הריון ואלפורט סינדרום
דיון מתוך פורום פריון האישה והפריה חוץ גופית
ד"ר זיידמן שלום, אני מניחה שתצטרך לחפש מהו אלפורט סינדרום..(alport syndrom) זו תופעה די נדירה ככל הידוע לי. אני מעוניינת לדעת האם יש אפשרות רפואית לאבחן בביצית את ה - X הפגום (החולה) ולברור ביצית שהגנים שלה כולם "בריאים" על מנת למנוע אפשרות ללדת זכר חולה (או נקבה שפוטנציאלית תמשיך להעביר את הגנים החולים); או שהאופציה היחידה היא להכנס להריון, ולבדוק את השיליה ואז לבצע הפלה, במקרה שהעובר קיבל את הגנים החולים. מה האופציות שיהיו לי כשארצה להכנס להריון ? אני לא רוצה לעבור הפלות רבות. תודה, נועה.
לקריאה נוספת והעמקה
למיטב ידיעתי (ולצערי) עדיין לא יודעים כיום לבצע איבחון לפני השרשת העובר עבור alport syndrome. כך שנראה לי שאין מנוס מביצוע הבדיקה לאחר שתהרי. אך מאחר ותחום זה משתנה במהירות הרי שבכל מקרה אני ממליץ לפנות ליעוץ במכון גנטי לפני ההריון.
(מספר מקשר)
תודה בכל אופן.
פרופ' זיידמן דניאל