בדיקות גנטיות לפני הריון
דיון מתוך פורום הריון ולידה - הלל יפה
שלום, לפני כחודש הייתי בייעוץ גנטי אצל אחות גנטית ונאמר לי שישנן 3 בדיקות גנטיות שהן לא בסל וניתן לעשותן באופן פרטי בלבד. אחת מהבדיקות היא a1at (חוסר באנזים אלפא 1 אנטי-טריפסין). ביררתי בבתי חולים ונאמר לי שלא מבצעים את הבדיקה בארץ כבר מזה שנתיים. הומלץ לי על ידי האחות הגנטית לפנות למעבדות פרטיות בארץ ולנסות לברר מי מהן כן מבצע עדיין הבדיקה. האם ידוע לכם היכן ניתן לבצע את הבדיקה, אם בכלל ניתן? האם לדעתכם אין צורך לבצע את הבדיקה? מדוע היא כבר לא מתבצעת בישראל? רשימת המעבדות הפרטיות בארץ היא רשימה מאוד מאוד ארוכה והייתי שמחה לקבל ייעוץ בנושא. תודה רבה!
שלום וברכה, אכן הבדיקה אינה בסל הבריאות. אינני יודעת לומר היכן מבצעים אותה. כעקרון מחלה נדירה אך נשאות של כ1:90 באשכנזים אינה מוגדרת כמחלה קשה (בניגוד לדוגמא לציסטיק פיברוזיס) ולכן לא מבוצעת באופן גורף. בהצלחה
השאלה אם את יודעת האם בכלל יש אפשרות לבצע אותה בארץ, כי אם לא אין לי טעם לברר עליה. היא ניתן לבצע אותה בארץ אך אינה בסל הבריאות אני אעשה בירורים היכן ניתן לבצעה. תודה.