Glycogen storage disease 1a
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב! אני בת 36 וחצי וזה ההריון השלישי ( שני ילדי בני ה 11 ו 7 בריאים), בשבוע 17 . בעלי ואני ממוצא אשכנזי בבדיקות הגנטיות נמצא כי אני נשאית Glycogen storage disease 1a . עשיתי שיקפות עורפית וסקירה מוקדמת והבדיקות יצאו תקינות. אני מאד מאד מאד חוששת מבדיקת מי שפיר ( אני רגישה בכל הנוגע למחטים ודקירות עד כדי התעלפות כמעט בכל בדיקת דם). האם עלי לעשות בדיקת מי שפיר בעקבות תוצאות הגנטיות ? האם בדיקת מי שפיר יכולה לשלול את המחלה ? מה מידת השכיחות של המחלה ?
לקריאה נוספת והעמקה
מדובר במחלה נדירה, וכדי שייולד ילד חולה גם בן זוגך צריך להיות נשא (סיכוי כ- ). לכן בשלב ראשון צריך שהוא ייבדק. רק אם הוא נשא מומלץ לבדוק את זה במי שפיר
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים