בדיקות נוספות

שלום פרופ' רון, במסגרת הריוני הראשון ביצעתי את כל הבדיקות הנדרשות מהשילוב שלי ושל בעלי (אני חצי בולגריה חצי אשכנזיה ובעלי מרוקאי): X שביר, CF, דיסאוטונומיה משפחתית, אלפא 1, וקונקסין. כולן יצאו תקינות. לפני כשנה ביצעתי בדיקה נוספת SMA וגם היא יצאה תקינה (שלילית). 1. האם ישנן מוטציות שונות שהצטרפו לבדיקות מלפני שלוש וחצי שנים ושעלי לבדוק? 2. לבעלי אחיינית (בת של אחותו) שהינה בת שלוש וסובלת מתסמונת התפתחותית כלשהי שעדיין אינה מאובחנת (היא לא מדברת וסובלת מבעיות תקשורת). האם לאור עובדה זו עלי לבצע בירור גנטי מעמיק יותר (כששאלו אותי עת ביצעתי את הבדיקות האם יש מישהו במשפחה שסובל מתסמונת התפתחותית - עניתי שלא, היות ולא ידעתי)? תודה ובברכה.