בדיקת SMA במי שפיר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני נשאית לSMA ובעלי לא. עדיין במצב כזה יש סיכוי של עובר חולה 1:3000 (נאמר לי בייעוץ גנטי) בגלל שלא יודעים את כל המוטציות. האם המוטציות שלא עלו עליהם בבדיקה הגנטית יגלו אותם במי שפיר? אם לא אז מה הטעם לביצוע בדיקת מי שפיר במצב שרק אחד מבני הזוג נשא? איך אמורים לגלות עובר חולה במצב שרק אחד מבני הזוג נשא. תודה וסליחה על השאלה הארוכה .
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
19.02.09 | 16:21
זה נכון שנשאר סיכון נמוך ל- SMA גם אם הבעל אינו נשא. מקצת המקרים (כמחציתם) יתגלה בדיקור מי שפיר בשל מבנה מורכב של הגן שקשה לזהותו בנשאים - אבלן קל לזהותו בחולים. עם זאת, יש מוטציות נקודתיות שלא מזוהות גם בדיקור מי שפיר.
(מספר מקשר)
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
