Fragile X Syndrome (FMR1)

שלום פרופ', למרות שזהו לא פורום גנטיקה, אולי בכל זאת באפשרותך להשיב. אציין שבדיקת X שביר אצלי תקינה. אני מעוניינת בתורם. בדיקת X שביר Fragile X Syndrome (FMR1) - תוצאה No disease-causing mutations detected; CGG repeat number within normal range FMR1, מהדוח: *GENE: FMR1 TRANSCRIPT: NM_002024.5 Normal triplet repeats observed: 20, 21. CGG repeat ranges: normal (<45 CGG repeats), intermediate (45-54 CGG repeats), premutation (55-200 CGG repeats), full mutation (>200 CGG repeats). The expected number of FMR1 alleles is one in a male and two in a female. Based on the reported sex of this individual, an unexpected number of alleles was reported. This may be due to biological or technical reasons, such as mosaicism, sex chromosome anomalies, sample submission errors, or a technical artifact. Correlation with additional genetic testing is recommended if clinically indicated. מצד אחד תוצאה תקינה מצד שני "בהתבסס על המין המדווח של אדם זה, דווח על מספר בלתי צפוי של אללים" במידה שהבנתי נכון, על פי התוצאה X שביר תקין? בדוח הבדיקות, משהו סותר או שתקין? אשמח לדעתך

תודה על המענה. הבנתי את תשובתך הכללית. מצד שני לא הבנתי במקרה הספיציפ. מהסיבה שלתשובה הוסיפו הערה. מהתשובה של התורם שצרפתי אינו חולה X שביר? ולכן גם אין סיכוי שיעביר לצאצא? מה שלא ברור לי, מצד אחד תוצאה תקינה כתוב "אינו מוביל" מצד שני "בהתבסס על המין המדווח של אדם זה, דווח על מספר בלתי צפוי של אללים" או שתשובת הבדיקה אינה חד משמעית?