מחלת כמה שאלות pku
דיון מתוך פורום תזונה טבעית
היי אשמח ליעוץ אחותי חולת pku עם דיאטה ללא חלב ללא בשר ללא דגים ללא ביצים ללא חלבונים ותוספי התזונה והתרופות המותאמות מגיל לידה כמעט, מבצעת מעקבים וביקורים בהתאם. אין בעיות התפתחות חלילה היא בת 22 ולומדת ועובדת והכל בסדר. אני מבינה שההורים שלי נשאים של המחלה, אנחנו ארבעה אחים ורק היא חולה, איך זה ייתכן? אין עוד מקרים במשפחה המורחבת. אני בת 24 עתידה להתחתן בקרוב האם אני בהכרח גם נשאית של המחלה? אם חלילה אני נשאית ורק אני נשאית בעלי לעתיד לא נשא,האם ילד יכול להיוולד עם המחלה או נדרש ששני ההורים יהיו נשאים? איזו בדיקה עליי לבצע על מנת לבדוק נשאות למחלה. תודה רבה
מורן שלום PKU (פנילקטונוריה) היא מחלה תורשתית שמועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית. המשמעות: על מנת שיוולד ילד עם המחלה, שני ההורים צריכים להיות נשאים של המוטציה בגן הרלוונטי (PAH). אם רק אחד מההורים נשא, הילד לא יוכל להיות חולה. הוא עשוי להיות נשא, אבל לא יחווה את המחלה עצמה. מי שיתן לך את התשובה המוסמכת הוא גנטיקאי . למה רק אחותך חולה? אם ההורים נשאים, בכל הריון יש: 25% סיכוי שהילד יהיה חולה (יקבל מוטציה משני ההורים). 50% סיכוי שהילד יהיה נשא (יקבל מוטציה מהורה אחד בלבד). 25% סיכוי שהילד יהיה בריא לחלוטין (ללא מוטציה). מתוך ארבעה אחים, ייתכן מאוד שרק אחד ירש את המוטציות משני ההורים. זה תואם את ההסתברויות. הסיכוי שאת נשאית הוא 50% הבדיקה היא פשוטה, בדיקת דם או רוק, מומלץ לגשת לייעוץ גנטי עם מסמכים רפואיים על אחותך. הגנטיקאי יכוון אותך אילו בדיקות יש לבצע ויעזור להבין את ההשלכות של התוצאות.
מנהל פורום תזונה טבעית
