תסמונת acromicric dysplasia
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
יש לי תסמונת acromicric dyaplasia שזו מחלת שלד נדירה ביותר וביטויה קטנות קומה מתוך שיחות עם גנטיקאים אילו שאני שאלתי אותם לא ידעו לומר אם התגלה הגן האחראי למחלה זו (ייתכן שיש גנטיקאים שכן יוכלו לקבוע זאת אשמח לדעת ) שאלתי היא כזו אם אינני יכולה לעשות ברירת ביציות האם יש אפשרות לדעת באמצעות אולטרא סאונד בשלב ההריון האם העובר בריא או לא (אבחון טרום לידתי) ובמידה וזה לא ניתן האם ניתן היום באמצעים של היום לספק את אותו אנזים שאחראי על ההתחלקות ואצלי הוא אינו קיים או במידה מועטה האם ניתן לספקו ומאיזה גיל של הילדות כך שהטיפול שלא ניתן לי מחוסר ידע בזמנו האם אוכל לספקו כעת לילד שיוולד במידה והוא יצא חולה במחלה זו. תודה כמו כן
שלום לך, זו שאלה מורכבת מדי בשביל לענות בפורום. כדי לענות על זה צריך לראות אותך, לאשר את האבחנה, להעלות אבחנה מבדלת. ורק אז להציע בדיקות גנטיות. באופן כללי - מבלי שיש אבחנה של מוטציה מסויימת לא ניתן לבצע אבחון גנטי בעובר.
לקטנה בגוף וגדולה בנפש לאחרונה בתנו בת השלוש אובחנה בתסמונת שציינת אותה הינך נושאת, היינו מאוד שמחים שתצרי עימנו קשר על מנת לקבל אינפורמציה ריאלית על מאפייני התסמונת. בתןדה והערכה רונית.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
