחלה לפני 30 שנה ונפטר כעבור חצי שנה הוא ממוצא לובי רציתי לדעת מה הסיכוי שאבי או מישהו אחר מבני משפחתי יקבל את המחלה

שלום אני חוששת שלא שמעתי על המחלה הזאת אני אבדוק בשבילך האם את יודעת את שם המחלה באנגלית? מלבד זאת, תמיד שווה ללת לייעוץ גנטי

שלום למנהלת הפורום נורית פלג . לחבר שלי יש אחות הסובלת מתסמונת דאון ( הוא בריא ונורמלי לחלוטין ) , אנחנו רוצים להתחתן בקרוב ולהביא ילדים לעולם , אבל אני חוששת שיש בכך סכנה מבחינה גנטית- תורשתית להולדת בן או בת שגם יסבול מתסמונת דאון . אודה לך אים תוכלי לענות לי בקשר לזה . בתודה , איילת .

תסמונת דאון תורשתית בחלק מהמכרים הסיכוי ללדת עובר עם תסמונת דאון קיימת בעיקר אם האישה יולדת בגיל מאוחר. בכל מקרה ניתן לזהות בשלב מוקדם של ההריון אם העובר סובל מתסמות דאון. בכל מקרה, אני ממליצה לכם לפנות ליעוץ גנטי

שלום,אני רווקה בת 37.אני מתכננת להכנס להריון מידיד הומו שלי,אבל אני מוטרדת מהעובדה שאח שלו סובל מהפרעה סכיזואידית. האם המחלה גנטית,תורשתית? והאם זה כדאי? אשמח לתגובה כלשהיא. תודה,עינת.

שלום , בתי בת השבועיים סובלת מתסמונת די גורג. אשמח לדעת היכן ניתן לקרוא על התסמונת ולקבל פרטים בנושא יום טוב ותודה

http://gdila.co.il/articles/?id=891b80b679b6235e6c5a1d3b4220efa3 בינתיים זה כל מה שמצאתי. בהמשך מקווה למצוא עוד

שלום רב! ביצעתי את הבדיקה לפני כ-10 ימים והתקשרו אליי מבית חולים מאיר לשיחה אישית עם בעלי לגבי תוצאות הבדיקה, אנחנו נדרשים להגיע למכון הגנטי שם. מה שאוכל להוסיף זה שבעלי ביצע טייזקס שהיה תקין... כששאלתי אם התוצאות של החלבון העוברי בסדר או לא, האישה אמרה שלא מוסרים תוצאות בטלפון. מה זה אומר? מה זה מרמז? האם משהו לא בסדר? אם תוכלי לשפוך אור עד השיחה האישית את תרגיעי אותי מאד. תודה.

לצערי אינני יכולה להגיד לך בביטחון, אך לפעמים באמת יש מקרים שמעדיפים לתת תוצאות פנים מול פנים גם אם אין כל בעיהב מקווה שזה כלום ואשמח אם תעדכני אותי

שלום לך נורית! אני בת 28 בריאה לחלותין . לפני שבועיים עשיתי בדיקות גינטיות ו מצאו לי ש אני נעשית של מחלה דיסאוטונומיה מישפחתית. כמובן ש בעלי יצתערך גם לעבור את הבדיקה הזאות . אבל יש לי שאלה אין לנו ילדים ו אני ב טיפולים מה סיכויי ש ילד יולד בסדר במיקרה ש אצל בעלי הכול תקין? ו אפוך עם אצל בעלי יש אותו גן נשאי כמוני מה האלטרנטיבות ל היריון ו ילד בסדר? ישמח לקבל תשובה בבקשה תודה רבה

אם בעלך לא נשא אין שום סכנה שהילד יהיה חולה אם הוא כן נשא, יש סיכוי של 25% שהילד יהיה חולה הגן רציסיבי ורק עם מקבל את שני הגנים הפגומים (שלך ושל בעלך) יהיה חולה בכל מקרה הכרחי שבעלך ייבדק וים ימצא נשא יש לעבור בדיקת שפיר לעובר

ארוע השקה לספר אהבה על גלגלים מאת נורית פלג בהוצאת פרדס. הארוע יהיה באולם במרכז פסגות חולון ברחוב סרלין 21. הכנס יהווה הן ארוע השקה והן פתח לעולם האנשים עם המוגבלויות: יהיו נאומים, קריאה מהספר, אפשרות לרכישת עותקים חתומים, ופנאל נושא שיוויון הנכים ואמנות. לפרטים נוספים והרשמה: 052-8372295

שלום במשפחתי יש מצד האב למרות שהוא קיבל את המחלה בגיל 75 בערך וכנראה גם אמו נשאה תגן מצד אימי אין שום ממצאים לנשיאת הגן כמה דורות לאחור מה הסיכוי שאני ואחי נושאים תגן והאים ניתן למנוע ולבדוק

תמיד חשוב להבדק! בטוחה שאם אכן אתם נושאים הגן (אף כי אני לא חושבת שבהכרח זה גנטי) ינתן לטפל שלפחות לדחות ולעכב התפתחות המחלה בכל מקרה חשוב שתדעו שאני לא רופאה וזה רק מידע כללי

שלום דנה, הייתי מבקשת לדעת האם תוסף המזון הופרזין יעיל בטיפול באלצהיימר, האם ניתן לרכוש אותו בארץ, איך אפשר לרכוש אותו, וכל מה שניתן ללמוד עליו. בתודה מראש, רוזנת היסטרית בגלל אבדן זיכרון

שלום לך! אני בת 28 בריאה ו כרגע ב טיפולים פוריות לפני הפרייה עצמה (ללא ילדים). אצלי ב מישפחה אצל סבתא מי צד של אמא היה סרטן שד ( ניצלה מי זה) אצל אימי אותו סיפור ב גיל 52 היה סרטן שד עלים לפני 6 שנים ( היא גם ניצלה ברוך השם). שאלות : כפי ש כתבתי ביגלל ההורמונים אני נורא מפחדת ש אצלי יתפתח בגיל צעיר כזה סרטן שד כמובן ש אני צריכה ליהיות ב מעכב במירפאת שד? העם יש אזה ש בדיקה גינטית (גם באופן פרטי) ש אפשר לבצע אותה כדי ליראות עם יש תאים לא בריאים (חלילה). אני ב מכבי אוליי יש לך אזה ש המלצות לאן ללכת להבדק (אפה ש אני מטופלת ב פוריות אין להם מירפאת שד) אני גרה ב פתח-תיקוה אני ישמח לקבל תשובה מימך תודה רבה ו חג שמח שאלה

לנה, אני בטוחה שנורית תענה ותעזור לך בהמשך ! לשאלה האם יש אפשרות לבצע בדיקות גנטיות כלשהן, נסי לשאול בפורום גנטיקה - http://www.health.gov.il/forums/forum.asp?cid=25&fid=14 אפשר לשאול גם בפורום סרטן שד בדוקטורס. אני מאמינה שבקופת חולים מכבי יש מירפאות שד, ותוכלי להתייעץ עם רופאת המשפחה שלך, והיא יכולה להפנותך למירפאה כזו ו/או לייעוץ גנטי. חג שמח

באיזו קופת חולים את?

רופא לגבי יעוץ גנטי בכלל הקשור לחוסר נחשת בפרט- לנורית או למבקרים באתר - האם יש לך הצעות לרופאים בתחום .

ממליצה לפנות למרפאת גנטיקה בהדסה הר הצופים http://www.hadassah.org.il/Hadassa/Heb_SubNavBar/Departments/Clinics/Genetic/GeneticMs/

אני בת 35 בשבוע 25 התבשרנו שבבדיקת מי שפיר נמצא תא בודד (מתוך 28 אחרים תקינים) המאופיין בשם Mosaic trisomy 14 כלומר 3 כרומוזום 14 במקום 2. הומלץ לנו לבצע סקירה מאוחרת חוזרת כדי לבדוק עיכוב בגדילת העובר, בעיות סימטריה ועיוותים אחרים בעיקר בפני העובר ומום בלב העובר. שאלתנו: האם תופעה זו מוכרת ומה הסטטיסטיקה לגביה? האם אולטרה סאונד לבדיקת הפרמטרים שהוזכרו לעיל מספיקים לשלילת אפשרות זו?

בעלי ואני מתכננים להיכנס להריון. אמו סובלת ממניה דיפרסיה שהתפרצה אצלה לפני 26 שנה (לאחר לידת בנה האחרון), חשוב לציין כי עד הלידה האחרונה היא התנהלה באופן נורמלי לחלוטין (כך מספרים אנשים קרובים) ובלי מצבי רוח שאופיניים למחלה. שאלתי היא מה הסיכוי שהמחלה תעבור לילדנו? (אף אחד מילדיה אינו סובל מזה, ובתה הבכורה שילדה כבר 4 ילדים אינה סובלת מדיכאונות כלל).

רציתי לשאול עם יש אפשרות לדעת עם עובר נושה את הגין של המחלה ואם יש אפשרות לברר לפני ההריון ועם יש מחקר ונישואים בנושה תודה דחוף

אילנה, אני לא רופאה אבל נראה לי שאת טועה... מחלת הפרה המשוגעת אינה מחלה גנטית. קראי כאן באתר משרד הבריאות - http://www.health.gov.il/faq/default.asp?catid=8

במשפחתי נפטר גבר מהמחלה קרוצפלד יעקב הבחור הוא הבן של אחות סבתי. האם בגלל זה אני נמצאת בקטגוריה מסוימת שאני לא יכולה לתרום דם?.

שלום לבן שלי בן ה7 אובחן מחלת רפיון שריר מסוג L.G.M.D אני לא יודע הרבה על המחלה וההשפעות שלה אשמח אם מישהו יוכל לעזור לי בנושא תודה

יש פורום נוירולוגיה ילדים ב www.starmed.co.il ,תשאלי גם בפורום - רפואת ילדים -

מידע על המחלה תוכל למצוא כאן http://www.mdausa.org/disease/lgmd.cfm אני אשמח לעזור בהתמודדות ולהקשיב ברוך הבא

תודה רבה לך וכל הכבוד על ההשקעה יישר כח

למשפחתה של חברתי היו כמה מקרי סרטן. שני סבים וסבתא שנפטרה מסרטן וכן התגלה סרטן אצל הדודים שלה. שאלתי היא מה הסיכוי שגם היא חלילה תחלה בסרטן והאם היא צריכה לעשות בדיקות מסויימות מידי פעם מניעה. איני יודע איזה סוגי סרטן חלתה משפחתה. בתודה מראש, עידן

עידן, אני לא רופאה, ואני חושבת שחברתך צריכה להתייעץ עם רופאת המשפחה, לספר את הבעיות הרפואיות במשפחה , והרופאה תוכל להפנותה לייעוץ גנטי או לייעוץ אצל מומחה אחר, או לעשות בירור כזה או אחר, אם תבין שיש בכך צורך. זה תלוי בין היתר באילו סוגי סרטן מדובר, מכיוון שיש המון סוגים..

אני מסכימה עם שלומית. בהחלט כדאי לך ללכת לייעוץ גנטי בכל מקרה מומלץ לך להבדק מידי פעם (ולא רק לך) בדיקה לסרטן

שלום לנורית ולחברי הפורום ראשית ברכות על הפורום החדש אני נושאת עימי נוירופיברומטוזיס - לרוב גנטי אך ישנן מוטציות ראשוניות וכנראה "נפל בגורלי" להיות אחת מאלה ההתמודדות לא תמיד קלה עד כמה שמנסים להתרגל לזה גופי מלא בגידולים חיצוניים על פני העור - לא הכי סימפטי חיצונית אבל מסתדרים עם מה שיש עד כמה שניתן על ים בריכה ושמש אין ממש מה לדבר כי זה לא ממש בגדר מותר הגוף מגרד בעיקר בעונת הקיץ עברתי את גיל 35 ובעיית הזוגיות קיימת מכיוון שהגברים נרתעים מלגעת / לא מוכנים להתמודד העניין הוא שזה גנטי ויכול לעבור הלאה או לסכן אותי מבחינת הריון מעבר לזה אני עובדת, יוצאת, מבלה, מטיילת וכל פעילות אחרת ללא הגבלה למעט השמש בקיץ שלא ממש חברה טובה שלי ברוב הזמן חיה בהרגשת מועקה והחמצה של הרבה דברים שלולא זה הייתי במקום אחר זהו לבינתיים

אני כה מבינה אותך ומזדהה אצלי בעית האסטטיקה מתבטאת בעקמת בעיקר וזה מאוד מפריע גם עניין התורשה מלחיץ ובטוחה שהרבה גברים נרתעים מהחשש של להעביר לילדים בכל מקרה, ברוכה הבאה ואנחנו כאן בשבילך

שלום אני בן 43 סובל מי נוירופיברומטוזיס סוג nf1 אים עקמת קשה עברתי 2 נתוחים גב קשים גופי מלה גידולים יש הים בלוטת מגן וגם יש לפמים קושי בלינ ולאחרונה אדגל גידול ברוש שלא ניתן לנתח 1 בגלל מקומו הקש וגם בגלל שין אפשרות אופנתי לקבל טיפול של רדיוכירוגיה [הקרנות] לגידול עני לא נשוי בגלל מחלת שאני סובל יש אורי שי מחלקה בהדסה מיחד לנאופיברומטוזיס מנהל המרפה פרופסור לוסו מהדהתך

האם פורום זה עוסק גם בהריון?

פורום זה עוסק בכל תחום ונושא שקשור למחלות גנטיות כך גם על בדיקות בזמן הריון ובכלל הפורום משמש תמיכה

אני נוסעת לאילת ביום שלישי הקרוב לשלושה ימים טיול ראשון ללא ההורים מבטיחה לספר חוייות כשאחזור!

איזה חבל שלא ניפגש ,אנחנו נוסעים צפונה ולא נהיה בטיול נורית תהנו מהטיול

אני שמחה מאוד שסוף סוף יש פורום כזה. בהצלחה רבה. אני מקווה שיהיה פורום לכל מחלה גנטית בנפרד.

בינתיים זה לא בנפרד, אך ברגע שהפורום קצת יתפוס תאוצה נוכל להקדיש ימים מסויים למחלות ספציפיות ואפילו לנסות להביא מומחים

אני חושבת שזה פורום חשוב מאוד

אני רק מקווה שעוד אנשים יתחילו להכנס

מי אתם? האם אתם סובלים ממחלה גנטית? איך היא משפיעה על חייכם? שתפו אותנו

אני לא סובלת, אני חובה את המחלה יחד עם ביתי שביט שביט בת 12 בדיוק בעוד חודש, והיא חולה בדיסאוטונומיה.

עד כמה אתם חושבים שהמודעות למחלה שלכם תוכל לתרום לפתרונה? למשל אני חושבת שדסאוטונומיה משפחתית לא מספיק מוכרת ואם התודעה תגדל יותר ידעו עליה ויותר יחקרו אותה דעתכם?

להמחשת העניין אני מביאה קישור לפרק ביומן אישי שלי על והמחלה http://www.beok.msn.co.il/SelectedArticle.aspx?ArticleID=2066

שלום רב אני שמחה להציג את פורום מחלות גנטיות, אותו אנהל אשמח לענות על כל שאלותיכם ולהייות פה בשבילכם בתור חולה במחלה גנטית, דיסאוטונומיה משפחתית, למדתי הרבה על הנושא וכמובן שאני מבינה את ההרגשות הנילוות, בעיקר התקווה הבלתי פוסקת לפיתרון ממחקר גנטי

שלום לך נורית, אני מורה. בכתתי , כתה א , יהיה השנה ילד שיש לו דיסאוטונומיה משפחתית. ברצוני לדעת מה המגבלות העשויות להיות. במה אני יכולה לעזור לו . אילו פעולות לא יוכל לבצע בכתה כדי שאוכל למצוא תחליפים. בברכה רוניתיונה

שלום לך נורית, אני מורה. בכתתי , כתה א , יהיה השנה ילד שיש לו דיסאוטונומיה משפחתית. ברצוני לדעת מה המגבלות העשויות להיות. במה אני יכולה לעזור לו . אילו פעולות לא יוכל לבצע בכתה כדי שאוכל למצוא תחליפים. בברכה רוניתיונה