אבחון גנטי בהדסה עין כרם - ירושלים

עברתי אולטרהסאונד של הכבד, בעקבות סרטן העור - "מלנומה" בעומק 0.6 ס"מ וגילו לי - "באונה הימנית הודגמו שלושה נגעים היפואקואים, עם הדיות מעט מוגברת במרכזם, כאשר הגדול כ-2.6 ס"מ בקוטרו ובאונה השמאלית מוקד זהה כ 1.8 ס"מ - הממצאים הנ"ל יכולים להתאים לתהליכים משניים"(כלומר גרורות). לפני כן עברתי C.T ובעוד שבוע אעבור M.R.I של הבטן. לאימי היה אוסלר, ולי בגיל 35 החלו דימומים מהאף ולאחר כ-5 שנים גיליתי טלאנגיאקטזיות בקצות אצבעות ידי. להערכתי, ולאחר שקראתי את תאורי המחלה, גם אני סובל מאוסלר, ומה שמצאו כחשש לגרורות בכבד הוא למעשה A.V.M אחדים בכבד.(אני בן 53) האם אפשר לאבחן גנטית אותי ואת 4 ילדי בהדסה בירושלים, דרך קופ"ח כללית ואם כן איך עושים זאת?

שחכתי לציין שרופאת הכבד ממליצה לבצע ביופסיה בכבד בדחיפות כדי לשלול בוודאות שמה שרואים באולטרהסאונד אינו גרורות של סרטן ה"מלנומה", זאת ועוד, את הביופסיה היא רוצה לעשות בדיוק בתוך אחד הנגעים שנצפו. אני מפחד מדימום תוך כדי הביופסיה, כי אם זה AVM הרי שייתכן שדופנו דק ודיקור בו יכול לגרום לדימום שלא תהיה אפשרות ללחוץ עליו על מנת לסותמו ואז יצטרכו לפתוח את הבטן והמצב יסתבך ואף ייתכן שייצא משליטה. לכן אבחון מהיר יכול לסייע. לאימי היה אוסלר, אך לפני 25-30 שנה לא נראה שאובחנה גנטית אלא סימפטומתית.