איך אני יודע בוודאות עם יש לי אוסלר וובר רנדו

שלום, כפיר. סינדרום HHT (אוסלר-ובר-רנדו) הנו תקלה במבנה כלי דם הנגרמת ע"י אחד מתוך מספר גנים. ל-HHT קיימות 2 צורות אבחנה: קלינית וגנטית. אבחנה קלינית: 1. דימומי אף 2. טלאגנטאסיות (נקודות אדומות) במקומות שונות על הגוף כדי להבדיל אותן מנקודות אדומות אחרות שמופיעות להרבה אנשים, תלחץ על הנקודה. אם היא תיעלם ולאט תחזור - זאת טלאגנטאסיה. 3. היסטוריה משפחתית (לקרוב מדרגה ראשונה היו אותם הסימנים) 4. AVM, שהן טלאגנטאסיות גדולות יותר באיברים הפנימיים אם 3 מתוך 4 הסימנים קיימים - זאת HHT. אבחנה גנטית: יש לבצע בדיקה גנטית לגילוי הגנים הידועים הגורמים ל-HHT. אם אחד ההורים בוודאות חולה HHT וידוע הגן הגורם לכך, יש לבצע רק בדיקה לגן ספציפי הזה. אחרת יש לבצע בדיקה לזיהוי הגן, אם קיים. לפי מה שכתבת אני מבינה שביצעת בדיקות לגילוי AVM. קודם כל, מצוין שלא נמצאו. מה שלא עשית - זה בדיקת AVM בראיות, שזה הדבר הנפוץ. את ההסבר לבדיקה תקבל מד"ר מי-זהב, בהמשך לתשובתי. לקבלת מידע מפורט יותר הנך מוזמן להמשיך לכתוב לפורום.

כפיר שלום כפי שמאירה ענתה קיימים קריטריונים קליניים לאבחנת המחלה . כמו כן קיימת בדיקה גנטית שמאבחנת את המחלה באחוז גבוה מהמקרים (מעבדות גנטיות מובילות בעולם מאבחנות את המחלה ב 90% מהמקרים). בדיקה גנטית לא קיימת באופן מסודר בארץ. ניתן לשלוח הבדיקה לחו"ל אם כי מדובר בעלויות גבוהות מאחר והבדיקה אינה בסל הבריאות בשלב זה. יש גם אפשרות לביצוע הבדיקה בארץ אם כי בצורה נסיונית. בבי"ח שניידר בפ"ת קיימת מרפאת מומחים ב HHT ואני מציע שתיצור קשר עם המרפאה על מנת להבדק (טלפון במרפאה- 03-9253654). תוכל למצוא פרטים גם באתר www.hht.org