נשאות בריצוף בבדיקות גנטיות
דיון מתוך פורום פריון האישה והפריה חוץ גופית
שלום, בהמשך לשאלתי פותחת פוסט חדש לנוחות.מתנצלת מראש על אורך שאלה ומעריכה את תשובותיך המקצועיות. עשיתי יעוץ גנטי ל2 תורמות (כי עלי לבחור 2 במידה ו1 לא תהיה זמינה): 1: עשתה סקר של כ400 גנים (ללא ריצוף), ללא נשאות 2: עשתה ריצוף של כ400 גנים, עם נשאות אחת למחלה קשה מאוד. לו תורמת הזו היתה עוברת את בדיקת הסקר שעשתה תורמת 1 לא היתה נמצאת לה נשאות. בעקבות הריצוף נמצאה. שתיהן נבדקו למול תורם שעבר כ300 בדיקות בריצוף ויש התאמה גנטית ונאמר לי סיכון נמוך. אני קצת חוששת. אני יודעת שתורמת 2 עשתה ריצוף ולכן היה יותר סיכוי למצוא נשאות לעומת תורמת 1 שאין לדעת אם היתה נמצאת נשאות כלשהי לו היתה עושה גם ריצוף ולא סקר נרחב. ובכל זאת עצם הידיעה שיש נשאות למחלה קשה ותמיד ביעוץ נאמר שיש סיכון נמוך למחלה מעורר בי חשש. מניסיונך: 1. האם החשש רציונלי או שההתאמה גנטית מספיקה? 2. ביעוץ נאמר לי שלמרות ששני צדדים עשו ריצוף לגן יש סיכון נמוך בגלל מגבלות בדיקה. א. האם נשים לוקחות תורם/תורמת עם נשאות כשלהבנתי רובן של נשאויות זה למחלות קשות? ב. האם מי שלוקחת תרומה כפולה עם נשאות בצד אחד חייבת להבדק לזה בהריון? אם כן, איזו בדיקה עליה לבצע? ג. הבנתי שיש בדיקה שנקראת אקסום אולם צריך יחד בדיקת דם של הורים או צד אחד. מה עושים במקרה של תרומה כפולה כשאין דם תורמים? ד. האם במקרה כזה של נשאות ידועה רק בצד אחד יש יותר צורך לעשות אקסום מאשר במקרה של לקיחת תורמת שנבדקה למעט מאוד בדיקות וללא נשאות? 3. האם יש פה שיקול גם של הורשת נשאות קשה לילד? אני מניחה שרוב נשאויות שנמצאות הן קשות 4. לסיכום, מה היית מייעץ למטופלת בנושא? האם ניתן לקחת בלב שלם תורמת עם נשאות שעברה התאמה גנטית? אני פשוט לא יודעת איך להתייחס לנושא הזה ועד כמה לחשוש ולא רוצה לבחור ולאחר כל החזרת עובר לחשוש. מצד שני מבינה שכשעושים פחות זה סהכ חוסר ידיעה ולא אומר שאין. תודה
תודה פרופ'. פניתי לייעוץ גנטי. אולם מנסה יותר להבין מנסיונך המקצועי, בזמנים אלו שהבדיקות הולכות וגדלות ויש להבנתי יותר סיכוי למצוא נשאויות שרובן קשות, אם מטופלת היתה רואה תורם/תורמת עם נשאות היית ממליץ לה להמנע מלקחת עם נשאות או פשוט אומר ללכת ליעוץ גנטי לאישור שיש התאמה גנטית למטל הצד השני ואפשר להתקדם. ז"א האם אתה רואה בנשאות למחלה קשה בעייה? החשש נובע מזה שבקבוצות שונות כשמישהי שואלת לפעמים על נשאות, נשים עונות :"למה לקחת עם נשאות, למה להכניס את עצמך לזה", רק שנראה לי שבדרכ אלו נשים שלקחו תורמות עם מעט בדיקות ולכן רובן ללא נשאות אבל בדרכ כשהבדיקות מורחבות (נניח במקרה שצינתי 400 גנים ברצוף) אני מניחה שהסיכוי גדל למצוא עם. תודה
היום כשעושים בדיקת נשאות רחבה כמעט כל אישה וגבר ימצאו נשאים למוטציה גנטית, ובעתיד הסקר עוד יתרחב. לכן הגישה שצריך לחפש תורם או תורמת ללא נשאות היא מיושנת ולא ריאלית ומה שחשוב זה לוודא שיש התאמה.
מנהל פורום פריון האישה והפריה חוץ גופית
