מוטיציה בגן CYP21
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום עברתי בדיקה גנטית לזיהוי מוטציה בגן CYP21, נמצאתי נשאית למוטציה V281L, ואני איני נושאת אלל תקין. בעלי אינו נושא אף אחת מן המוטציות הנ"ל. אני מטופלת במהלך הריון בפרזדיון (וגם קצת לפניו). 1. מה התופעות הידועות לנשאית כמוני עבור המקרה הלא קלסאי של המחלה, והאם זה מה שתוצאות הבדיקה מספרות ? 2. מה הסיכוי לעובר לרשת את המוטציה, ולהוולד חולה בצורה הקלאסית של המחלה, ואילו בדיקות כדאי לבצע בזמן ההיריון ? תודה, יעל
התוצאות שלך אינן די ברורות, השינוי שנמצא אצלך שכיח ואינו מסביר את כל התופעות. ייתכן ויש לך מוטציה נוספת של אנבדקה. הסיכוי של העובר לרשת את השינוי שלך הוא 50%, אבל אני בספק אם זה יגרום לבעיה כלשהי. בדרך כלל צריך שני עותקים פגומים כדי שיהיו תופעות.
התוצאות שלך אינן די ברורות, השינוי שנמצא אצלך שכיח ואינו מסביר את כל התופעות. ייתכן ויש לך מוטציה נוספת של אנבדקה. הסיכוי של העובר לרשת את השינוי שלך הוא 50%, אבל אני בספק אם זה יגרום לבעיה כלשהי. בדרך כלל צריך שני עותקים פגומים כדי שיהיו תופעות.
אדייק בנושא : נמצאתי המוזיגוטית למוטציה V281L האם העובר יהיה נשא בכל אופן ? מה הסיכוי להופעת המחלה בעובר בצורה הקלאסית ? האם יש צורך לבצע עבורי אבחנה של הצורה הלא קלאסית ? תודה, יעל
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
