סימנים רכים בסקירה מוקדמת

שלום ד"ר חזן, אני מראש מתנצלת על אריכות דבריי. זהו הריוני הראשון ועברתי סקירת מערכות מוקדמת בשבוע 15+6 בה נמצאו הממצאים הבאים: -טניס בול בחדר שמאל בלב. -מעיים אקוגניות. לאחר בדיקת שקיפות עורפית + תבחין משולש בשיכלול עם גילי (27) התוצאות היו סיכון של 1:9999 לתסמונת דאון - סיכוי נמוך מאוד. מה שמדאיג אותי עם הסימנים האלה זה לא כל-כך תסמונת דאון אלא נזק כתוצאה ממחלה ויראלית שתפסתי בסוף החודש הראשון ותחילת השני להריון. המחלה נמשכה כשבועיים והתבטאה בדלקת גרון, עייפות קשה (יחסית אליי), בלוטות נפוחות בצוואר. בבדיקות הדם שערכתי לאחר סיום המחלה, יצאה בתחילה תוצאה ל - CMV של IgM גבולי ו - IgG שלילי, וב - 2 בדיקות אחרי כן יצא IgM ו - IgG שלילי. לגבי MONO יצאה תוצאה של IgG חיובית, IgM שלילית וסממן אחרון של מחלה בעבר הרחוק שלילי - כלומר ייתכן וחליתי במונו או אולי במשהו אחר. כעת אחזור שוב על הבדיקה ל - CMV, ליתר בטחון. יש לי תור לעוד כמה ימים ליעוץ גנטי, אך אני רוצה לשמוע את דעתך. האם אתה חושב שהממצאים קשורים לוירוס שתקף גם את העובר ? מה המשמעות אם כן ? האם ייתכנו מומים רציניים לעובר אשר הסימנים שנמצאו בסקירה רק רומזים על המצאותם ? האם בדיקת מי שפיר יכולה לעזור במקרה זה ? אני רק אציין כי עברתי את כל הבדיקות הגנטיות המקדימות, אין לי CF וביני ובין בלעי אים אף מחלה שמופיעה אצל שנינו (אני עצמי נשאית של 2 מחלות, לא CF, ובעלי לא נשא שלהם). תודה רבה מראש.

בעית CMV הנה סבוכה מכדי ליעץ במדור זה לגביה, בכל מקרה מומלץ שתבצעו יעוץ גנטי, בדיקת הבחירה במקרה של חשד להדבקה ב CMV הינה מי שפיר מעבר לשבוע 21 להריון ואת הצורך במי שפיר יקבע היועץ הגנטי לאחר שיקלול כל הנתונים יש לזכור כי הסימנים שהזכרתם יכולים לרמז על בעיות אחרות בעובר ולכן בכל מקרה יש לבצע יעוץ גנטי מסודר. יש לזכור כי גם ללא שום סימן באולטרסאונד יתכנו פגיעות של CMV בעובר . הסיפור של מחלת חום בתחילת הריון ונוגדנים ל CMV מסוג IGM יכולים לרמז על הדבקה בזמן ההריון אך יש לשקול את כל הנותנים וכמו כן ישנה בדיקה הניקראת AVIDITY של הנוגדנים המרמזת האם הנוגדנים הנם חדשים או ישנים. בכל מקרה הסיפור שלך הנו מורכב ודורש ברור מסודר. בהצלחה

תודה ד"ר, אני מחדדת כי רק בבדיקת הדם בראשונה ל - CMV יצא IgM גבולי. ב - 2 הבאות יצא IgM ו - IgG שלילי !!! נקבע כי לא נדבקתי ב - CMV, לא לפני ההריון ולא במהלכו. החשש שלי הוא וירוס אחר. כאמור הבדיקות לוירס ה - EBV יצאו IgG חיובי, IgM שלילי ו - Avidity שלילי, כך שיכול להיות שזה הוירוס בו נדבקתי, אבל ל-א CMV. האם אפשר גם את EBV (או בכלל וירוס כלשהו) לבדוק במי השפיר ? האם זה משנה את התמונה ? האם אתה כן יכול לחוות דיעה על המקרה כעת ?