בדיקות גנטיות נוספות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום פרופ' רון, בהמשך להודעתי מלפני מספר ימים, אחיינית של בעלי (הבת של אחותו) בת 3 וסובלת מעיכוב בהתפתחות. משאלתי היה נשמע כאילו לא עברה בירור - אך היא נמצאת במעקב התפתחותי בבי"ח שניידר (להבנתי כרגע היא בעיכוב של כ-8 חודשים) ומבדיקות גנטיות שבוצעו לה ולהוריה עד עתה, לא נמצאה אינדקציה גנטית לעיכוב (נאמר לי שיש עוד בדיקה שיכולים לבצע לילדה ולשלוח לחו"ל (עולה כ- 1200 דולר) - אך כרגע הוחלט שעוד לא לבצעה). מההסבר של הרופא שמטפל בעיכוב בהתפתחות - לכל יולדת כ- 0.5% ללדת ילד עם עיכוב התפתחותי, אך ההסתברות של אחות של בעלי עולה - היות וכבר ילדה ילדה עם עיכוב התפתחותי - ל- 0.7%. ולשאלתי - בהנתן המצב של האחיינית - האם לדעתך יש צורך כי אני ובעלי נעבור בירור גנטי מעמיק יותר (אני נמצאת בתחילת הריון שני), או שהבדיקות הגנטיות שביצענו ושהומלצו לנו מהשילוב העדתי שלנו - הינו מספיק?
הבירור של הילדה צריך גם לכלול את הבדיקה ששולחים לחו"ל. לך עצמך אין מה לבדוק בכלל.