בחירת תורמת עם נשאות בריצוף -דחוף

פרופ' שלום, מתנצלת על אורך הפוסט. זה נושא שמטריד אותי ודחוף לי. נתבקשתי לבחור 2 תורמות (עדיפות ראשונה ושניה). תורמת 1: ללא נשאות בסקר של כ400 גנים לא בריצוף. תורמת 2: בעלת נשאות אחת בסקר של כ 400 גנים בריצוף מלא. תורם זרע נבדק לכ300 גנים בריצוף של Invitae ואינו נשא. בייעוץ גנטי נאמר ש 2 התורמות מתאימות (וצוין שסקר גנטי של תורמות יותר מתאים ליהודים בעוד שהן אירופאיות) שאלותיי: 1. הבנתי שאם צד אחד נבדק למחלה רצסיבית ולא נשא אז זה בסדר. מדוע, אם גם ביעוץ לא אומרים סיכון אפס אלא קיים סיכון נמוך? ושכחתי לשאול בייעוץ, מדוע בעצם יש סיכון כלשהו? בגלל טעות בדיקה? אם כן, גם למי שיצא ללא נשאות לגן בבדיקה יש אותו סיכון נמוך? 2. מנסיונך, האם מטופלות בוחרות רק תורמות (או תורמים) ללא נשאות? או שכמעט ואי אפשר להימנע מהמצאות נשאויות בסקרים המורחבים ופשוט צריך רק לבדוק התאמה גנטית כמו שבצעתי? 3. אם תורמת 2 היתה עושה אותו סקר גנטי כמו תורמת 1, לא היתה נמצאת הנשאות (כי מוטציה זו לא נבדקת בסקר) אולם בגלל שעשתה ריצוף נמצאה נשאות. לכן תאורתית, אם תורמת 1 היתה עושה ריצוף יתכן והיו מוצאים גם משהו. עצם הידיעה שיש לתורמת 2 נשאות למחלה קשה (אף שהתורם נבדק ואושרה התאמה) מטרידה אותי באופן אירוני יותר מאשר חוסר הידיעה בתורמת 1. - האם יש בזה הגיון? או שדווקא טוב שבוצעו יותר בדיקות גנטיות כדי להיות מודעים לנשאויות? - האם אתה רואה סיבה לוותר על תורמת זו למרות שעברה התאמה גנטית? מה היית ממליץ למטופלת ? 4. האם במקרה של מחלה רצסיבית שרק צד אחד נשא והסיכון נמוך, צריך עדיין לבדוק זאת במי שפיר? והאם אפשר לבקש במי שפיר לרצף גן אחד אם לא רוצים לבצע בדיקת אקסום? תודה

תודה רבה על המענה המהיר. 1. לגבי תשובתך ל1: מעניין כי נאמר לי שהתורם והתורמת עשו ריצוף מלא לגן ובכל זאת נאמר לי שיש סיכון והוא נמוך. 2. לגבי תורמת 1 שהיא העדיפות הראשונה שלי. התורם אירופאי שעשה 300 בדיקות של invitae שנאמר לי שזה בריצוף ולא נמצא נשא, והתורמת (אירופאית) עשתה סקר בארץ של AMG (לא ריצוף) של כ 400 גנים ומספר מסוים של מוטציות ולא נמצאה נשאית. מבחינתי זה היה מספק כדי להתקדם. משהו שצוין בדוח סיכום גנטי שלא חשבתי עליו קודם, שסקר של AMG הוא יותר מותאם לישראלים ותמיד אפשר להרחיב לבדיקות ריצוף שיותר מתאימות גם לארופאים. מה דעתך בנושא? אני לא יודעת אם זה נאמר לכיסוי. מרגיש לי שאין לזה סוף להרחיב בדיקות, והתורם כן עשה 300 ברצוף ללא נשאות...אני פשוט מאוד רוצה להתקדם אחרי לא מעט שנות ivf (בת 45) וכל דבר זה זמן ולפעמים אפילו תוקע לגמרי תהליך.

אולי לא הובנתי נכון. אז מבהירה. התורם הוא אירופאי מבנק בארה"ב ועבר בדיקות נרחבות של ivitae של 300 גנים בריצוף ונמצא לא נשא. כל התורמות המוצעות בסוכנות נבדקות במעבדות amg בארץ בפאנל של 400 גנים ללא ריצוף (שיתכן שאולי יותר מותאם ליהודים/ישראלים אם כי היא אירופאית). האם בזה שלפחות התורם עשה בדיקות נרחבות ברצוף (לא ספיציפי ליהודי) זה בסדר?