חשד לתסמונת דאון בסקירת מערכות מאוחרת
דיון מתוך פורום אולטראסאונד במיילדות ובגינקולוגיה
שלום אני בת 31, בהריון ראשון אחרי IVF ראשון. שבוע 24 +1 בסקירת מערכות מאוחרת שביצעתי היום הודגמה קיבה קטנה ועקב כך שהפה היה פתוח הרבה זמן מ-50 הדקות שהסקירה נמשכה יש גם חשד למקרוגלוסיה. יחד עם זאת אין ריבוי מי שפיר. הבנתי ששני הממצאים יכולים להחשיד לתסמונת דאון. שקיפות עורפית: 1.18 סיכון סטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גיל בלבד הוא 1:660 מחושב עם תוצאות הבדיקות לחלבון עוברי 1:9900 וסה"כ מחושב עם בדיקות PAPP-A ו- HCGB עם הגיל 1:10000 האם יחד עם הממצאים שהודגמו היום יש סיכוי גבוה לתסמונת דאון. ואם כן עד מתי ניתן לבצע הפלה באם התגלתה התסמונת?
שלום, בנוכחות ממצאים כאלה כדאי מואד לבצע יעוץ גנטי וכנראה גם לבצע בדיקת כרומוזומים של העובר. בארץ לפי חוק ועדה עליונה להפסקת הריון יכולה לאשר הפסקת הריון בכל שלב, אם הסיכון לנכות קשה של העובר עולה על 30%. דר' יוסי הר-טוב