בדיקות גנטיות
דיון מתוך פורום הריון ולידה - הלל יפה
אני ובעלי בני 32, ממוצא תימני. אני בשבוע 10ץ התקשרתי ליועצת גנטית לקבוע תור והנ"ל נתנה לי רשימה ארוכה של בדיקות (pku,mld-פיגור,sma-ניוון,חירשות,סיסטיק). ו- PAPP-A. בהריון הראשון עשינו רק טיי-זקס, וX שביר. (תקינים). במידה ואחת הבדיקות יצאו חיוביות,האם ניתן לבדוק את העובר ? האם מי שפיר בודק רק תסונת דאו או את כל הבדיקות הללו שהפקידה ביקשה? אני מעדיפה לא לדעת נשאות רק ליידע כללי, אלא אם כן באמת ניתן לבדוק שהעובר עצמו אינו נשא. האם ניתן במי שפיר לגלות שהעובר נשא או חולה במחלה? תודה
מיה שלום שאלותיך רבות אך התשובות עליהן קצרות: הבדיקות בהריון ראשון מספיקות, מה שניתן לבדיקה בדם אמהי ניתן לבדיקה גם במי שפיר ,רק אם שניכם נשאים למחלה. תאורטית ישנם כ - 16 מחלות שניתנות לבדיקה , אם ברצונך , ניתן לבצע את כולם
בדיקת מי שפיר נועדה לבדוק הפרעות כרמוזומליות כמו תסמונת דאון, טרעזטמיה 18, 13. כמו כן מחלות גנטיות שהגן האחראי למחלה ידוע. כדי לדעת מה לבדוק במי שפיר, יש צורך לבדוק נשאות לחלק מהמחלות אצלך ואצל בעלך, ואם מתברר שאחד מכם או שניכם נשאים ( תלוי בסוג התורשה של המחלה), יבדק הגן האחראילאותה מחלה במי השפיר כדי לדעת אם העובר נשא או חולה.
מנהלי פורום הריון ולידה - הלל יפה
פרופ' רינת גבאי בן-זיו, מנהלת המחלקה לאם ועובר ומ"מ...
