מחלת ניוון רשתית, בדיקות גנטיות לפני הריון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אמא שלי חולה בRP(מחלת ניוון רשתית) שזו מחלה גנטית אבל היא חולה אוטוזומלית רצסיבית, אני נשוי כעת והתחלנו סקר גנטי לפני הריון, היא ממוצא אשכנזי ככל הידוע לנו ללא רקע של RP במשפחתה. האם יש צורך לעשות בדיקות על ריצוף הגנטי שלה? הרופאה בקופה אמרה שבגלל שזה דבר לא שכיח אז הבדיקה תעלה אלפי שקלים.
אם אמך חולה במחלה רציסיבית- אזי 2 ההעתקים של הגן הפציפי אצלה עם מוטציה. כלומר אתה בהכרח נשא של אחת המוטציות. הסיכון לילד עם מחלה דומה תלוי בהאם בת הזוג נשאית למוטציה בגן זה. אינני יודעת באיזה גן מדובר אבך נניח שמוטציות בו נדירות. זה לא אומר שהסכוי הוא אפשר, אלא נמוך - שכן אתה כבר נשא. על מנת לצמצם סיכון זה יהיה צוךר לבדוק את בת הזוג. גם אם אין סיפור משפחתי אצלה היא עדיין יכולה להיות נשאית. ניתן לעשות זאת כולל בדיקת ריצוף מלא של הגן אצלה. אם אתם מעונינםי- ממליצה להתקדם על ידי יעוץ גנטי בנושא. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
