מחלת כמה שאלות pku

היי אשמח ליעוץ אחותי חולת pku עם דיאטה ללא חלב ללא בשר ללא דגים ללא ביצים ללא חלבונים ותוספי התזונה והתרופות המותאמות מגיל לידה כמעט, מבצעת מעקבים וביקורים בהתאם. אין בעיות התפתחות חלילה היא בת 22 ולומדת ועובדת והכל בסדר. אני מבינה שההורים שלי נשאים של המחלה, אנחנו ארבעה אחים ורק היא חולה, איך זה ייתכן? אין עוד מקרים במשפחה המורחבת. אני בת 24 עתידה להתחתן בקרוב האם אני בהכרח גם נשאית של המחלה? אם חלילה אני נשאית ורק אני נשאית בעלי לעתיד לא נשא,האם ילד יכול להיוולד עם המחלה או נדרש ששני ההורים יהיו נשאים? איזו בדיקה עליי לבצע על מנת לבדוק נשאות למחלה. תודה רבה