בדיקת מי שפיר -אילו מומים שוללת ?
דיון מתוך פורום הריון ולידה - הלל יפה
בת 41.5 חוששת לנסות להרות עקב השלכות הגיל 1.האם בדיקת מי שפיר שוללת רק תסמונת דאון ? או שישנן תסמונות / מומים נוספים שהיא בודקת ? 2. האם יש הבדל בין הציפ הגנטי למי שפיר מבחינת תוצאות וודאיות יותר ?
בדיקת מי שפיר היא שם הבדיקה בה נלקח חומר גנטי עוברי. הבדיקה המבוצעת על החומר הגנטי היא הציפ הגנטי. שלמעשה בודק את כל הכרומוזומים העובריים ובוחן האם יש עודף או חסר. תסמונת דאוןן נגמרת מעודף בכרומוזם 21 אבל כמו שאת מבינה הבדיקה תאתר כל חסר או עודף של חומר גנטי. עדיין יש דברים שהציפ לא יאתר כמו מחלות שנגרמות מהפרעה בתוך הגנום. יש בדיקות שאפשר להרחיב ולבצע אבל זה לא הסטנדרט.