קליינפלטר
דיון מתוך פורום אורולוגיה ופריון הגבר
אני אם לתאומים זהים שהיום הם בני 5 . בבדיקת מי השפיר נמסר לי כי נלקחה בדיקה רק מאחד העוברים ומצא כי הוא לוקה בתסמונת קליינפלטר. אני יודעת מה שניתן לדעת על התסמונת אך שאלתי היא: מכיוון שנצטיירה לי תמונה עגומה על התסמונת ,אני חוששת שאולי טעו באבחנה ( אני לא מדחיקה ואני לא באמת מאמינה בזה אבל...) האם יכול להיות שלא מופיע כל סימן בבנים שלי להימצאות התסמונת . ראשית : הם בנים לכל דבר , במראה , במשחקים שלהם , בגודל הפין ( האמת שלאחד מהם יש גדול יותר), הם אינטלגנטים , אין להם כל בעית תקשורת או בעיות חברתיות , הם די שיעירים , לאחד מהם יש אפילו פלומת שיער על האף. אז מה השאלה? האם יתכן שכשיש תסמונת קליינפלטר , פרט לבעיית העקרות , הבן נורמלי לחלוטין? ושאלה נוספת : לפני גיל 4 בערך אובחן אצל שניהם ,ודי קישרתי את זה לתסמונת, למרות שהרבה בנים בגילם עוברים את הניתוח הזה, נוזלים באשכים , וניתחתי אותם ,בהצלחה , האם יש סיכוי ששיפרתי מצבם מבחינת הפריון? ( סתם אשליה!) שאלה נוספת : האם הידיעה המוקדמת שלי על התסמונת תוכל לעזור באיזה שהיא דרך למנוע בעיות עתידיות ? אשמח לקבל תשובות. אמא המאושרת בבניה.
ראשית טוב שאת קוראת זה מצויין שנית - את תמיד יכולה לבצע בדיקה נוספת שלישית - אני מכיר לפחות אלוף אחד בצה"ל עם התסמונת הזאת. רק להראות לך ואחרון - הבעייה כיום היא הפוריות - וזה הבעייה היחידה שיש. למעט זאת - ממש כלום. ואני מקווה שהשנים הבאות רק יעזרו לתסמונת הזאת וברגע שמפצחים את הקוד הגנטי - אין בעייה
ראשית , תודה על תשובתך המעודדת. גלשתי בפעם הראשונה בנושא לאחר שראיתי תוכנית דוקומנטרית על 3 "גברים" בנושא הביןמיניות ששניים מהם הפכו לנשים ואחד מהם דו מיני תחת הכותרת תסמונת קליינפלטר ,הזדעזעתי ולא נרדמתי כל הלילה, הצלחת לנחם אותי. שאלתי איך מתבצעת הבדיקה הנוספת? האם בדיקת דם מספיקה? האם ידוע לך או לאחרים על גברים עם התסמונת שילדו כבר ילדים? לצערי, החלטתי לא לחשוף אף פעם את הבנים להיותם לוקים בתסמונת , כי אני לא רוצה שיגשו ליחסים זוגיים בנחיתות מסוימת מעצם הידיעה שלא יוכלו להביא ילדים. אחרת הייתי מנדבת אותם למחקרים כדי שידעו שאפשר להיות נורמלי לחלוטין עם התסמונת הזאת ולעודד את מי שמגלה את זה על עצמו , מה שהיה מאוד חסר לי בתקופת ההחלטה האם ללדת אותם או לא .שלשמחתי ילדתי אותם והם ילדים נהדרים ומסבים לי המון אושר. תודה רבה , הייתי זקוקה מאוד להחלפת המידע והמסרים ביננו.