מה היא מחלת עיניים תורשתית / גנטית?

לראשונה אני כאן, מתנצל מראש על הבורות בנושא. גיסתי נתונה בכאוס מזה שנים, בשל אימא ז"ל שנפטרה לפני חודשיים, עיניה נסגרו לגמרי לרקמה אחת, בבדיקה שערכה, נאמר לה כי מחלת אמא, היא תורשתית גנטית, ויש מקום לבדיקה קולקטיבית של כלל אחיה, וילדיהם, וישנם סימנים אצל בנה(28) באיכות הראייה, מה היא אותה מחלה גנטית? למה הדאגה הזו, משתקת עד כדי כאוס? בידיעה כי עם הקידמה, יש פתרון רפואי, לכל תחלואה? האם זו קורטוקונוס?

אחותי נולדה עם עפעפיים קטנות , סגורות ושקועות בפנים ללא עיניים בכלל .יותר מאוחר התברר שהיא גם עם פיגור ושיתוק מוחין . האם זה גנטי? באיזה שלב של ההריון זה קורה שהעיניים בכלל לא נוצרות ? האם אפשר לדעת זאת מראש ? האם יש קשר בין כל הנכויות שלה ? האם זה סוג של תסמונת ?