סקר גנטי מורחב + ריצוף גנום

הי שלום, בשבוע 18. בבית 3 ילדים בריאים תודה לאל. בסקר מורחב שערכנו בשיבא לפני כחודשיים פלוס, נמצא כי אני נשאית של GJB2 ו- PMM2 (בעבר בהריונות הקודמים לא נבדקנו לזה לא ידענו). בעלי יצא כי אינו נושא את הגנים תודה לאל ואינו נושא גן אחר בסקר. בכל זאת בייעוץ גנטי נאמר כי אנו יכולים לבחור בהפחתת הסיכון השארי עוד יותר ואו לא לבצע כלום או לבצע בדיקת ריצוף לשנינו. ערכנו את בדיקת הריצוף לפני כחודש וחצי ובינתיים רק הוא קיבל תשובה. לגנים להם אני נשאית תודה לאל הוא לא נושא. כמו כן יתר הבדיקה מאינביטה תקינה כלומר לא נמצא שהוא נשא אולם מצוינת הערה: PLEASE NOTE: This individual has a reduced risk to be a carrier for spinal muscular atrophy (SMA). The sample submitted did not meet Invitae's quality control metrics for SMN1 copy number analysis, and although this report provides an SMN1 copy number of 2 in the Residual risk table, testing was not able to determine if this individual has 2 copies or 3 copies of SMN1. Testing for the c.*3+80T>G variant, also known as g.27134T>G, was successfully completed and was negative, as noted in the Residual risk table. Individuals with 2 copies or 3 copies of SMN1 who are negative for the c.*3+80T>G variant have a reduced risk to be a carrier for spinal muscular atrophy. Please re-submit a sample for this individual if further testing for spinal muscular atrophy is still desired. לפי ההסבר שהוסבר לא מדובר בנשאות שלו לSMN בפרט שנבדקנו הן אני והן הוא גם בסקר במורחב בשיבא, אולם יש עניין טכני אם יש לו 2 או 3 עותקים של הגן. אני רוצה להבין את המשמעויות לעומק, אומנם נשלחה בדיקה נוספת אולם עד התוצאות עוד חודש וחצי והיות וכבר ביצענו דיקור שבוע שעבר, אנו רוצים להיות רגועים האם אין בזה משמעות של נשאות בין אם הוא נושא 2 או 3 ומה כן המשמעות של זה אם בכלל? מדוע זה צוין ואיך בשיבא בסקר בעצם יצאנו שנינו תקינים ללא ההערה הזו? מאוד מאוד מתוחים , ובפרט שלא מבינה את המשמעות של זה, אם לאדם יש שני גנים באופן תקים מה המשמעות שאולי זה 2 או 3 כלומר מה הסיכונים לעובר אם יש בכלל במצב כזה? תודה רבה