Glycogen storage disease 1a

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

25/02/2008 | 06:32 | מאת: אתי

שלום רב! אני בת 36 וחצי וזה ההריון השלישי ( שני ילדי בני ה 11 ו 7 בריאים), בשבוע 17 . בעלי ואני ממוצא אשכנזי בבדיקות הגנטיות נמצא כי אני נשאית Glycogen storage disease 1a . עשיתי שיקפות עורפית וסקירה מוקדמת והבדיקות יצאו תקינות. אני מאד מאד מאד חוששת מבדיקת מי שפיר ( אני רגישה בכל הנוגע למחטים ודקירות עד כדי התעלפות כמעט בכל בדיקת דם). האם עלי לעשות בדיקת מי שפיר בעקבות תוצאות הגנטיות ? האם בדיקת מי שפיר יכולה לשלול את המחלה ? מה מידת השכיחות של המחלה ?

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר במחלה נדירה, וכדי שייולד ילד חולה גם בן זוגך צריך להיות נשא (סיכוי כ- ). לכן בשלב ראשון צריך שהוא ייבדק. רק אם הוא נשא מומלץ לבדוק את זה במי שפיר

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי