בדיקות גנטיות חדשות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום פרופ' ירון, אני - חצי אשכנזיה וחצי ספרדיה ובעלי - אשכנזי משני הוריו. לפני כ- 3.5 שנים, לפני ההריון הראשון שלנו, ביצענו את הבדיקות גנטיות הבאות: X שביר, טאי זקס, קנאוון, בלום, דיסאוטונומיה משפחתית, nemaline myopathy, פנקוני, ML-4, CF, גושה, נימן פיק, אגירת גליקוגן, מייפל סירופ, Usher,A1AT וחירשות לא סינדרומית. בינתיים השלמנו גם את SMA. האם ישנן בדיקות נוספות חדשות? ניסיתי לקבל תשובה במכונים הגנטיים, אך הם לא מוכנים לענות טלפונית ודורשים ממני להגיע לשם. בתודה מראש
לקריאה נוספת והעמקה
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים