פורום תסמונת אוסלר-וובר-רנדו (HHT)
מנהלי פורום תסמונת אוסלר-וובר-רנדו (HHT)
בעלי נפטר לפני 8 כודשים בעקבות בעיות של חסימת עורקים. קיבל אירוע מוחי בגיל 36 בעקבות חסימה ונפטר בגיל 53 הבנתי במהלך השנים שהבעיה גנטית היות והוריו של בעלי נפטרו ממש לפני שנים רבות אין לי את המידע לגבי ההיסטוריה המשפחתית שלהם. יש לי ילדים בני 10.5 ו-11.5 אני מבקשת מידע לגבי התסמונת וכיצד ולמי עליי לפנות כי שיערך בירור ליילדי? ברצוני לציין כי שני ילדיי נושאים את אותו סוג הדם של בעלי ועל כן הדאגה, ויתרה מכך יש תרופות שבמידה ויש בעיית קרישה יש איסור להשתמש בהם. אשמח לקבל מידע דחוף!!!!!!
שלום, אלונה. ראשית, קבלי את תנחומיי למות בעלך. שלא תדעו עוד צער. בקשר ל-HHT. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) HHT איננו מחלת דם ואינו קשור לסוג הדם. כמו כן, גם מצב קרישת דם אינו רלוונטי לגילוי הסינדרום. HHT הינה מחלה גנטית שמשבשת את מבנה התקין של כלי דם. Start Criteria for HHT:  Nosebleeds(epistaxis): (in95% of HHT people) spontaneous AND recurrent )דמם אף)  Telangiectases: multiple, at characteristic sites: face, lips, oral cavity AND fingers (נקודות אדומות על פנים, גוף או בתוך האף, המבטאים קיום צמתים בין עורקים וכלי דם אחרים)  Family history: a first degree relative with HHT according to these criteria (קיום קרובי משפחה המזוהים כחולי HHT: הורה, אחים, דודים/דודת, בני דודים) מאבחנים נוספים, הדורשים בדיקות הם:  בדיקה גנטית  בדיקת קיום AVM (שמהווים צמתים הנ"ל בתוך הגוף) כיוון שקיים חשש לדמם בעברים שונים, מצב הקרישה חשוב כאן, לעצירת הדימום. עצתי לך: חפשי מאבחנים התחלתיים מעלה אצל ילדיך. תבררי במשפחה המורחבת האם יש ביניהם מאובחני HHT או אנשים עם מאבחנים הנ"ל. אם יווצר החשש לקיום הסינדרום במשפחה תפני למרכז רפואי לטיפול ב-HHT בביה"ח "שניידר" בטלפון 03-9253654 אם עדיין תהנה שאלות או תרצי לקבל מידע יותר רחב וספציפי, תודיעי כאן בפורום וניצור איתך קשר פרטי. מקווה שבינתיים זה יספיק ואת תמיד מוזמנת לקבל יעוץ במסלול אישי דרך הכתובת e-mail שלך. בברכה, מאירה
תודה על התשובה המהירה. איך מתקשרים עם מאירה? זהבית
שלום, זהבית. כפי שד"ר מי-זהב מציין, הכן נראה שבעליך סובל מ-HHT. אנחנו בעמותה מבינים היטב את הסבל של החולה ומשפחתו ומנסים לעזור לאנשים להתמודד עם הבעיה, בהתבסס על המידע הרב הנאסף במשך שנים רבות ועל נסיון אישי של כולם. הנני שולחת לך במקביל את נתוני ההתקשרות איתי. תבדקי את הדואר האלקטרוני שלך. אשמח להיות לעזר. בברכה, מאירה
בעלי לילות שלמים מבלה במקום בשינה בטיפול בדימומים מהאף. הלילה גמר 3-4 חב' צמר גפן. פוגע בתפקוד של כל המשפחה (אנחנו עם 2 ילדים ותינוקת). יש הסטוריה משפחתית של אוסלר (סבא שלו בטוח, דוד שלו ואמא שלו סובלים גם מדימומים. האם יש עצה? לאן הכי כדאי לו לפנות?
זהבית שלום לפי תאורך אכן קיים חשד שלבעלך HHT. מציע שיפנה להבדק במרכז לטיפול ב HHT במרכז שניידר. במרכז קיים צוות רב מערכתי המטפל בכל האספקטים של HHT שבה מעורבות איברים שונים. הצוות כולל גם רופא אאג שמומחיותו הינה טיפול בדימומי HHT (השונים באופיים מדימומי אף רגילים). הטלפון לקביעת תור הינו 039253210 . הינכם מתבקשים להצטייד בטופס 17 לבדיקת רופא. במידה וקיים קושי תוכלו לפנות אלי במרפאה בטלפון 039253654 למאירה- יו"ר העמותה ידע ונסיון רב והיא תוכל גם לסייע לכם. בברכת בריאות שלמה
למאירה שלום הופנתי עי דר מאיר מי-זהב
שלום, שמעון. שלחתי לך הודעה לכתובת e-mail שלך. ישנם בו פרטים איך להתקשר אלי ומה עליך לעשות כדי לקבל מידע או עזרא מעמותת חולי HHT בארץ. בברכה, מאירה
שלום, חבר קופת חולים מכבי, עם מקרה משפחתי ,מעוניין להגיע למרכז שמטפל במחלה. איזו הפניה נדרשת ומה הפרטים המדויקים? תודה
עדי שלום אנא צרו איתי קשר במרפאה- טלפון- 039253654 אשלח לכם מכתב למכבי- בבקשה שיפנו את הנבדק למרפאת HHT. בברכה דר מאיר מי-זהב
דר מאיר שלום רב ברצוני לשאול האם יש קשר בין שטף דם מהאף לאפילפסייה כי הבן שלי יש לו מדי פעם שטף דם מהאף והיה לו התקף אפלפססיה פעם אחת בגיל 14 היום הוא בן 15 מה עלי לעשות ???? . באמון תודות האבא עומרי אחמד
דר מאיר שלום רב ברצוני לשאול האם יש קשר בין שטף דם מהאף לאפילפסייה כי הבן שלי יש לו מדי פעם שטף דם מהאף והיה לו התקף אפלפססיה פעם אחת בגיל 14 היום הוא בן 15 מה עלי לעשות ???? . באמון תודות האבא עומרי אחמד
אבי ודודי נפטרו מפיברוזיס בריאות והבנתי שגם דודתם נפטרה מזה בעבר אני יודעת על דימומים מהגסטרו אצל דודי שנפטר ועל דימומים מהאף אצל אבי....שניהם נפטרו בסביבות גיל 67 והדודה נפטרה צעירה. אני אישית חשה בכבדות בנשימה מידי....דימומים מהאף? לעיתים רחוקות מאוד ופריחה על העור הייתה לי בשנה שעברה ללא הסבר... האם יש חשד סביר שיכול להיות שזה הסינדרום? לתשובתכם אודה.
שלום, סיוון. לפי ההיסטוריה המשפחתית שעליה את כותבת - יתכן שיש סינדרום במשפחה. אבל בעיות נשימה יכולות להיות גם מהרבה סיבות אחרות. גם דימומי אף יכולים להצביע על HHT. אבל לגבי "נקודות אדומות" - מי שיש לו נקודות אלה שנקראות Teleagentasias - הן מופיעות תמיד (ויכולות להתרבות עם הגיל), אבל לא נעלמות ובהחלט לא מופיעות כפריחה זמנית. רצוי שתפני למרכז רפואי לטיפול ב-HHT. הרופא שלנו יענה לך כאן בהקדם ותקבלי הדרכה, מתי ולאן לפנות.
סיוון שלום פיברוזיס ריאתי אינו מאפיין את מחלת הריאות בHHT. לגבי כבדות בנשימה - ישנן סיבות רבות לכבדות בנשימה. כשמחלת HHT גורמת לקושי בנשימה בד"כ קשור הדבר בירידה בריוויון החמצן בדם. בדיקה זו הינה קלה וניתנת למדידה בכל מרפאה. עם זאת במקרים בהם יש חשד ל HHT עדיפה בדיקה מקיפה יותר. מאפיין הקיים ברוב מכריע של חולי HHT הינו דימומי אף שעוברים מדור לדור- מאב/אם לילדיו (הסבירות שהורה יוריש המחלה הינה 50%) . ישנם מקרים נדירים יותר בהם אין דימומי אף. בנוסף שכיח למצוא נקודות אדומות על פני הלשון עור וריריות. במידה ויש חשד מומלץ הפנייה למרפאתנו.
לאחר שקראתי את הכתבה ובה מתואר הליך המחלה, כולל קשיי נשימה, בנערה שנפטרה. היות ואצלי קיימים קשיי נשימה שהולכים ומחמירים וכן תופעת נקודות אדומות בולטות על פני העור, ברצוני לשמוע חוות דעת המומחים. תודה.
שלום, ענת. נקודות אדומות שנקראות Teleagentasias אצל חולי HHT בדרך כלל אינן בולטות. אצל הרבה אנשים ישנן נקודות אדומות שסיבתם אינה קשורה לסינדרום זה. ניתן לבדוק אותן בצורה הבאה: תלחצי על הנקודה. אם היא נעלמת ולאט-לאט חוזרת (תוך כמה שניות) - זאת כנראה Teleagentasia. אחרת לא תראי בה שום שינוי צורה וצבע. לגבי נשימות - רצוי להיבדק במרכז הרפואי לטיפול בחולי HHT. רופא המרכז יענה לך כאן בהקדם וידריך האם, מתי ולאן לפנות.
ענת שלום ברוב חולי HHT אין קוצר נשימה. עם זאת במיעוט מהחולים בהם הממצאים הריאתיים משמעותיים עלול להתפתח קושי במאמץ. בנוסף בחלק קטן מהחולים יכול להתפתח יתר לחץ דם ריאתי הגורם גם הוא לתסמינים נשימתים.
דר מי-זהב ומאירה היימן וכל חברי הפורום שלום רב.. לאחר שעד עכשיו עברתי 36 שבועות הריון בשלום-"יחסית" , התחילו הדאגות לגבי הלידה! ומכאן אשמח לשמוע ממכם אם ישנם עצות שיכולות לעזור לי לעבור את הלידה בשלום, או אם ישנם הנחיות מיוחדות לגבי הצוות הרפואי שאמור ללוות אותי בזמן הלידה? ובמידה וחס וחלילה יהיו סיבוכים כמו דימום מ AVMS , מה הטיפול המתאים ומי יכול לספק אותו בשבילי????. בתודה
שלום, רשא. שיהיה בשעה טובה ולידה קלה. לפי פעילות שלך בפורום והתשובות, הנני מבינה שאת יודעת מה ומתי על כל אשה שמחליטה להיכנס להריון יש לבצע (בדיקת קיום AVM בראיות וסגירתם, MRI של המח). את טופלת לפני הריון, כך ששלב זה, אני מניחה, כבר מאחוריך. חובתך: להביא את כל הסיכומים ותוצאות ללידה. מייעצת לך להכין דף קצר מודפס עם הסבר על ה-HHT ונתונים רפואיים האישיים שלך בנושא ולהחזיק בתעודת זהות או תעודה אחרת שתשתמשי בה בהגעה ללידה. על הדף המקופל רצוי לכתוב, בצורה בולטת: "לרופאים, לקרא לפני הלידה!". ותזכרי: כל זה רק למקרה חרום. כולנו ילדנו ללא אמצעים אלה. רצוי: לוודא שהצוות המיילד (רופא, אחות, מרדים - שלא תצטרכי) מכיר את ה-HHT. אם לא תמצאי צוות כזה - יש לך עדיין מספיק זמן להעביר דפי מידע לרופא ולדאוג שיעדכן את הצוות. ניתן לקבל קבצי מידע ב-e-mail, לפי בקשה. ד"ר מי-זהב יספק לך את התשובה המקצועית שביקשת. בהצלחה, מאירה
רשא שלום שמח מאוד לשמוע שאת כבר אוטוטו שם ושהכל עובר בשלום. הסכנה בהריון ב HHT אינה בלידה אלא דווקא במהלך ההריון. יש אמנם דיווחים על AVM ברחם אך אלו נדירים מאוד. ככלל ההמלצה הינה לעבור את הבירור לפני ההריון.. מי שעברה הבירור וטופלה אינה צריכה לחשוש מסיבוכים במהלך הלידה. לגבי התינוק - אין צורך בטיפול או בירור מיוחד. בהמשך יש לשקול בירור גנטי או קליני. מצטרף להמלצותיה של מאירה לגבי הלידה. מאחל לך שהכל יעבור בטוב.
תודה רבה מקווה שיהיה בסדר
עברתי אולטרהסאונד של הכבד, בעקבות סרטן העור - "מלנומה" בעומק 0.6 ס"מ וגילו לי - "באונה הימנית הודגמו שלושה נגעים היפואקואים, עם הדיות מעט מוגברת במרכזם, כאשר הגדול כ-2.6 ס"מ בקוטרו ובאונה השמאלית מוקד זהה כ 1.8 ס"מ - הממצאים הנ"ל יכולים להתאים לתהליכים משניים"(כלומר גרורות). לפני כן עברתי C.T ובעוד שבוע אעבור M.R.I של הבטן. לאימי היה אוסלר, ולי בגיל 35 החלו דימומים מהאף ולאחר כ-5 שנים גיליתי טלאנגיאקטזיות בקצות אצבעות ידי. להערכתי, ולאחר שקראתי את תאורי המחלה, גם אני סובל מאוסלר, ומה שמצאו כחשש לגרורות בכבד הוא למעשה A.V.M אחדים בכבד.(אני בן 53) האם אפשר לאבחן גנטית אותי ואת 4 ילדי בהדסה בירושלים, דרך קופ"ח כללית ואם כן איך עושים זאת?
שחכתי לציין שרופאת הכבד ממליצה לבצע ביופסיה בכבד בדחיפות כדי לשלול בוודאות שמה שרואים באולטרהסאונד אינו גרורות של סרטן ה"מלנומה", זאת ועוד, את הביופסיה היא רוצה לעשות בדיוק בתוך אחד הנגעים שנצפו. אני מפחד מדימום תוך כדי הביופסיה, כי אם זה AVM הרי שייתכן שדופנו דק ודיקור בו יכול לגרום לדימום שלא תהיה אפשרות ללחוץ עליו על מנת לסותמו ואז יצטרכו לפתוח את הבטן והמצב יסתבך ואף ייתכן שייצא משליטה. לכן אבחון מהיר יכול לסייע. לאימי היה אוסלר, אך לפני 25-30 שנה לא נראה שאובחנה גנטית אלא סימפטומתית.
מנחם שלום כפי שכבר דיברנו יש דרכים לא פולשניות לאבחן בין נגע שהוא גרורה לבין AVM. הדמייה כמו CT ו MRI אמורות לאפיין את הנגעים. יש מקום לשקול אבחנה גנטית ל HHT אך זאת ללא קשר לבעייה הספציפית שלך שהרי בין אם הינך סובל מ HHT ובין אם לא יש לשלול שלא מדובר בגרורות. האבחנה של HHT גם כיום הינה בעיקר קלינית ולצורך כך יש חשיבות שתבדק. מאחל לך בריאות שלמה. דר' מי-זהב
שלום לכולם. 1. ברצונינו לברך את כל חברי עמותתנו החדשים, שהצטרפו בכנס השני ואחריו, שהיה בסוף ינואר, ולאחל להם הרבה בריאות. לפי תגובות הנוכחים (וגם מחו"ל) - הכנס היה מועיל, מעניין ותורם מאוד. בזה נודה לאורחינו: ד"ר וייט, לרופאים שלנו: ד"ר מאיר מי-זהב וד"ר יניב ולחברי העמותה שעמלו קשות לארגונו. 2. בינואר 2008 נפתח בארץ מרכז רפואי לטיפול ב-HHT, בבית חולים "שניידר". מנהל המרכז הנו דר' מאיר מי-זהב. קבוצת הרופאים בו כוללת רופאים המתמצאים במחלה ובעלי נסיון בטיפולים בה, במקצועות שונות. דווח מפורט ימסר לחברי העמותה באסיפה השנתית שתתקיים בשבועות הקרובים (חברים יקבלו הודעה). במרכז בוצעו פגישות מקצועיות של כ-40 חולים עם ד"ר רוברט ווייט, המומחה העולמי לטיפול ב-HHT . כמו כן, השתתף ד"ר וייט בטיפולים בחולים שבוצעו ע"י רופאי המרכז. 3. במסגרת פעילות המרכז, התנדב ד"ר איתן יניב, מנהל המכון למחלות אף וסינוסים בבית החולים "בילינסון", לקבל חולי HHT הסובלים מדמומי אף, ללא התחייבות כספית. דר' יניב מקבל חולים אלה כל יום ג', משעה 12:00. כדי להתקבל, יש רק להודיע למזכירות המכון על רצון להיפגש עם ד"ר יניב כחולה HHT. בברכת חג פורים בריא, שמח ומהנה, מאירה
היי, יש לי HHT ו AVM בריאות שטופלו. עדיין יש קטנים, כידוע, שאי אפשר לשסגור בשלב זה. השאלה שלי היא האם מותר לי לקחת כדור נגד כאבים אדקס ליקוויד ג'ל? הרכב: איבופרופן 400 מ"ג. אשמח לתשובה מהירה!..........
כנראה שלא, לפי מה שמצאתי באינטרנט. http://www.mcg.edu/som/medicine/Pulmonary/LungAVM.htm Avoid blood thinners OR nonsteroidal antiinflammatory medicines like aspirin AND ibuprofen as they can worsen bleeding tendencies. בכל זאת אשמח לתשובה מלומדת.
שלום, ענת. אני מבינה שאת מסתמכת על עתר " InfoMed - אתר הרפואה הישראלי" בקישור: http://www.infomed.co.il/drug1.asp?dID=13 לגבי "אדקס ליקוויג'ל (איבופרופן)" או באנגלית: Adex Liqui-gels, שבו כתוב: "איבופרופן, תרופה נוגדת דלקת לא-סטרואידית, משמשת לשיכוך כאבים ולהקלת תסמיני הכאב והקשיון בדלקת פרקים. איבופרופן דומה לאספירין באופן פעולתו ובשימושיו. בגלל השילוב של שיכוך כאב ופעולה נוגדת-דלקת, תרופה זו יעילה לטיפול בתסמינים של דלקת פרקים שגרונית, דלקת פרקים ניוונית ושיגדון. כמו-כן מביאה תרופה זו הקלה מכאב ראש קל עד בינוני, כאבי וסת וכאבי שיניים. לעתים נותנים איבופרופן יחד עם תרופות בעלות פעולה איטית יותר לטיפול בדלקת פרקים שגרוניתלאיבופרופן תופעות לוואי כמו לרוב התרופות הנוגדות דלקת הלא-סטרואידיות, ובדומה לאספירין התרופה עלולה לגרום לדימום בדרכי העיכול. " וכאן משווים את התרופה לאספירין שמדלל את הדם ועלול לגרום דימום. אני מעבירה את השאלה לרוקח שלנו בעמותה ובירור. תקבלי תשובה מקצועית ולא אינטרנטית. בברכה, מאירה
לשכוך כאבים אין לקחת ASPIRIN (ACETYL SALICYLIC ACID למיטב ידיעתי אין בעיה עם IBUPROFEN
הבנתי שתופעות הלוואי דומות לאלו של אספירין (דהיינו, דימום), ולכן אסור לקחת את זה. אני טועה?
הבהרה: מר דני הירש הנו רוקח בעל נסיון רב בתחום. דני, תודה על תשובתך המהירה. מאירה
שלום ברצוני לדעת מה ההמלצה שלכם לגבי טיסות ארוכות בהריון עם hht עברתי אימבוליזציה בריאות ונשארו כמה תסחיפים קטנים בלבד אך כמובן שקיימים גם איברים אחרים שלא ניתן לבדוק ויכולים להיות בעיתיים... תודה עדית
עדית שלום ראשית, התנצלות על העיכוב בתשובה. אנחנו עסוקים בביקורו של דר וויט בארץ. בחולי HHT יש מספר נקודות שצריך להתייחס אליהם בטיסה ואציין בקצרה חלק מהם כי הדיון צריך להיות בכל מקרה לגופו. וכמובן שבשורה התחתונה לרוב המכריע של חולי HHT אין הריית נגד לטיסה גם לא בהריון. AVMS בריאות- 1. עלולים להחמיר בהריון ולכן מומלץ לבדוק לנוכחות AVMS אלו לפני כניסה להריון. 2. גם ללא קשר להריון הם עלולים לגרום להיפוקסמיה- כלומר לירידה ברויון החמצן בדם. והיות ובמטוס יש ירידה ברמת החמצן באויר המטוס (טיסה במטוס נוסעים רגיל דומה לעלייה להרים לגובה של כ 2500 מטר) הרי שזה עלול להחמיר את ההיפוקסמיה. עם זאת ברוב חולי HHT ההיפוקסמיה אינה משמעותית. 3. טיסה ממושכת הינה גורם סיכון לקרישים בורידי הרגליים אצל כל אחד מאיתנו. קרישים אלו עלולים להגיע לריאות גם באנשים ללא HHT . בחולי HHT עם AVMS בריאות אותם קרישים יכולים לעקוף את הריאות ולהגיע גם למוח. ההמלצות הקיימות של הנעת הרגליים, שתייה מרובה וכדו קיימות גם כאן. יש רופאים הממליצים אף לקחת אספירין באנשים עם סיכון לקרישים לפני טיסה . בחולי HHT טיפול באספירין הוא בעייתי כמובן בגלל דימומי האף. AVMS במוח ובכבד אינן מהוות איזושהי הוריית נגד לטיסה גם בהריון אלא אם כן יש סימפטומים כלשהם. לסיכום כל האמור לעיל הוא כרקע כללי אך יש נקודות בהן צריך לדון בכל מקרה לגופו.
תודה רבה על התשובה המקיפה קבלתי תשובה גם מרופא הנשים וד"ר שבלין (לונדון) שיעצו לי לקחת אספירין בטיסה - למרות שאספירין לא מומלץ בהריון - על איזה כמות של אספירין אתה ממליץ? הם 75 מ"ג יספיק?
שלום לכולם 1. בתאריכים 21.01.07 2.02.07 אנו זוכים בביקור של Dr. Robert I White בארץ. דר' וויט הינו מהמומחים בעולם בטיפול ב HHT. הוא הקים את המרכז לטיפול ב-HHT באוניברסיטת ייל ובעקבותיו הקים מרכזים נוספים בעולם לטיפול במחלה ואת ארגון חולי HHT הבינלאומי. דר' וויט יגיע לביקור על מנת לסייע בהקמת מרכז לטיפול בחולים בארץ. 2. במסגרת ביקורו יסייע לנו גם בייעוץ וטיפול בחולים. אנו מתכננים להציג בפניו מקרים מורכבים. בשבוע הראשון לשהותו בארץ תתקיים מרפאה בה דר' וויט יבדוק את החולים או בני משפחותיהם. בשבוע השני לשהותו יטפל לפי הצורך באלו הזקוקים לטיפול. יש לציין שזו הזדמנות חד פעמית לזכות בטיפולו של המומחה בעל הניסיון הרב ביותר בעולם במחלה זו בלא צורך לנסוע למרחקים וללא כל תשלום. לכל אלה שיש להם שאלות /נושאים בלתי פתורים שמעוניינים בפגישה מקצועית עם ד"ר וויט ורופאי המרכז שבהקמה, אנא פנו אל ד"ר מי-זהב על מנת שתוכלו לנסות לפותרם יחד. מומלץ לפנות בהקדם על מנת שנוכל לבצע כל הבדיקות הדרושות טרם הגיעו. ניתן לפנות אל ד"ר מי-זהב במייל לשליחת דואר אלקטרוני או טלפונית 057-7482662 או דרך הפורום. 3. בזמן ביקורו של ד"ר וויט, יתקיים כנס של עמותה ישראלית לטיפול בסינדרום אוסלר-וובר-רנדו (HHT ), בו יהיה דר' וויט אורח הכבוד. בכנס יינתנו הרצאות ע"י ד"ר וויט ורופאים בארץ בנושאים משותפים לכל חולי HHT. בסיום ההרצאות יתנהל דו-שיח של שאלות-תשובות. הכנס יתקיים ביום ה' 24.12.07 ב-18:00 באולם "מרכז לאונרדו" בבית הקיבוץ הארצי בכתובת: רח' לאונרדו דה וינצ'י 13(פינת רח' קפלן, קיריה), תל-אביב. הכנס מיועד לחברי העמותה, כל החולים וחולים "חשודים" ובני/ת משפחתם ולכל המעוניין. השתתפות בכנס הנה בתשלום סמלי לכיסוי ההוצאות: א. לחברי העמותה ולבני/ות זוגן/ם 30 ¤ לאדם. ב. למי שאינו חבר עמותה 50 ¤ לאדם. ג. לנרשמים לעמותה במקום ומשלמים דמי חברות שנתית דמי השתתפות בכנס הנם כמו בסעיף א'. במשך הכנס יוגש כיבוד קל חם/קר. לאישור ההשתתפות: א. להזין הודעה בפורום, רצוי עם פרטים להתקשרות (דוא"ל) ב. לשלוח הודעה לדוא"ל של העמותה: [email protected] ג. למקבלי הודעה זו בדוא"ל: להחזיר הודעה בדוא"ל השולח (REPLY) באישור נא לציין את שם לכל משתתף וסטטוס : חולה, בן/ת-זוג, הורה, ידיד..... בברכה, הוועדה המארגנת.
אני מעוניינת להשתתף בכנסת הייתי רוצה להרשם לעמותהת . בתודה והערכה על היוזמהת פרלה דרכר
אישור להשתתפותי בכנס
לא ברור לי מדוע יש צורך לזהות את הגן הפגום? לפני כשנתיים אבחנו אצלי את המחלה. (מאוד קל להסתכל על הנימים באף ולראות את ה"בלאגן" שמתרחש שם ).מעבר לכך יש לי בני משפחה שגם אובחנו ללא בדיקת הגן. במידה ויש בריאות מה ניתן לעשות?. תודה על המידע.
שלום, ליאורה. נכון שלהרבה אנשים יש אפשרות אבחון המחלה לפי קריטריונים קליניים : דימומי אף, טלהאגנטאסיות - נקודות אדומות, היסטוריה משפחתית (ראי באחת מתשובות כאן, בפורום). אבל ישנם הרבה אנשים ללא סימפטומים (חולה א-סימפטומטי) שהסימנים וחשדות למחלה מתפרצים באמצע חייהם. לדוגמה: בזמן ההריון, עם הגיל, אבחון בזמן שבץ, חוסר נשימה וכו'. אנשים כאלה מופתעים, מבולבלים ומבוהלים. והעיקר, המחלה מתגלה מאוחר, כאשר לא ניתן כבר לטפל בסיבות ההסתבכות הרפואית, ומהווה איום רציני. כדי למנוע מקרים אלה ובהיותה HHT מחלה גנטית עם 50% הסתברות לקבלה מהורה חולה, מומלץ ע"י כל הרופאים המטפלים במחלה לבדוק כל לנשאי פוטנציאלי קיום המחלה, כולל הילודים ה"חשודים". הבדיקה הנה קלה מאוד לנבדק (דגימה קטנה של דם). כפי שכתב ד"ר מי-זהב, אחת המטרות של מרכז לטיפול בחולי HHT הנמצא בהקמה ושל עמותת חולי HHT - לעזור לקדם את נושא הבדיקות בארץ. זה יחסוך מהחולים הוצאות כבדות על הבדיקה בחו"ל. התאור המפורט של 2 שלבים של הבדיקה - ראי בתשובות הקודמות בפורום. גם תאור בדיקת ריאות, Eco-bubble,מופיעה בתשובות הקודמות כאן, בפורום. לפרטים וקביעת תהליך הבדיקה יש לפנות לד"ר מי-זהב, בכתובת: [email protected] זה בקיצור לשאלותיך.
1) HHT הוא פגם גנטי. אם להורה יש HHT, יש 50% סיכוי שלילד שלו (או שלה) גם יהיה HHT. כלומר, אם להורה נודע שיש לו HHT - יש לבדוק את הילד כדי לדעת אם הגן הפגום הועבר אליו. אם לילד נודע שיש לו HHT - לאחד מהוריו יש את הפגם בודאות. 2) HHT יכול לגרום לכמה ליקויים בריאותיים. שימו לב! גם אם יש לכם אחד מהליקויים הללו, זה לא אומר שיש לכם את כולם. יש אפילו מצבים שלאדם עם HHT אין תופעות של ממש. לעומת זאת, חלק מהליקויים הם בגדר מסכני חיים, ולכן יש לעבור בדיקות ולוודא שאתם לא לוקים בהם. הליקויים השכיחים ביותר הם: א. נקודות אדומות קטנות על העור והלשון. ברוב המקרים הן לא ממש עושות כלום, ולא עושים איתן כלום. ב. דמם מהאף. מן הסתם אין לזה ממש בדיקה, אם אתם לוקים בזה, בטח כבר הבחנתם בזה. :) אפשר לטפל בזה בעזרת טיפולי צריבה, אך הם לא מאוד יעילים בשלב זה. יש לשים לב שאתם לא מאבדים יותר מדי דם, ובמקרה אחר לפנות ללרופא. ג. חיבור בין העורק והוריד בריאה. באנגלית: PAVM - pulmonary arterial venous malformation. כדי לאבחן אם אתם לוקים בזה או לא, ניתן לעבור בדיקה לא פולשנית שנראית "אקו באבל". במידה והאקו באבל מראה שיש לכם חיבור שכזה, יש לעשות בדיקת CT כדי לראות בבירור את המבנה הלקוי. הטיפול הוא אמבוליזציה (צנתור), שבמהלכה הרופא מכניס קטטר לתוך כלי הדם שלכם, וחוסם את החיבור בעזרת סליל או בלון. הטיפול הזה אינו דורש הרדמה מלאה, וההחלמה ממנו היא קלה יחסית (אני עברתי שלושה כאלו, וזה ממש לא נורא). ד. חיבור בין העורק והוריד במוח. באנגלית: - Cerebral AVM. כדי לאבחן אם אתם לוקים בזה או לא, יש לעשות בדיקת MRI למוח. שימו לב ש CT לא מספיק טוב במקרה זה, אלא חייבים לעבור MRI. הבדיקה עצמה לא פולשנית ואין מה לפחד ממנה. ב AVM במוח מטפלים בעזרת אמבוליזציה (צנתור) ו\או ניתוח. ה. AVM באיברים אחרים בגוף (כגון קיבה, כבד וכדומה). מקרים כאלו מטופלים בד"כ לפי מטופל, ולא ידוע לי על תבנית ספיציפית של טיפולים. 3) איך תדעו אם יש לכם HHT? נכון להיום אין בדיקה גנטית אחת שיכולה להצביע למי יש HHT ולמי אין. בד"כ אבחון קליני של HHT מתבצע אם מטופל "עומד" בשלוש מן הדרישות הבאות: א) יש לו דמם מהאף. ב) יש לו נקודות אדומות על השפתיים, באיזור הפה, האצבעות או האף. ג) יש לו AVM באיבר פנימי כלשהו. ד) יש לו קרוב משפחה עם HHT. כלומר, נגיד ויש הורה עם נקודות אדומות בפה, ולו יש ילד עם AVM בריאות וילד שני עם דימומים מהאף. רוב הסיכויים הם שמצאתם משפחה שיש להHHT 4) בדקו את עצמכם ובני משפחתיכם. אם אובחנתם עם HHT, כל בני המשפחה עם חשד ל-HHT צריכים לעבור בדיקת אקו באבל ו MRI מוח ע"מ לשלול אפשרות של AVM בריאות ובמוח (גם אתם). אלו שני הליקויים מסכני החיים הנפוצים ביותר, וגילוי מוקדם של הליקוי הוא קריטי ביותר. בן משפחה עם חשד ל-HHT הוא מישהו שעומד בלפחות שתיים מהדרישות המוזכרות לעיל. 5)זכרו לציין את ה- HHT בהיסטוריה הרפואית שלכם. כשאתם הולכים לרופא בגלל מיחוש זה או אחר, ציינו בפניו שיש לכם HHT ואת הליקוי שלכם (אם יש לכם אחד). זכרו אותם תמיד כשאתם לוקחים תרופות וכדומה כדי לוודא שאינכם גורמים לעצמכם נזק. אין שום בושה בלשאול את הרופא אם הוא בטוח אם מותר לכם לקחת את התרופה. אם הרופא לא בטוח, בדקו עם רופא שמכיר יותר את נושא ה-HHT וה- AVM 6) נושא הבדיקות הגנטיות. HHTנגרם כתוצאה משינוי (מוטציה) באחד משני גנים שונים (endoglin ו- ALK-1). באופן אידיאלי, ברגע שהחוקרים מצאו את הגן שעבר מוטציה, אדם יכול למסור בדיקת דם ולגלות אם יש לו או אין לו את אותה מוטציה על אותו הגן. הבעיה עם ה-HHT היא, שאצל כל משפחה המוטציה הזאת נראית אחרת. כלומר, גם אם המוטציה זוהתה אצל משפחה אחת, זה לא יעזור לבני משפחה אחרת, מכיוון שהמוטציה שלהם נראית אחרת והיא לא תזוהה ע"י אותה בדיקה. ולכן הבדיקות הגנטיות היחידות שאפשר לעשות הן פר-משפחה. האדם הראשון להיבדק במשפחה צריך להיות מישהו שאובחן באופן חד משמעי עם HHT. לאחר שמוטציה נמצאה אצל בן משפחה אחד, זה כבר קל יותר לבדוק בני משפחה אחרים כדי לראות מי עוד ירש את הגרסה הפגועה של הגן - כבר יודעים איך המוטציה נראית במשפחה, ועכשיו צריך רק לחפש אותה אצל בני המשפחה הנותרים. היתרון הוא, כמובן, שבני משפחה עם חשד ל-HHT לא יצטרכו לעבור הרבה בדיקות לשלילת ליקויים אפשריים, אלא רק בדיקת דם שתראה אם בכלל יש להם HHT או לא. (מובן שאם בדיקה כזו אישרה שלאדם יש HHT, הוא יצטרך לעבור את כל הבדיקות הנדרשות שהזכרתי מקודם). כרגע אין בארץ בדיקות גנטיות כאלו. למידע על בדיקות גנטיות בחו"ל: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hereditaryhemorrhagictelangiectasia/show/Gene+Tests לסיכום, אנא הבדילו בין "תסמונת HHT" ל"מחלה". גם אם יש לכם HHT, זה לא אומר שכל החיים שלכם נעצרים ונהרסים, ועם הטיפול הנכון בזמן הנכון ופניה לרופאים מוסמכים ומתאימים תוכלו לנהל את חייכם על מי מנוחות. :) *הכותבת אינה רופאה, אלא אחת עם HHT. :)
סוף סוף כתיבה ברורה (לא רק לרופאים) ומפורטת. ללא ספק, המידע שכתבת תרם הרבה להבנתי. כמו כן, הסיום בנימה האופטימית מעודד מאוד למרות שבאופן אישי אני חושבת שפתרון של ממש לא נמצא למחלה עדיין.
היכן ניתן לעבור את הבדיקות (כולן או חלקן) ?אשמח לקבל תשובה כוללת טלפונים/כתובות
אובחנתי כחולה במחלה HHT לצערי קיבלתי גם אוטם בשריר הלב תוך כדי רכיבה על אופניים . מה קורה לגוף שלנו כשאנו צריכים לקחת מדללי דם.
לחולי HHT, מומלץ להימנע משימוש בתרופות מדללי דם הסטנדרטיים. אבל, לפעמים אין ברירה. בכל מקרה, יש לוודא שאין בעיה עם קרישת דם, בבדיקה פשוטה מאוד. בכך הנני מסיימת את עצותי הלא מקצועיים ומשאירה את התשובות לד"ר מי-זהב שאינו זמין עתה עוד שבוע ויענה לשאלתך בהקדם האפשרי. בברכה, מאירה
מאירה בוקר טוב אשמח אם ד"ר מי-זהב יוכל לתת את חוות דעתו אני מניח שאני לא היחד בחבורה עם בעיה כזו המשך יום טוב.
מאירה שלום> שהרופא יגיע לארץ, אני מוכנה להגיע, עם אחי אברהם לוי. תודה עבור המיידע , לשאלתך מור לוי בת מישפחה שלי, היא בת האחיין שלי, אני יודעת שהיא סובלת מהמחלה לצערי הרב. ובכן גם אביה בהוקרה דינה
דינה אנא צרי קשר על מנת לתאם בדיקתך ובני המשפחה המעוניינים בכך. טל 057-7482662
מאז שגיליתי את הHHT אני לוקחת 2 מ"ל אנטיביוטיקה לפני כל טיפול שיניים. מה עלי לעשות בהריון? האם כדאי לקחת אנטיביוטיקה או להמנע מטיפולי שיניים בכלל? תודה שני
כל הרופאים ממליצים קודם לטפל בשיניים, ואחר כך להתחיל את ההריון. אבל בחיים זה לא כל כך מובנה ופשוט. המלצתי - להתייעץ עם רופא (גם נשים וגם משפחה). זה קשור לאנטיביוטיקה ולא ל-HHT, כך שגם אם הם/הן אינם מומחים גדולים ב-HHT, המלצה שלהם הקובעת. בשעה טובה עם ההריון!
שני שלום האם עברת בירור לנוכחות AVMs בריאות. אם עברת בירור ואין לך יתכן שאין צורך באנטיביוטיקה. יש כמובן אנטיביוטיקות שניתנות לשימוש בהריון.
שלום לכולם בתחילת שנת 2008 דר' ווייט אמור לבקר בארץ. דר' ווייט הינו מהמומחים בעולם בטיפול ב HHT. הוא הקים את המרכז לטיפול ב HHT באוניברסיטת ייל ובעקבותיו הקים מרכזים נוספים בעולם לטיפול במחלה. דר' ווייט יגיע לביקור על מנת לסייע בהקמת מרכז לטיפול בחולים בארץ. במסגרת ביקורו יסייע לנו גם בייעוץ וטיפול בחולים. אנו מתכננים להציג בפניו מקרים מורכבים. אנא פנו אלי אם יש לכם שאלות /נושאים בלתי פתורים על מנת שנוכל לנסות לפותרם יחד. בנוסף אנו מעוניינים גם לארגן מפגש משותף של החולים עימו. ניתן לפנות אלי במייל [email protected] או דרך הפרטים באתר. דר' מאיר מי-זהב
אלו חדשות נפלאות, ד"ר ווייט טיפל בי במרפאה שלו בייל, הוא רופא מצויין ובנוסף לזה גם אחד האנשים הנחמדים יותר שפגשתי. אשמח לקחת חלק בפגישה.
שלום, ענת. מצטרפת לשמחתך. מהיכרותי האישית איתו (ואשתו) יכולה להעיד שאלה אנשים מאוד אכפתיים, מלאי רצון לעזור, שעברו בהרבה מדינות על זמנם הפרטי, למטרה נעלה זו. פרטים על מפגש חולים עם ד"ר וייט ורופאים ישראלים אחרים יבואו בהמשך. כמה אנשים ממשפחתך או מחוצה לה, את חושבת, יבואו. פרטי האנשים נא שלחי לדוא"ל פרטי שלי. בברכה, מאירה
שלום, סיגל. החלטה נבונה! אבקשך לצרף (דרך תגובה להודעה זו) את ה-e-mail שלך, כדי שנוכל לעדכן אותך בפרטים. להחלטתיך בלבד. בברכה, מאירה
לום המייל המצורף לעיל אינו פעיל המייל ליצירת קשר [email protected]
אני בת 35 וחולה בתסמונת הזו. עד אחרי הצבא לא ידעתי בכלל מהמחלה הזו.... לאחר הלידה הראשונה שלי המחלה התחילה להשפיע על גופי עד שהגעתי להמוגלובין 5.5 , אושפזתי, ומכיוון שלאף אחד לא היה פתרון קבלתי מנות דם ושוחררתי . מאז אחרי עשר שנים נוספו עוד שני ילדים ולרגע לא חשבתי אם להביא אותם לעולם או לא, היה ברור מאוד שכן. מאז אני עומדת באופן קבוע על המוגלובין של 7.5. שום כדור ברזל לא עוזר ולא יעזור לנוכח הדימומים הללו. ובעצם מה שאני רוצה לומר לכולם הוא לא לוותר על החיים...כי המחלה הזו תקצר אותם ממילא.
שלום, תמר. מכתב חזק! ושיהיה לך המון אושר מילדיך. תרשי לי לא להסכים איתך בנקודה אחת: למרות שלא ניתן עדיין לרפא את המחלה, כן ניתן לטפל בחלק לא מבוטל של איברים, המושפעים על ידה. לא חייבים לגרום לה לקצר את החיים (מספיק שהיא מצליחה לגרום לירידת איכותם). את לא מציינת האם מדובר אצלך בדמם אף או בדימום גם מאברים אחרים בגוף. כך שלא ניתן להבטיח שהחידושים בטיפול יעזרו לך. אבל כדאי לנסות!! במקרה זה נשאר לי רק להמליץ לפנות למרפאת HHT. פרטים תקבלי מד"ר מי-זהב, כאן. כמו כן, לא ברור לי האם ועד כמה את מכירה את הסינדרום: סיבה, צורה, סיכוניו. אם הנך מעוניינת, ניתן לפנות לעמותת חולי HHT בארץ, דרך כתובת אלקטרונית של העמותה: [email protected] לקבלת מידע. מידע - זה כוח!!! והרבה מידע אנו שואבים מחברי העמותה שלנו וביו-לאומית ומניסיונם האישי. בברכה, מאירה
או.קיי קודם כל תודה על התשובה .. מחר אני הולך לסורוקה לקולונסקופיה אני לא בטוח שזה יעזור אבל מה אני יעשה עם אני לא יעשה את זה אני לא יוכל להמשיך את הבירור שלי . אני רוצה לדעת עם אני חייב לעשות את הבדיקה הזאת כי היא ממש אבל ממש לא נוחה ולא הכי כייפית אני רוצה שתענו לי לגביי השאלה הזאת . בתודה כפיר
שלום, כפיר. חוסר הרצון שלך לבצע את הבדיקה ברור מאוד. כן, ניתן לבדוק קיום AVM במערכת העיכול ע"י קולונוסקופיה. אבל: לפני הבדיקה ממליצה לך לברר עם הרופא(ה) האם מחלת ה-HHT (אוסלר-וובר-רנדו) מוכרת לו/לה. היו כבר מקרים שביצעו בירורים ואחר כך התברר שלרופא(ה) לא היה ברור, מה הוא/היא צריך(ה) לחפש. על תתבייש לשאול!! ואפילו תבקש לקבל קצת הסברים. אם הרופא(ה) אינו/ה מכיר(ה) את המחלה ורוצה לקבל מידע, הוא/היא מוזמן(ת) לפנות לכאן ונדאג להעביר לו/ה. ורצוי במקרה זה לדחות את הבדיקה, בינתיים. בהצלחה.
שלום . תודה רבה רבה על כל התמיכה שאת נותנת לי ומחזירה לי תשובות מהירות כאלה אני מאוד מאוד שמח שישי לי עם מי לדבר על זה .(מאירה היימן) באמת אני לא ממש רוצה לעשות את הבדיקה הזאת ואני אפילו טיפה מפחד ממנה למרות שאני מת לסיים עם הבדיקות האלה ששולחים אותי אבל יש לי מהבדיקה הזאת פחד כזה שאנילא יכול להסביר אותו. מה שהייתי רוצה לעשות זה פשוט חדעת עם יש לי את התסמונת הזאת או לא ואני לא יכול כי אני מרגיש שהבדיקות האלה ממש לא עוזרות לי במשהו . כי יש לי דימומים מהפה טיפה מהאף ונקודות אדומות על הלחיים ועל העורף וטיפה בידיים מה למה זה אמור להיות כככה עם כל הבדיקות האלה אין איזה בדיקה ישירה שאני יכול לרות מה זה וחוץ מזה עם אפשר לעשות בדיקה אחרה ולא קולונסקופיה אז למה נותניםם לי לעשות את זה , זה מלחיץ . בכל מקרה אני מאוד שמח שאתם כל המערכת עוזרים לי להגיע להחלטות ולדעת טוב יותר על הנושא שלי ונחזור לעדכן מה קורה איתי . בתודה כפיר
שלום,אני בת 22 ומדממת מהאף כבר מגיל קטן סתם ככה בלי כל התרעה מוקדמת וללא כל קשר למצבי הפיסי או הנפשי (אפילו מתוך שינה!!!!). ממש לאחרונה גיליתי שזו "מחלה"? "תיסמונת"? לא בדיוק יודעת להגדיר... אני רק יודעת שבערך כל המשפחה שלי מצידו של אבי מדממת. אבא שלי מדמם כל יום כל היום בערך. אז יש לי כמה שאלות. מה זה אומר בדיוק שיש לי את זה? זה מסוכן? זה נכון שהדבר הזה הופץ בארץ בגלל 3 אנשים בלבד?ושאלה אחרונה והכי חשובה מבחינתי: לאבא שלי צצו בשנתיים האחרונות מלא נקודות אדומות על האצבעות בידיים- מה זה אומר? האם בכלל יש קשר?? אשמח אם תענו לשאלותיי תודה!!! וכן דינה, זו אני!
שלום, לימור. "את זה" נקרא סינדרום אוסלר-ובר-רנדו (על שם שלושת החוקרים שגילו את הסינדרום בתקופות שונות ובמקומות שונים, בלתי תלוי אחד מהשני) או (HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. ראי את תשובתי לכפיר מדמוני. זו מחלה גנטית העוברת בהסתברות של 50% מהורה הסובל ממנה, לילדיו/ה. "נקודות אדומות" הנן טלאגנטאסיות (ראי את תשובתי לכפיר) וקיים קשר הדוק וישיר ביניהן לדימומי אף ו-HHT. "האם זה מסוכן"? כן - אם לא מטפלים. לחולים בעלי מזל שיש להם דימומי אף וטלאגנטאסיות חיצוניות בלבד הסכנה הנה איבוד דם ואנמיה חזקה. לא להזכיר את איכות החיים! לאלה שיש להם AVM-ים (גם זה ראי בתשובה לכפיר) באיברים הפנימיים יש לבדוק ולטפל, במקרה וצריך. להבדיל ממצב מלפני מספר שנים - ניתן היום לבצע טיפול ולמנוע מצבים שעלולים לסכן את החולה. מציעה לך להתחיל מבדיקה של ראיות (תקבלי הנחיה בהמשך בתשובתו של ד"ר מי-זהב). ניתן להמשיך ב-MRI ראש ובדיקת מערכת העיכול.
לימור שלום כפי שעניתי לכפיר היום (בשרשור הקודם) יש דרכים לאבחנה אם את סובלת מהתסמונת. אם אכן את סובלת מהתסמונת (קשה כמובן לענות בלי לבדוק בדיקה יסודית) יש צורך בביצוע מס' בדיקות על מנת למנוע סיבוכים. כמו כן יש לבדוק את כל בני המשפחה. אנא צרי קשר עם מרפאת ה HHT (פרטים בודעה לכפיר ובאתר).
הנה מידע שיעזור לך להבין מה נגד מי: http://www.doctors.co.il/xFF-Read,xFI-1828,xPG-1,xFT-530,xFP-530,m-Doctors,a-Forums.html
שלום . אני כבר ביצעתי כמה וכמה בדיקות ובכל הבדיקות נראה שאין לןי את המחלה אני לא יודע מה אני יכול לעשות כי כל מה אני רואה שיש לי דימומים מהאף ומהפה יש לי סימנים בפנים בעורף ובחזה אני לא יודע עד כמה זה חשוב לגלות את זה אבל זה נורא מדאיג אותי ואת הורי . רציתי לקבל עשרה ולשאול שאלה . 1. ביצעתי MRI ראש והיה תקין עשיתי בדיקת גסטרו וגם אמר לי הרופש שתקין מה אני יכול לעשות בשביל לברר או מאבחן את המחלה ? אשמח לקבל תשובה ממישהו שמבין ולא מאיזה רופה שאני לא ממש מגיע איתו לשיחה על העניין . כפיר.
שלום, כפיר. סינדרום HHT (אוסלר-ובר-רנדו) הנו תקלה במבנה כלי דם הנגרמת ע"י אחד מתוך מספר גנים. ל-HHT קיימות 2 צורות אבחנה: קלינית וגנטית. אבחנה קלינית: 1. דימומי אף 2. טלאגנטאסיות (נקודות אדומות) במקומות שונות על הגוף כדי להבדיל אותן מנקודות אדומות אחרות שמופיעות להרבה אנשים, תלחץ על הנקודה. אם היא תיעלם ולאט תחזור - זאת טלאגנטאסיה. 3. היסטוריה משפחתית (לקרוב מדרגה ראשונה היו אותם הסימנים) 4. AVM, שהן טלאגנטאסיות גדולות יותר באיברים הפנימיים אם 3 מתוך 4 הסימנים קיימים - זאת HHT. אבחנה גנטית: יש לבצע בדיקה גנטית לגילוי הגנים הידועים הגורמים ל-HHT. אם אחד ההורים בוודאות חולה HHT וידוע הגן הגורם לכך, יש לבצע רק בדיקה לגן ספציפי הזה. אחרת יש לבצע בדיקה לזיהוי הגן, אם קיים. לפי מה שכתבת אני מבינה שביצעת בדיקות לגילוי AVM. קודם כל, מצוין שלא נמצאו. מה שלא עשית - זה בדיקת AVM בראיות, שזה הדבר הנפוץ. את ההסבר לבדיקה תקבל מד"ר מי-זהב, בהמשך לתשובתי. לקבלת מידע מפורט יותר הנך מוזמן להמשיך לכתוב לפורום.
כפיר שלום כפי שמאירה ענתה קיימים קריטריונים קליניים לאבחנת המחלה . כמו כן קיימת בדיקה גנטית שמאבחנת את המחלה באחוז גבוה מהמקרים (מעבדות גנטיות מובילות בעולם מאבחנות את המחלה ב 90% מהמקרים). בדיקה גנטית לא קיימת באופן מסודר בארץ. ניתן לשלוח הבדיקה לחו"ל אם כי מדובר בעלויות גבוהות מאחר והבדיקה אינה בסל הבריאות בשלב זה. יש גם אפשרות לביצוע הבדיקה בארץ אם כי בצורה נסיונית. בבי"ח שניידר בפ"ת קיימת מרפאת מומחים ב HHT ואני מציע שתיצור קשר עם המרפאה על מנת להבדק (טלפון במרפאה- 03-9253654). תוכל למצוא פרטים גם באתר www.hht.org
שלום אני חולת אוסלו ,כרגע עם הומגלובין נמוך וברזל ירוד.עד עתה הייתי מודעת לדימום סמוי בצואה. האם יש חולה או רופא גאסטרו שטופל או מטפל ב AVM של גאסטרו?.
שלום, הקרייתית. אני עדיין מנסה לברר לך פרטים בנושא. בינתיים שלחתי לך מידע בדוא"ל פרטח, כי אין באפשרותי לצרף כאן קבצים. אני יודעת שזה בהחלט לא מספיק לך, תקבלי השלמה כאן כשיהיו לי יותר פרטים מוכחים. בינתיים, מצרפת מידע מעניין מתוך אחד מהמכתבים בפורום הבינלאומי שלי חולי HHT: You are very very lucky to be having a capsule endoscopy rather than the traditional procedure. I had one a few years ago for the same reasons AND it is a piece of cake as medical tests go: You swallow a capsule about the size of a vitamin pill. It is a miniature camera AND a radio transmitter. It transmits video images to aerials that are taped to your body. It records over a period of 6 - 8 hours as the capsule moves through your GI tract. If there are any AVMs (malformations) that are bleeding, the camera will record them. The procedure is not uncomfortable OR stressful. I was able to leave the hospital AND go about my normal day. After eight hours I returned to the hospital AND they removed the taped aerials AND recorder.( They do NOT worry about retrieving the camera. It is passed with other "body waste"!) The doctor (usually a gastroenterologist) will read the film AND then probably call you in to discuss the results. I am glad to have this opportunity to tell ALL my fellow "Bleeders" that this test is the safest AND best way to go if you are faced with an endoscopy. מנסה לברר האם מישהו הארץ חודי לבצע זאת. אם מישהו מהחולים עבר בדיקות גסטרו הקשורות ל-HHT , מצטרפת ל-"הקרייתית" בבקשה לספר ו/או להמליץ. מי שמעוניין בשמירת פרטיות: ניתן לעשות זאת תחת שם בדוי ולא לצרף כתובת e-mail או לכתוב לכתובת העמותה: [email protected]
הקרייתית שלום המוגלובין נמוך הינו שכיח באוסלר וובר רנדו, בדרך כלל על רקע דימומי אף חוזרים. עם זאת גם טלאנגאקטזיות במעי עלולות לדמם ולגרום לאנמיה. לציין - בשני המקרים שכיח למצוא דם סמוי בצואה (בדימומי אף יש בליעת דם המופיע כדם סמוי בצואה). יש מקום לבדיקת מקור הדימום- אף? מעי? לצורך הסתכלות לאורך המעי לחיפוש טלאנגיאקטזיות ניתן להשתמש בקפסולה- זוהי המצאה ישראלית מיקנעם- במקום להחדיר צינור בולעים קפסולה המשמשת כמצלמה. עם זאת במידה ויש צורך בטיפול אזי יש לבצע אנדוסקופיה ישירה בה ניתן לצרוב כל"ד מדממים. לא ידוע לי על רופא גסטרו ספציפי שזה תחום התמחותו. רופאי גסטרו רבים עוסקים באנדוסקופיה כמו גם בקפסולות. בהצלחה.
הי לקרייתית.אני עכשיו בדיוק אחרי הבדיקה עם גילוי של avm רופא הגסטרו שהפנה הוא דר קרלוס סימון.ראש גסטרו בתל השומר מקבל גם באזור לא מאד רחוק ממך.אדם מקסים אנושי ומיומן.בדיקת הקפסולה אינה כואבת רק לטיפול המשך צריך כנראה לפנות לרופא שמתמצא בכירוגיה של מלפורמציות וסקולריות..עדיף שדר מ זהב ימליץ לך במידת הצורך בהמשך על מי שמתאים לכך מקווה שלפחות אם נאלצתי לעבור הליך כזה שעזרתי לך במידע
אני בת 60 פרשתי ממקום עבודתי והחלטה היתה לצאת כ 4 שנים לפני הזמן לא להיות בלחץ בעבודה לקום מתי שמתחשק לך לא להתעצבן מכל דבר הרי אנחנו יודעים כאשר לא מרגישים טוב איך אנחנו נראים למה אני חושבת שזה עוזר לי הפסקתי לקחת תרופות שקיבלתי אקסקפרוןן שלא עזר לי בכלל לפני כן קיבלתי כמעט כל חודשיים 2 מנות דם עם מוגלבין נמוך מאוד 6 אני חושבת שצריך לחיות ולא לחשוב כל הזמן על המחלה נכון שמפריע ולא נעים ברגע של דימום או שטף דם מה שאני שומעת מהרבה רופאים שאין שום תרופה למחלה שלנו אז שנהיה בריאים
שלום, דינה. אני מסכימה איתך בחלק מהחלטתך. הלחץ הנפשי הנו גורם מאוד דומיננטי בהרגשת החולה ומצב הדימומים. ואם הייתה לך אפשרות לפרוש - טוב עשית. ובהחלט, לחשוב כל הזמן על המחלה - רק מלחיץ וגורם לה לשלוט בחיינו. אבל לא רק העבודה מלחיצה אותנו בחיים! אין לאן לברוח מהמציאות, מהחרדות והדאגות של יום-יום. וגם הגוף, לצערנו, מתבלה עם הגיל ואיתו מתחזקים סימני המחלה. ויש להתכונן לכך. נכון שעדיין אין תרופה להתפטר מהמחלה, אבל יש התקדמות עצומה ביכולות הרפואיות לזיהוי, מניעת סיבוכים והעלאת איכות החיים. והמחקרים ממשיכים והניסיון נצבר עם השנים. המודעות למחלה וטיפולים בה אצל הרופאים והחולים הנה הגורם המכריע למתן חיים נורמליים לנו. אפשר לסבול פחות!!!!!!!!!!!! לשם כך התארגנו לעמותה (חולים ורופאים). אנו לומדים את תוצאות המחקרים בעולם, נמצאים בקשר עם מומחים בארץ ובחו"ל, מחליפים מידע מניסיון אישי ועוזרים לחולים ה"חדשים" לעבור את שלב הקשה של גילוי מחלתם ה"מפחידה". נכון שכדי לבצע זאת, לא ניתן "לטמון את הראש באדמה" ולא לחשוב, לצערי. אבל, תאמיני, זה משתלם! בברכת המון בריאות ושנה טובה, מאירה
נולדה לנו נכדה. ילדה מדהימה (מפי של סבתא מאוד אובייקטיבית!). ביום השני לחייה היה לה שטף דם במח, היא הייתה מחוברת למכשירים 3 שבועות וכל משפחתי עברה סיוט נוראי. עד היום לא ידועה סיבת האירוע. הודעתי לרופאים על היותי חולת HHT ומאותו רגע מחלה זו נמצאת ברשימת הסיבות האפשריות. כדי לאשר או לבטל אפשרות זו, יש צורך לדעת מוטציה (זיהוי גן פגום, (ENDOGLIN OR ALK1 אצלי, אצל בתי (אם יש) ואצל התינוקת (אם יש). לאורך זמן ידעתי שעלול להיווצר הצורך במידע זה. אבל לא הייתה סיבה מיוחדת לבצע בדיקה גנטית, היה חבל על המאמץ ועל ההשקעה!! ברגע הצרה הכסף לא היה חשוב, נמצא זמן (מיידי) והפרוצדורה ה"מסובכת" נהייתה קלה, משום מה. ה-DNA שלי נשלח לקנדה. אבל עכשיו אנו מפסידים זמן יקר המלווה במתח עצום!!!!! מעתה אני מצטרפת לחבריי מארגון הבינלאומי של חולי HHT וחוזרת ומפצירה לכל חולה: תבצעו בדיקה גנטית! במיוחד אלה שהולדת ילדים עומדת אצלם/ן על הפרק. תהיו מוכנים ושלא תצטרכו להשתמש בתוצאת בדיקה זו! יש לציין שלבתי אין שום סימני מחלה. אבל היא עלולה להיות נשאית אסימפטומאטית. כך שיש לוודא ברמה אחת לפחות אחרי חולה וודאי בשרשרת. (ראו שאילתה של מיכל: האם ניתן לאבחן גנטית ותשובות מתאריכים 11-15.3.07). זיהוי מוטציה ראשוני ניתן בשלב זה לבצע בחו"ל (קנדה, ספרד....). סדר גודל של מחירים נע בין 700 יורו ל-3300 $קנדי לזיהוי ראשוני של הגן ה"פגום". לגן שזוהה: 100 יורו ל-400 $קנדי. ניתן לבצע בדיקה לגן שכבר זוהה גם בארץ (מידע לא נלמד על ידינו עדיין לעומק). אשמח לקבל מידע מחולים יודעי דבר. תהיו בריאים, כולכם.
מצטערת לשמוע על מה שקרה לנכדה שלך... אני מקווה שהכל יסתדר על הצד הטוב ביותר.
מאירה שלום! הצטערתי לשמוע על נכדתך, אני מקווה שהכל הסתדר והיא מרגישה טוב וגם בתך. אני מקווה שהתוצאות יהיו שליליות ואין שום קשר למחלה . אשמח לשמוע עידכונים ורק בשורות טובות. מיה
שלום לכם דר מאי זהב וגב' היימן: אני בת 25, גיליתי ממש במקרה שישי לי את התסמונת לפני 5 שנים, אני בקשר עם רופאים מהדסה ומנסים לטפל בזה "ככל האפשר"!!! עד היום עברתי שתי פרוצדורות של COILING בתוך הראות, אני מרגישה טוב עם זה והגוף שלי בריא בד"כ. אני כבר תקופה מחפשת מידע לגבי הריון עם HHT תוכלו לעזור לי!!!! יש לציין רמת הסטורציה שלי היא 93 במנוחה. בקשה שנייה היא : האם יש דרך שבה אפשר לגלות אם העובר יהיה נשאי לגין לפני כניסה להריון, כי עד היום נודע לי שאפשר לגלות את זה רק בשבוע שמיני-עשירי? בתודה
מתי עברת את הפרוצדורות? אני לא מומחית, אבל סטורציה של 93 במנוחה לא נשמע לי כ"כ תקין. אני בטוחה שמאירה וד"ר מי-זהב יענו תשובה יותר רחבה, ולכן רק אגיד שכדאי לך להיבדק שוב עם כזו סטורציה, ובטח לפני שנכנסים להריון.
רשא שלום למרות שדיברנו כבר אני בכ"ז עונה גם דרך הפורום. הריון לעיתים עלול להחמיר את השנט הריאתי בHHT. עם זאת יש מקרים בהם יש דווקא שיפור בהריון (כנראה עקב כך שהבטן הגדלה לוחצת על הריאות וסוגרת בעצם את ה AVMS הנמצאים בד"כ בבסיסי הריאות). בעקרון סטורציה 93% אינה הוריית נגד אוטומטית להריון.יש לדון בכל מקרה לגופו. עדיף לסגור את ה AVMS במידת האפשר לפני ההריון. לגבי השאלה השניה: קיימת אבחנה גנטית ל HHT . במעבדות המובילות בעולם מוצאים את המוטאציה בכ 90% מהחולים. במידה והורה חולה והמוטאציה שלו ידועה ניתן לבדוק אם המחלה קיימת גם בצאצאים. אבחנה טרום הריון אפשרית גם כן אם כי יש לבדוק איך ניתן לבצע זאת טכנית. הרעיון הוא לבצע הפרייה חוץ גופית ולבדוק את העובר טרם החזרתו לרחם. בהצלחה מאיר
רשא שלום למרות שדיברנו כבר אני בכ"ז עונה גם דרך הפורום. הריון לעיתים עלול להחמיר את השנט הריאתי בHHT. עם זאת יש מקרים בהם יש דווקא שיפור בהריון (כנראה עקב כך שהבטן הגדלה לוחצת על הריאות וסוגרת בעצם את ה AVMS הנמצאים בד"כ בבסיסי הריאות). בעקרון סטורציה 93% אינה הוריית נגד אוטומטית להריון.יש לדון בכל מקרה לגופו. עדיף לסגור את ה AVMS במידת האפשר לפני ההריון. לגבי השאלה השניה: קיימת אבחנה גנטית ל HHT . במעבדות המובילות בעולם מוצאים את המוטאציה בכ 90% מהחולים. במידה והורה חולה והמוטאציה שלו ידועה ניתן לבדוק אם המחלה קיימת גם בצאצאים. אבחנה טרום הריון אפשרית גם כן אם כי יש לבדוק איך ניתן לבצע זאת טכנית. הרעיון הוא לבצע הפרייה חוץ גופית ולבדוק את העובר טרם החזרתו לרחם. בהצלחה מאיר
ד"ר מי -זהב שלום! ביקרתי במרפאתך בבילינסון לפני מספר חודשים. הסיפור שלי החל בהמוטורקס ספונטני בשבוע 19 להריוני הראשון. עברתי כריתת PAVM בזמן ההריון. לאחר הלידה הייתי בשניידר לשם ביצוע אקו- בועות (שנמצע תקין) ומיוזמתי קבלתי אישור קופ"ח לבצוע MRI ראש (שנמצא תקין לפחות ע"י המפענחת ברמב"ם). הסיבה לפנייתי איליך היא, שבזמנו, בעת הבדיקה, לא מצאת סמנים אופייניים אצלי על העור, תחת הציפורניים ובכלל, המופע היחיד שעשוי להצביע על HHT היה הPAVM . לאחרונה, נודע לי שהסנדרום קיים במשפחתי!! דודתי, אחות של אבי , חיה בחו"ל ואמרה שעברה בדיקת דם ונמצאה חיובית לסנדרום. הבת היחידה שלה נמצאה שלילית אך ישנם עוד בני משפחה רחוקים שחלקם חיוביים. אבי נפטר לפני מספר שנים כך שאין לדעת אם היה נשא הגן. האם קיימת אפשרות לבצע בדיקת דם שתיתן תוצאה חד משמעית?? הבנתי שבמכון לואי פסטר בפאריס, ניתן לבצע הבדיקה. האם ניתן באופן פרטי לשלוח דגימה לפאריס? כיצד אוכל לדעת אם מדובר במחלה הזו או לא? אייך אוכל לוודא שילדתי אינה/הינה נשאית הגן? (הילדה בת שנה וחצי). אוסיף ואומר שעד היום הנטייה הייתה להאמין שה PAVM אצלי היה חד פעמי וכנראה ללא קשר ל HHT, מה עלי לעשות כדי לדעת בוודאות, לפני תכנון הריון שני?? תודה מראש על תשובתך ד"ר נטלי רויניק
נטלי שלום טוב לשמוע ממך. כפי שכתבתי בעבר וכפי שגם דיברנו קיים קושי באבחנת HHT רק על סמך ממצאים קליניים. קיימים 4 קריטריונים:1. דימומי אף. 2. טלאנגיאקטזיות (אותן נקודות אדומות על פני העור). 3. AVM באברים פנימיים. 4. קרוב משפחה מדרגה ראשונה עם המחלה. נוכחות 2 מ- 4 מעלה חשד למחלה. נוכחות 3 קריטריונים מאפשרת אבחנה ודאית. עד כה לא היו לך מספיק קריטריונים לאבחנת המחלה. גילוי קרוב משפחה עם המחלה מגביר את החשד שאכן גם את נושאת את המחלה. כפי שכתבת יש אפשרות לאבחנה גנטית. אם מישהו ממשפחתך כבר אובחן גנטית הבדיקה שלך תהיה קלה וזולה בהרבה באותה מעבדה שכבר מצאה את המוטאציה הספציפית למשפחתך (יש מאות מוטאציות- שינויים בגן הגורמים ל HHT. במשפחות שונות יש לעיתים קרובות מוטאציות שונות). לכן אני מציע לשלוח הדם לאותה מעבדה שאיבחנה את הדוד ואם את אכן נושאת את המחלה ניתן גם לבדוק את ביתך. לגבי הריון- עיקר הסיכון בהריון הינו מ PAVM שאכן נמצא אצלך ונסגר. אקו שלילי לאחר הסגירה שולל AVM אחרים אך יש לשקול חזרה על הבדיקה כשנה לאחר הסגירה(לאחר סגירה יש לעיתים פתיחה של AVM חדשים). בהצלחה, אשמח לבדוק אותך שוב במרפאה לפני ההריון הבא. מאיר
למאירה שלום. רציתי לדעת עם יש איזשהו תכשיר (טיפות או משחה או משהו) שיכול להקל על יובש באף במיחד עכשיו בקיץ כשחם הרבה פעמים האף שלי מתייבש ואז מתפוצץ לו איזה נים ואז יש לי פשוט "חגיגה" בגלל איזה נים קטן האף מדמם שעות . פשוט נורא........... אולי יש לך משהו להמליץ לי בנושא (מניסיונך המר) תודה מראש אנה (דרך אגב החומר ששלחת לי לא קיבלתי כלום)
שלום, ענת. השאלה ממש במקום! הכלל של שמירה על איכות החיים של חולי HHT: לשמור על לחות בחלקו הפנימי של האף. 1. קיימות הרבה משחות שמבצעות את הפעולה, אבל כל אחד צריך להתאים לעצמו את המתאימה לו אישית. להלן קטע מסיכום מעיתון (ראי זאת כהמלצה בלבד ותמידס יש להיוועץ עם רופא א.א.ג (אף, אוזן וגרון) ורופאים אחרים המטפלים ב-HHT: המשחות הקיימות הנן מסוגים הבאים: 1.1 משחות על בסיס מים (המומלצות ביותר) Aquaphor 1.2 משחות שומניות (וזלין) שעמידות יותר, אבל בשימוש תקופה ארוכה - פוגעות ברירית האף ובהיותן נשאפות לראיות, עלולות לפגיע גם בהן. 1.3 משחות המכילות estradiol ( צורת הורמון נשי אסטרוגן) - יש לבדוק עם רופא א.א.ג ורופא נשים. 1.4 משחות אנטיביוטיות (Bactriban Nasal) אני (אישית) ממליצה בשלב זה להשתמש ב-SalinaGel וטיפות Ocean Spray (אסור להשתמש בטיפות לאחר 3 חודשים מפתיחה ולהשתדל להשתמש בהם רק בתקופות קשות!) כמו כן, ניתן להשתמש במכשירי אדים קרים בחדרי עבודה ו/או שינה. אני מפעילה מכשיר KAZ. ניתן לרכוש אותו בכל בית מרקחת. עלותו בסביבות 230 ש"ח. החשוב ביותר, לדעתי ולדעת הרבה אנשים אחרים: להמעיט עד כמה שאפשר הימצאות בחדרים ממוזגים. זה נכון כמו לקיץ החם, כך גם לחורף הקר. יש לזכור: בכל החלטה על טיפול מונע דמם אף יש להוועץ עם הרופא!!!! לא ברור לי למה את לא קיבלת את החומר ששלחתי לך, אז היום שלחתי עוד הפעם. גם שם תוכלי למצא חומר על נושא זה. תרגישי טוב, מאירה
שלום, אנה. כתבתי לך תשובה בשם שגוי. איתך הסליחה. מאירה
למאירה שלום. בעקבות השיחה שלנו אתמול גיליתי שאני לא לבד בתוך הסיפור הזה. לצערי הרב גם לי יש HHT כבר שש שנים (זה התחיל בהריון בגיל 23 , עד אז לא ידעתי על קיומו של הדבר הזה). אני מאוד שמחה שיש אנשים שאפשר לדבר איתם על זה והם מבינים אותך ולא בורחים ממך הייתי רוצה לקבל כל מידע אפשרית על המחלה וכמובן על דרכים להקל על הסימטומים. ובכלל אשמח להיות מעורבת בכל הפעילויות של העמותה. תודה שיש לנו אותך. אנה
שלום, אנה. תודה על המילים החמות. אני מבינה אותך טוב מאוד. גם אני בזמנו הרגשתי בודדה בכל העולם, עם תופעות הסינדרום "שלי". אפילו לאנשים הכי קרובים ותומכים קשה להבין ולהרגיש את הסבל והתסכול שעוברים חולי HHT, בחיי היום-יום. אפילו של אלה שמתפקדים כרגיל ובהצלחה (ורובם- כאלה). בלי לדבר על אוכלוסיית הרופאים ה"מתנערים" מהבעיה, חלקם בגלל חוסר ידע נמחלה וחלקם האחר בגלל "אבל אתם כל כך מאט!" או "כך נולדת וכך תמותי". המהפך בהרגשה עברתי כאשר הצטרפתי לעמותה בינלאומית של חולי HHT. הבנתי שאני לא לבד ויש הרבה אנשים טובים שמשקיעים מזמנם וכוחם בלעזור לנו. למזלנו, המצב היום שונה ממה שהיה לפני כ-10 שנים: 1. היום ישנם הרבה יותר חולים מאשר אז (ולא בגלל התפשטות המחלה, אלא בגלל המודעות ויכולת אבחנה שנצברו בין החולים והרופאים) ומכל אחד ניתן ללמוד "מהחיים" 2. טכנולוגיה ותקשורת מספקות כלים לאיתור מומחים וחולים אחרים. לדוגמה: פורום זה. 3. קיימת ידע וכלים אצל חלק מהרופאים לטפל בבעיות הנובעות מהמחלה למניעת תופעות קשות ובחלק מהמקרים גם מוות. 4. קיים גוף בארץ שצבר וממשיך לצבור מידע וידע וניתן לגישה קלה לקבלת יעוץ והכוונה בנושאי העלאת איכות החיים ויעוץ מקצועי ע"י רופאים בעלי ניסיון (עמותת חולי HHT) 5. קיימים גופים (עמותות) ומרכזים רפואיים של HHT (מעל 20) בכל העולם, שיש לנו קשר ישיר איתם. 6. קיימת אפשרות של בדיקות גנטיות לאבחון החולים (בוגרים וילדים), למרות זה הנו תהליך מסובך עדיין (פחות בחו"ל, יותר בארץ). כך שאת לא לבד!! סינדרום אוסלר-וובר-רנדו (HHT) הנו שיבוש גנטי במבנה רשתות ורידים ועורקים. רשתות אלה מופרדות לגמרי אצל אדם ללא HHT ומכיל "צמתים" משותפים אצל אדם בעל HHT. צמתים אלה יכולים להיווצר, לרוב, באיברים הבאים: ראיות (30), מח (15%), מערך גסטרו (25), כבד (% לא ידוע בינתיים), אף (95%), עור (90%), ציפורניים, לשון. דמם מ"צמתים" אלה גורם אי-נוחות (דמם חיצוני), אנמיה (חיצוני ופנימי), שבץ (דמם ראיות ומח), ותופעות מסוכנות של שיבוש זרימת הדם ללב. היום ניתן לאבחן את הצמתים ה"מסוכנים" בבדיקות לא מסובכות ולמנוע תופעות דמם פנימי בהצלחה לא מבוטלת החומר המפורט יותר אשלח לפי כתובתך הפרטי. משאירה מקום ליועץ המקצועי שלנו. לשאלות ספציפיות תמשיכי לכתוב כאן, וברצון תיעני. מאירה
למאירה שלום. תודה שענית לי. הייתי רוצה לקבל יותר פרטים על בדיקות שניתן לבצע בארץ (במיוחד לילדים). אני אודה לך אם תוכלי ליידע אותי בנושא(איפה ולמי לפנות) הכתובת שלי:רח" עמק יזרעאל 11/9 נהריה מיקוד 22225 אני אשמח לקבל חומר כתוב על המחלה ובכלל על פעילות של העמותה תודה רבה מראש אנה רביקוביץ
שלום וברכה! האם יש עבודות היום בקשר לטיפול בסינדרום על ידי דם מהטבור כלומר תאי גזע?אנו מתכוונים לשמר תאי גזע לתינוק שיוולד. יש לנו ילד עם הסינדרום. אודה לרופא אם יוכל להשיב על כך.האם תוכל להפנות אותי למידע? תודה.
אני לא רופאה, אבל יש לי HHT וכתוצאה מכך AVM בריאות. קודם כל, אם יש לכם ילד עם HHT (שימו לב - לווא דוקא עם AVM אבל עם הסינדרום HHT) זאת אומרת שלאחד מכם יש גם כן HHT וגם לאחד מההורים ולחלק ממשפחת אותו צד. לכן אם ידוע לכם על בן משפחה אחד (כלומר - הילד שלכם) עם HHT, כל המשפחה צריכה לעבור בדיקות. כיום אין טיפול שיכול לתקן את ה-HHT. ישנם טיפולים שיכולים לתקן חלק מהבעיות שהסינדרום גורם (למשל, AVM בריאות וכדומה), אבל לא משהו שיכול למנוע אותם. יחד עם זאת, כדאי לציין שלא לכל מי שיש את הסינדרום יש לו גם תופעות. כלומר, יכול להיות בנאדם עם HHT שאין לו שום תופעות מסכנות חיים ואפילו אין לו כאלו שסתם מפריעות בשגרת החיים (כמו דמם מהאף). אגב, עניתי בהנחה שאת יודעת פחות או יותר מה גורם ה-HHT וכו', אם אין לך מושג על מה דיברתי אשמח להסביר את התופעה ביתר פירוט.
שלום, ענת. כרגיל, נהנתי לקרא את תגובתך. אני מצטרפת אליך בטענה: "סינדרום אינו קופץ דור!!!!!!!" (הוכרז בכנס חולי HHT ע"י גנטיקאים), אפילו אם לא מודעים לקיומו. בעלי סינדרום במצב כזה - שישמחו בגורלם. אבל - זה לא אומר שהמצב בכל המקרים יימשך לנצח. הסימפטומים יכולים להופיע בגיל יותר מאוחר. כך שכדאי לכל "חשוד" להיות מודע לעובדה ולבצע בדיקות קליניות אפשריות, כדי להיות מוכנים (לכל מקרה). בכל מקרה, כדאי ליידע רופא משפחה ולתת לו/ה כתובת מתאימה לקבלת מידע על המחלה. עמותתינו ורופאיה ישמחו להוות מקור מידע והדרכה כזה. לצערינו, בדיקה גנטית עדיין הנה תהליך מסובך בארץ, אבל אפשרי. רוצה להתייחס למשפט בתשובתך: את צודקת שדמם אף, כנראה, אינו מהווה סכנה קיומית. אבל בהרבה מקרים הוא לא רק מפריע בשגרת החיים (מאוד), הוא יכול להביא לאנמיה חזקה. כך שאנו מייעצים לחולים לטפל בדמם מרגיז זה בצורה רצינית ויעילה. מאירה
שלי שלום אין מקום לטיפול ב HHT בתאי גזע. שימור תאי גזע הוא נושא רחב שאיני יכול להכנס אליו במסגרת זו. הטיפול הקיים ב HHT אינו מרפא את המחלה אלא בעיקר עובד בשני מישורים: 1. טיפול סימפטומטי- טיפול בדימומי אף, ב AVMs הגורמים לסימפטומים ועוד. 2. מניעת סיבוכים הינה חשובה לא פחות. גם בחולים ללא סימפטומים עלולים להיות AVMs בריאות ובמוח. AVMs אלו עלולים לגרום לסיבוכים מסכני חיים באופן פתאומי וללא התרעה מוקדמת. יש מקום לחפש אותם לפני שהם גורמים לסיבוכים ולטפל בהם. יש יותר ויותר עדויות שהסיבוכים עלולים להופיע גם בגיל הילדות . לכן כל חולה ב HHT חייב להבדק לשלילת AVMs אלו. לאור העובדה שהמחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית שמשמעותה - סיכון של 50% להמצאות המחלה בקרוב משפחה מדרגה ראשונה ולאור העובדה ש AVM יכול "להתחבא" עד שיתפרץ ויגרום לסיבוך מסכן חייים- כל קרוב משפחה מדרגה 1 של חולה HHT חייב להבדק. יש גם בדיקה גנטית לנוכחות המחלה שאינה זמינה כבדיקה קלינית בארץ אך ניתן לבצעה בחו"ל. למעוניינים בפרטים אשמח לסייע.
שלום, שלי. אני מקווה שקיבלת תשובה ממצה לשאלתך בפורום. ד"ר מאיר מי-זהב הנו בקיא מאוד במחלה והוא הנו הרופא המייעץ שלנו בעמותה. במקביל, שלחתי גם שאילתות בנושא לגורמים בחו"ל ומחכה לתשובת המומחים משם. כשאקבל את התשובות - אכתוב אותן בפורום. התשובות שקיבלתי בינתיים מחזקות את המענה של ד"ר מי-זהב. בהיותו הסינדרום מחלה גנטית לא ניתן עדיין "להיפטר" ממנה, אבל ניתן לטפל בסימפטומים ולזהות סיבוכים אפשריים לאורך חיי החולה ולשפר את איכות החיים ובמקרים רבים גם למנוע תוצאות חמורות. ולבקשתך להפנות אותך למקורות אפשריים: כמו גם במחלות רבות אחרות, גם ב- HHT, מתקיימים מחקרים רבים מאוד, אשר קישורים אליהם: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=14702188&itool=iconabstr&query_hl=2&itool=pubmed_docsum ובגוגל: http://www.google.com/search?hl=iw&rls=IBMA,IBMA:2007-03,IBMA:en&sa=X&oi=spell&resnum=0&ct=result&cd=1&q=Osler-Weber-Rendu+AND+%22stem+cells%22&spell=1 וכן http://www.google.com/search?hl=iw&rls=IBMA%2CIBMA%3A2007-03%2CIBMA%3Aen&q=HHT+AND+%22stem+cells%22&btnG=%D7%97%D7%99%D7%A4%D7%95%D7%A9&lr כמו כן - כדאי לראות את האתר של biocord למרות שלא תמצאי שם תשובה חד משמעית לשאלתך. ובינתיים, אם הבנתי נכון, צריך לאחל לכם "בשעה טובה" ללידת ילד נוסף (?). אז שיהיה בהצלחה ובלידה קלה תלדי ילד/ה חמוד/ה ובריא/ה. מאירה היימן
שלים, שלי. כפי הבטחתי - מצרפת כאן אחת התשובות שקיבלתי מארגון הבינלאומי של חולי HHT. תשובה זו מחזקת, לצערנו, את תשובתו של ד"ר מי-זהב. Hi, Meira: I sent your question to Dr. Guttmacher AND Dr. Pyeritz, AND they both said that they are not aware that this would help. Sorry שני הרופאים הנם יועצים רפואיים של הארגון, בעלי ידע רב בסינדרום: Dr. Guttmacher (Medical Genetics) Deputy Director, National Human Genome Research Inst Reed E. Pyeritz, M.D., Ph.D. (Medical Genetic) Professor of Medicine & Genetics בברכה, מאירה
שלום רב, למספר מבני משפחתי (מדרגה ראשונה) אובחנה התסמונת אך אני לא סובלת מתסמינים שלה (בינתיים...), רציתי לדעת האם ניתן לאבחן גנטית את קיום התסמונת ולא על פי תסמינים?
שלום מיכל, שמי ענת ויש לי HHT, אולי אוכל להשיב לך. באופן עקרוני, יש כזה דבר בדיקה גנטית ל-HHT. אבל זה לא בדיוק חד וחלק כמו שאפשר היה לקוות. לצערי, את לא יכולה להיכנס למעבדה, לתת דגימת דם, וכעבור שבועיים לקבל תוצאה חיובית או שלילית לגבי HHT. העניין הוא כזה: HHT נגרם כתוצאה משינוי (מוטציה) באחד משני גנים שונים-endoglin ו- ALK-1. הגן אנדוגלין נמצא על כרומוזום 9 וה- ALK-1 נמצא על כרומוזום 12. לחלק מהאנשים יש HHT כתוצאה ממוצטציה בגן אחר שעוד לא התגלתה. בדיקה גנטית ל-HHT מורכבת מאנליזה של שני הגנים הידועים. מטרת האנליזה הזו היא למצוא את השינוי הספציפי בגן שאחראי ל-HHT במשפחה. כלומר - אצל כל משפחה המוטציה הזאת נראית אחרת. אם המשפחה שלי עברה בדיקות גנטיות, ועכשיו אנחנו יכולים לזהות איך זה נראה אצלנו - זה לא יעזור למשפחה שלך בבדיקת ה-HHT. המשפחה שלך צריכה לעשות בדיקה משל עצמה. האדם הראשון להיבדק במשפחה צריך להיות מישהו שאובחן באופן חד משמעי עם HHT. לאחר שמוטציה נמצאה אצל בן משפחה אחד, זה כבר קל יותר לבדוק בני משפחה אחרים כדי לראות מי עוד ירש את הגרסה הפגועה של הגן - כבר יודעים איך המוטציה נראית במשפחה, ועכשיו צריך רק לחפש אותה אצל בני המשפחה הנותרים. לצערי, אין כרגע בארץ בדיקות גנטיות כאלו. אם את רוצה לעשות בדיקות גנטיות, אולי תנסי לברר עם הרופא שלך וקופת החולים איך ואיפה את ומשפחתך יכולים לעשות את זה (למשל, מעבדות מחקר?). בכל מקרה, רוב הסיכויים הם שגם אם תמצאי מקום ואדם שיוכל לעשות את הבדיקה הגנטית הראשונית (דהיינו, לאדם במשפחתך שבטוח יש לו HHT), המדינה וקופת החולים ל א תסבסד את הבדיקה הזו, ותאלצו לשלם עליה מכיסכם הפרטי. לסיכום - מבחינת החולים, הבדיקה הגנטית היא מצויינת, כי בסך הכל נותנים דגימת דם, ואת כל העבודה הקשה עושים החוקרים במעבדה שמחפשים את המוטציה, ואח"כ יכולים גם לזהות אותה בדגימות דם אחרות של אותה המשפחה (זאת במקרה שהחוקרים באמת מצליחים לזהות את המוטציה - כפי שאמרתי, לא תמיד הם מצליחים). אבל, מבחינת חולים ישראלים, הבדיקה הגנטית היא לא ממש זמינה, וצריך להשקיע זמן ומשאבים רבים ע"מ למצוא מישהו שיבצע אותה. אולי זהו אחד הדברים שהעמותה תקדם בעתיד.
תודה לענת על התאור המדוייק של הנושא. נשאר לי רק להוסיף מספר פרטים: יש משפחות שביצעו בדיקות גנטיות (אנחנו מבררים את עכשיו את הנושא יותר לעומק). בארץ ישנן עדויות (עדיין לא ברמה מקצועית) של החולים שעברו בדיקות גנטיות ב-"הדסה -עין כרם", ירושלים - מכון גנטי. ניתן לבצע בדיקות בחו"ל: 1. קנדה - HHT Solutions Toronto Western Hospital 399 Bathurst Street, Rm MP 6-210 Toronto, Ontario M5T 2S8 Canada (416) 603-5597 tel (416) 603-5622 fax יש לציין שבדיקה של אדם ראשון במשפחה עולה שם כ-$3K!!!! 2. יש מכונים באירופה, שיודעות לבצע בודאות גבוהה (80% אחוז) את הבדיקה.
השלמת תשובה: לרשימה (בחו"ל) של מכונים לבדיקות גנטיות של ALK-1 וEndoglin ניתן לפנות לאתר: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hereditaryhemorrhagictelangiectasia/show/Gene+Tests בברכה, מאירה
שלום! שמי מיה בת 29, חודש רביעי, אני סובלת מתסמונת זו, האם בהריון יש סיכונים נוספים עם תסמונת זו?
שלום, מיה. קודם כל, בשעה טובה. שההריון יעבור בשקט בריאותי והילד ואת תהיו בריאים ומלאי שמחה. אני שולחת לך מאמר שנכתב במרכז רפואי של HHT באנגליה. המאמר הנו בשפה האנגלית. לאישה שסובלת מ-HHT, רצוי לדעת, האם יש לה AVM ובאיזה מצב הם. החשוב ביותר לדעת את מצבם של בריאות. באנגליה לא ממליצים לבצע בדיקה אם את כבר בהריון. בכל פניה לרופאים, עליך לציין שאת סובלת מתסמונת זו, וממליצה לקחת איתך גם עותק של המאמר ולהראותו לרופא (במיוחד לרופא משפחה ורופא נשים שמלווים אותך בהריון).
מיה שלום ראשית אני מצטרף לברכות של מאירה. ככלל, עדיף לברר נוכחות AVMs בריאות לפני ההריון. לעיתים יש החמרה בקליניקה שלAVMs אלו במהלך ההריון. עם זאת ניתן לבדוק נוכחות AVMs גם בהריון. אמנם חלק מהבדיקות לא מומלצות בהריון אך יש דרכים פחות מדוייקות לאבחנת AVMs, שאפשריות בהריון. צריך לזכור שברוב המקרים לא נטפל ב AVM בהריון אלא אח"כ. בהחלטה מה לעשות חשוב לדעת אם יש איזושהי קליניקה נשימתית, האם יש ירידה ברויון החמצן בדם ועוד. בכל מקרה מציע לאחר ההריון הערכה לנוכחות AVMs בריאות ובמוח. בהמשך צריך גם לשקול הערכה של הילד
היי מיה, מזל טוב. :) רק להוסיף על דבריהם של קודמי - יש בדיקה שנקראית "אקו באבל" והיא מצביעה על קיומם (או אי קיומם) של AVMs בריאות. היא בדיקה מאוד פשוטה ולא פולשנית, ונדמה לי שנשים בהריון יכולות לעבור את הבדיקה בלי שום סיכונים. כמובן, ש"נדמה לי" זה לא טוב מספיק, אז עדיף לברר עם רופא שמכיר את הבדיקה ויודע בדיוק אם מותר לך או לא מותר לך לעבור אותה.
את צודקת, ענת. בדיקת ECHOBUBBLE שאת כותבת עליה, הנה בדיקה פשוטה ועדיפה לגילוי PAVM (Pulmonary AVM). הרופאים ממליצים (ויש כאלה שדורשים) לכל אשה בעלת (או חשד ל) לתסמונת, לעבור בדיקה זו. אבל הבדיקה זו כרוכה בהזרקת חומר. לכן רצוי לעבור אותה לפני תחילת ההריון והרופאים ממליצים להימנע ממנה בזמן ההריון. רק אם יש סיבה מאוד חשובה, יש לתת לרופא להחליט. מצרפת קטע ממאמר: Contrast echocardiography ("bubble study") is a noninvasive, safe, AND simple method for detecting PAVMs. It appears to be the most sensitive of the noninvasive tests for diagnosing PAVMs. The test is performed by injecting agitated saline solution into a peripheral vein. As the saline solution enters the right atrium, microcavitations (bubbles) are seen. בברכה, מאירה
אני סובל מתסמונת זו .זו מחלה תורשתית. הייתי מעונין להתכתב עם אנשים שסובלים ממחלה זו, להחליף מידע, תרופות חדשות, או כל מידע אחר. בתודה ובריאות לכולם דינה
שלום, דינה. את מכירה אותי, דיברנו מספר פעמים. מטרת הפורום - לתת אפשרות לחולים לחלוק את בעיותהם ופתרונותיהם עם האחרים. כך שתמשיכי לכתוב לכאן. תוכלי לקבל תשובות לא רק ממנהלי הפורום, אלא מכל אחד, שירצה לענות. במסגרת עמותת HHT, אנו בשלבי התארגנות של קבוצת תמיכה, שתיפגש לפי לוח זמנים קבוע, שם ניתן יהיה גם לפגוש חולים אחרים ולפתח דו-שיח. כמו כן, הנך מוזמנת תמיד להתקשר אלי.
דינה שלום אם את מעוניינת בעזרה רפואית אשמח לעזור. במסגרת מרפאת ריאות בבי"ח שניידר הוקמה מרפאת HHT שם אנו נותנים סיוע רפואי וייעוץ.
שלום, דינה. עברו מספר חודשים ולא שמעתי ממך. את כתבת לנו על רצונך להחליף מידע עם חולים אחרים. הנך מוזמנת לשאול שאלות ספציפיות כאן. או ליצור קשר עם חברים שלנו או רופאים גם במסלול "עקיף", לפי תוכן הבקשה, דרך ד"ר מי-זהב או דרכי. אני יודעת שאת לא לבד, תדברי עם אבי. ההרשמה לעמותה תעזור לנו להיות איתך בקשר רצוף. בברכה, מאירה
שלום, דינה. עברו מספר חודשים ולא שמעתי ממך. את כתבת לנו על רצונך להחליף מידע עם חולים אחרים. הנך מוזמנת לשאול שאלות ספציפיות כאן. או ליצור קשר עם חברים שלנו או רופאים גם במסלול "עקיף", לפי תוכן הבקשה, דרך ד"ר מי-זהב או דרכי. אני יודעת שאת לא לבד, תדברי עם אבי. ההרשמה לעמותה תעזור לנו להיות איתך בקשר רצוף. בברכה, מאירה
ברוכים הבאים לפורום התסמונת הנדירה , שאלפים מתמודדים איתה בחיי היום-יום. מטרות הפורום : לספק לחולים (פוטנציאליים ומאובחנים), משפחותיהם ורופאים מידע חסר על המחלה, להיות מדיה להחלפת ידע בין הרופאים, חולים, וחוקרים, הכוונת חולים למקורות רלוונטיים, לזיהוי קיום הסינדרום ו/או לתהליכי הטיפול, החלפת ניסיון אישי יקר ערך בין החולים, לשיפור איכות החיים הפורום מנוהל ע"י "עמותת חולי אוסלר-וובר-רנדו בארץ, לזכר בנימין גץ" (ע"י יו"ר הנהלת העמותה ומנהל ועדת יעוץ רפואי של העמותה). המידע שיסופק כאן יילקח ממאמרים המתקדמים המתפרסמים בעיתונים מדעיים מכל העולם, מפורומים הבין-לאומיים בנושא ומניסיון הנצבר של צוות רפואי התומך בעמותה. התשובות אינן מהוות פתרון רפואי, אלא המלצות בלבד. האתר לא נועד להוות תחליף לביקור אצל הרופא המתאים. הנכם, חולים ורופאים כאחד, מתבקשים לחלוק עם אנשים את ניסיונכם. לאנשים שצריכים לעבור יום פעילות רגיל כאשר ברקע "חוגג" הפגם הגנטי, ניסיונכם הנו מידע חשוב מאוד!! עיזרו לנו לעזור לכם. בברכה, מנהלי הפורום.
אשמח לקבל מידע איפה ויאך ניתן להבדק כשיש חשד
