אוסלר וובר - בדיקת דם
דיון מתוך פורום תסמונת אוסלר-וובר-רנדו (HHT)
ד"ר מי -זהב שלום! ביקרתי במרפאתך בבילינסון לפני מספר חודשים. הסיפור שלי החל בהמוטורקס ספונטני בשבוע 19 להריוני הראשון. עברתי כריתת PAVM בזמן ההריון. לאחר הלידה הייתי בשניידר לשם ביצוע אקו- בועות (שנמצע תקין) ומיוזמתי קבלתי אישור קופ"ח לבצוע MRI ראש (שנמצא תקין לפחות ע"י המפענחת ברמב"ם). הסיבה לפנייתי איליך היא, שבזמנו, בעת הבדיקה, לא מצאת סמנים אופייניים אצלי על העור, תחת הציפורניים ובכלל, המופע היחיד שעשוי להצביע על HHT היה הPAVM . לאחרונה, נודע לי שהסנדרום קיים במשפחתי!! דודתי, אחות של אבי , חיה בחו"ל ואמרה שעברה בדיקת דם ונמצאה חיובית לסנדרום. הבת היחידה שלה נמצאה שלילית אך ישנם עוד בני משפחה רחוקים שחלקם חיוביים. אבי נפטר לפני מספר שנים כך שאין לדעת אם היה נשא הגן. האם קיימת אפשרות לבצע בדיקת דם שתיתן תוצאה חד משמעית?? הבנתי שבמכון לואי פסטר בפאריס, ניתן לבצע הבדיקה. האם ניתן באופן פרטי לשלוח דגימה לפאריס? כיצד אוכל לדעת אם מדובר במחלה הזו או לא? אייך אוכל לוודא שילדתי אינה/הינה נשאית הגן? (הילדה בת שנה וחצי). אוסיף ואומר שעד היום הנטייה הייתה להאמין שה PAVM אצלי היה חד פעמי וכנראה ללא קשר ל HHT, מה עלי לעשות כדי לדעת בוודאות, לפני תכנון הריון שני?? תודה מראש על תשובתך ד"ר נטלי רויניק
נטלי שלום טוב לשמוע ממך. כפי שכתבתי בעבר וכפי שגם דיברנו קיים קושי באבחנת HHT רק על סמך ממצאים קליניים. קיימים 4 קריטריונים:1. דימומי אף. 2. טלאנגיאקטזיות (אותן נקודות אדומות על פני העור). 3. AVM באברים פנימיים. 4. קרוב משפחה מדרגה ראשונה עם המחלה. נוכחות 2 מ- 4 מעלה חשד למחלה. נוכחות 3 קריטריונים מאפשרת אבחנה ודאית. עד כה לא היו לך מספיק קריטריונים לאבחנת המחלה. גילוי קרוב משפחה עם המחלה מגביר את החשד שאכן גם את נושאת את המחלה. כפי שכתבת יש אפשרות לאבחנה גנטית. אם מישהו ממשפחתך כבר אובחן גנטית הבדיקה שלך תהיה קלה וזולה בהרבה באותה מעבדה שכבר מצאה את המוטאציה הספציפית למשפחתך (יש מאות מוטאציות- שינויים בגן הגורמים ל HHT. במשפחות שונות יש לעיתים קרובות מוטאציות שונות). לכן אני מציע לשלוח הדם לאותה מעבדה שאיבחנה את הדוד ואם את אכן נושאת את המחלה ניתן גם לבדוק את ביתך. לגבי הריון- עיקר הסיכון בהריון הינו מ PAVM שאכן נמצא אצלך ונסגר. אקו שלילי לאחר הסגירה שולל AVM אחרים אך יש לשקול חזרה על הבדיקה כשנה לאחר הסגירה(לאחר סגירה יש לעיתים פתיחה של AVM חדשים). בהצלחה, אשמח לבדוק אותך שוב במרפאה לפני ההריון הבא. מאיר
מנהלי פורום תסמונת אוסלר-וובר-רנדו (HHT)
