בדיקת sma ומי שפיר

דיון מתוך פורום  הריון ולידה - הלל יפה

26/05/2007 | 10:36 | מאת: עדינה

שלום בבדיקה גנטית למחלת sma נכתב כי: בבדיקה נמצאו 2 עותקים של exon7 בגן למחלת sma כלומר לא נמצאה עדות לקיום המוטציה השכיחה בגן למחלה. בנוסף נכתב- יש לציין שבבדיקה לא ניתן להבדיל בין 2 עותקים של exon7 שנמצאים על גבי 2 כרומוזומים מספר 5 לבין 2 עותקים אלליים. למה הכוונה? האם יש סיכוי לנשאות? האם הייתי צריכה לדווח על כך בבדיקת מי שפיר שעשיתי ביום ה'? תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

עדינה שלום עליך לפנות ליעוץ גנטי למסירת הסבר מפורט

מנהלי פורום הריון ולידה - הלל יפה