האם המחלה גורמת לפיברוזיס בריאות?
דיון מתוך פורום תסמונת אוסלר-וובר-רנדו (HHT)
אבי ודודי נפטרו מפיברוזיס בריאות והבנתי שגם דודתם נפטרה מזה בעבר אני יודעת על דימומים מהגסטרו אצל דודי שנפטר ועל דימומים מהאף אצל אבי....שניהם נפטרו בסביבות גיל 67 והדודה נפטרה צעירה. אני אישית חשה בכבדות בנשימה מידי....דימומים מהאף? לעיתים רחוקות מאוד ופריחה על העור הייתה לי בשנה שעברה ללא הסבר... האם יש חשד סביר שיכול להיות שזה הסינדרום? לתשובתכם אודה.
שלום, סיוון. לפי ההיסטוריה המשפחתית שעליה את כותבת - יתכן שיש סינדרום במשפחה. אבל בעיות נשימה יכולות להיות גם מהרבה סיבות אחרות. גם דימומי אף יכולים להצביע על HHT. אבל לגבי "נקודות אדומות" - מי שיש לו נקודות אלה שנקראות Teleagentasias - הן מופיעות תמיד (ויכולות להתרבות עם הגיל), אבל לא נעלמות ובהחלט לא מופיעות כפריחה זמנית. רצוי שתפני למרכז רפואי לטיפול ב-HHT. הרופא שלנו יענה לך כאן בהקדם ותקבלי הדרכה, מתי ולאן לפנות.
סיוון שלום פיברוזיס ריאתי אינו מאפיין את מחלת הריאות בHHT. לגבי כבדות בנשימה - ישנן סיבות רבות לכבדות בנשימה. כשמחלת HHT גורמת לקושי בנשימה בד"כ קשור הדבר בירידה בריוויון החמצן בדם. בדיקה זו הינה קלה וניתנת למדידה בכל מרפאה. עם זאת במקרים בהם יש חשד ל HHT עדיפה בדיקה מקיפה יותר. מאפיין הקיים ברוב מכריע של חולי HHT הינו דימומי אף שעוברים מדור לדור- מאב/אם לילדיו (הסבירות שהורה יוריש המחלה הינה 50%) . ישנם מקרים נדירים יותר בהם אין דימומי אף. בנוסף שכיח למצוא נקודות אדומות על פני הלשון עור וריריות. במידה ויש חשד מומלץ הפנייה למרפאתנו.