שקיפות עורפית לא תקינה

לפני יומיים עברתי גרידה. הייתי בסוף שבוע 13. הסיבה לגרידה היתה שקיפות עורפית של 5.1 מ"מ בסוף שבוע 12. כמו כן נמצא גם ציסטיק היגרומה ובצקת סביב כל העובר. השקיפות העורפית הופיעה לא רק מתחת לעורף העובר אלא לכל אורך גופו. לא רצו אפילו לעשות לי את בדיקת הדם PAPP A כי אמרו שהסיכוי שהעובר יהיה ללא מום הוא אפסי. הוחלט להפסיק את ההריון. יום לפני הגרידה עשיתי בדיקת סיסי שליה.לפי הבנתי היינו אמורים לקבל תוצאות לא תקינו בסיסי שליה, בין אם מדובר במום כרומוזומלי, מום גנטי,תורשתי, או מום מיילדותי. בינתיים הצליחו להדגיר 3 תאים מהשליה והתוצאות נמצאו תקינות. לא נמצא כל מום כרומוזומלי. השאלה שלי היא , זה טוב או רע? מה זה אומר? הגנטיקאית אמרה לנו שינסו לחכות עוד שבוע וחצי ויהיו עוד תאים מודגרים ואלוי מהם יהיה אפשר למצוא משהו. שקיפות עורפית לא תקינה אמורה להצביע על תסמונת דאון כמעט ב 100% אז איך יכול להיות שלא מצאו תסמונת זו או כל תסמונת כרומוזומלית אחרת? הרי לא יכול שהעובר היה תקין. לקחו גם את העובר לבדיקה אבל בינתיים לא עושים איתו כלום כי רוצים לראות מה יהיה עם הסיסי שליה. בקיצור, אנחנו בבילבול עצום. אשמח אם יהיה לי קצת סדר בבלאגן. איפה אנחנו בעצם עומדים? מצטערת על השאלה עמוסת הפרטים.

בדיקת השקיפות העורפית מהווה בדיקת סקר למומים גנטיים בעיקר תסמונת דאון ( טריזומיה 21 ) אך אינה בשום פנים ואופן מראה על 100% אפשרות למומים אם אינה תקינה . מומים יכולים להיות כרומוזומליים ( גנטיים) או מומים התפתחותיים מבניים או תסמונות שאינן גנטיות , יתכן גם עובר תקין בבדיקה למרת שגם אז יתכן כי בבדיקה לאחר ההפלה פשוט לא הצליחו לעלות על הבעיה. במידה והבעיה אינה גנטית הסיכוי לחזרה של בעיה הנו קטנה . יש לזכור שבממצאים שציינת הסיכון לעובר פגוע גם אם לא נמצא ממצא בבדיקת סיסי השליה הנו גדול . למרות הכאב הגדול לפי דעתי כדי לבצע את הסדיקות ונסות להרות שוב בתיקווה להריון תקין ( שאין שום סיבה לפי מה שציינת שלא יהיו סיכויים גבוהים לכך) מומלץ שתמשיכו ברור בסגרת היעוץ הגנטי דרך רופא נשים מטפל. בהצלחה

תודה על תשובתך המפורטת. ברשותך יש לי מס' נקודות לא ברורות: כששקיפות עורפית יוצאת כמו שיצאה אצלנו על איזה אפשרויות אנחנו מדברים? תקן אותי בבקשה אם אני טועה- אני הבנתי שיש 3 אפשרויות- מום כרומוזומלי (ש- 99% שאינו תורשתי) ורוב הסיכויים שהוא מיקרי. אפשרות שניה- מום מיילדותי -אינו כרומוזומלי אבל מיקרי שהתרחש במהלך ההריון, ואפשרות שלישית- מום/תסמונת גנטית. האם כך? ברגע שבסיסי שליה הקיוטיפ של העובר תקין האם אני נשארת עם שתי האפשרויות האחרונות? מה הסיכויים שמום/תסמונת גנטית יחזרו בהריונות הבאים? האם מום גנטי אצל העובר שלי מחייב שאותו מום יופיע בדורות הקודמים שלי או של בעלי? האם באמת תוצאות סיסי השליה יכולות להשתנות לאחר שבועיים( בהשוואה לתוצאות אחרי 3 ימים מיום הבדיקה?) תודה וסליחה על השאלות המורכבות.