נשאות לSMA
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ביצעתי בדיקת SMA ונמצא שאני נשאית להלן התוצאה: התוצאה שלי: בבדיקה מולקולרית של הגן הקשור למחלת SMA שבוצעה בדמך זוהה חסר בגן SMN1(אקסון 7 ואקסון 8) על פי תוצאה זו אתה נשא של המחלה SMA. בעקבות התוצאה שלי בעלי ביצע את הבדיקה והתוצאה של בעלי היא:הנ"ל נבדק בבדיקה מולקולרית לנוכחות אקסון 7 בגין SMN1 ןנמצא שאינו נשא של מוטציית החסר השכיחה הגורמת למחלת SMA, במהימנות של 90 %. האם התוצאה שלו תקינה?
לקריאה נוספת והעמקה
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים