RP

דיון מתוך פורום  בריאות העין

22/08/2007 | 23:31 | מאת: אבג

שלום רב, ידוע לי כי מחלת הRP עוברת ב-3 צורות תורשה: דומיננטי (רק כאשר ההורה הוא חולה במחלה בעצמו), רציסיבי ובתאחיזת מין. ברצוני לשאול האם כיום ישנה אופציה לגלות האם אדם שאינו חולה במחלה, אך יש רקע משפחתי של המחלה, מה יהיו סיכוי להעביר את המחלה לצאצאיו? האם יש דרך לגלות האם הוא נשא רציסיבי או שמא לפי תאחיזת מין? האם יתכן מצב שצאצא של אדם החולה ב-RP לא יהיה נשא כלל של המחלה (גם לא באופן רציסיבי/לפי תאחיזת מין)? בתודה מראש!

לקריאה נוספת והעמקה

שלום לך, קיימים סוגים רבים ומגוונים של RP. החמורים ביותר הם מהסוג עם התורשה הרצסיבית. בכל בית חולים אוניברסיטאי קיימת מחלקה גנטית, אולם לעיתים חלקים במשפחה אינם מעוניינים להיבדק כך שקשה לתת תשובה מלאה. בחלק גדול מהמקרים גם בירור גנטי מקיף לא יכול לתת תשובה מלאה. לעיתים אחד ההורים חולה והצאצא אינו נשא כלל בעיקר אם מדובר בתורשה רציסיבית. לגבי תאחיזת מין, האמא יכולה להיות הנשאית והיא מעבירה את המחלה לבן, ואילו הבנות אינן חולות. לעומת זאת, האב אינו מעביר את המחלה לבן אך מעביר לבת. חלק ממקרי הRP הם ספורדים וללא רקע תורשתי., ועדיין רב הנעלם על הגלוי במחלה זו. בשנים האחרונות גילו גנים רבים שונים הקשורים למחלה ולנשאים שלה, קיימים עשרות סוגי RP חלקם עם מחלות נוספות כגון חרשות.

מנהלי פורום בריאות העין