בדיקת sma ומי שפיר
דיון מתוך פורום הריון ולידה - הלל יפה
שלום בבדיקה גנטית למחלת sma נכתב כי: בבדיקה נמצאו 2 עותקים של exon7 בגן למחלת sma כלומר לא נמצאה עדות לקיום המוטציה השכיחה בגן למחלה. בנוסף נכתב- יש לציין שבבדיקה לא ניתן להבדיל בין 2 עותקים של exon7 שנמצאים על גבי 2 כרומוזומים מספר 5 לבין 2 עותקים אלליים. למה הכוונה? האם יש סיכוי לנשאות? האם הייתי צריכה לדווח על כך בבדיקת מי שפיר שעשיתי ביום ה'? תודה רבה
לקריאה נוספת והעמקה